脆性X综合征

这是一种由于X染色体异常而产生的遗传疾病。在男性中较为常见，也较为显著。患者出现程度不等的某些体貌上的异常，包括大耳朵及长脸等。伴有不同程度的学习障碍，动作刻板，对声响及抚摸过分敏感、重复的生活常规以及言语异常都是常见的表现。在这些孩子身上可以见到多动及注意力集中时间短暂等情况。其社会性行为尤其有趣，通常避免视线接触，得病的孩子往往会和他人的身体保持距离。他们在社会化方面的困难似乎是由于羞怯、焦虑、不喜欢别人抚摸而产生的，而不是出于社会性孤独及漠不关心，这与孤独症有质的区别。在少数病例中，也会出现孤独症类型的社会性障碍。这些人仅占所有有孤独症障碍人群中的一小部分，不过脆性X染色体检查现在已经成为孤独症行为调查的常规项目。