前言

党的十八大以来，以习近平总书记为核心的党中央持续推进“健康中国”战略，“全民健康”已成为实现“全面小康”的重要前提。而作为“全民健康”中的重要一环，罕见病这一特殊疾病领域正受到国家与社会的广泛关注与支持。

目前全球已知罕见病超过7 000种，其中大多数会威胁患者生命及生活质量，为患者与社会带来了沉重的疾病与经济负担。大部分罕见病患者需终身治疗，在没有良好的医疗保障下，患者难以维持长期、有效治疗，诊疗形势严峻。针对罕见病药物开展卫生技术评估（health technology assessment，HTA），可为医疗管理、医疗保险准入以及药品审评与审批等相关政策决策提供可靠的循证依据，进而鼓励我国罕见病药物研发创新，提高药品可及性，为全面提升我国罕见病诊疗及保障水平提供支撑。结合我国罕见病工作基础，制定适应我国国情的罕见病药物HTA规范，切实指导相关研究，是提升相关决策证据数量及质量的关键举措。

由此，以中国罕见病联盟为发起方，制定了《罕见病药物卫生技术评估专家共识（2019版）》（以下简称《共识》）。本《共识》的制定邀请了国内卫生技术评估、药物经济学、罕见病临床诊疗、临床药物研究、医疗保障、医学伦理学、信息学等领域权威专家及学者组成专家组，经多次会议研讨及修订后最终成稿，历时近1年。本《共识》的制定将对开展罕见病药物HTA相关研究提供相应的操作规范及方法学指导，进而促进研究设计、执行、数据分析及报告的规范性与可靠性，助推我国罕见病诊疗水平的整体提升。《共识》的成稿，在国际罕见病领域内率先发出了中国声音，为国际相关专家共识的形成提供了经验及思路。

本《共识》可供罕见病药物HTA和临床研发等领域研究人员使用，也可供对罕见病及其药物感兴趣的读者阅读。鉴于罕见病HTA中未解决的技术与应用问题仍需深入研究，结合未来我国罕见病目录的更新，《共识》中的部分建议仍需完善。专家组也将根据实际政策环境与研究进展，每2年进行一次更新与修订，敬请广大专家和读者不吝批评、指正。

本《共识》由国家卫生健康委员会指导，国家卫生健康委员会卫生发展研究中心和北京协和医院的支持下，凝聚了《共识》编写组专家的集体智慧，最终成稿。在此我们表示由衷感谢！同时也对长期以来关注中国罕见病诊疗与防控事业发展的各方人士表示衷心感谢！