名医讲堂:尿路结石200问
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6.尿路结石会遗传吗

临床实践发现尿路结石发病呈现一定的家族倾向,提示尿路结石具有一定的遗传因素,这种观点得到了国内外流行病学和临床数据的证实。目前,已经确认与尿路结石的形成密切相关的遗传性疾病,包括原发性高草酸尿症(常染色体隐性遗传病)、胱氨酸尿症(常染色体隐性遗传病)、远端肾小管性酸中毒(常染色体显性遗传病)、痛风和原发性黄嘌呤尿症等。原发性高草酸尿症患者尿液中草酸排出增加,很容易促进尿路结石的形成。高草酸尿可以通过脂类过氧化反应,产生氧自由基,导致肾小管上皮细胞损伤,为晶体的附着提供附着点。

正常人尿中每天排出10~100mg的胱氨酸,而胱氨酸尿症的患者每天可排出400~1000mg的胱氨酸,而胱氨酸在尿中的溶解度很差。因此,很容易促进胱氨酸结石的形成。

远端肾小管性酸中毒,是一种由于远端肾小管泌氢障碍,尿内氨及可滴定酸排出减少所致的疾病。其临床特征是高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低钙血症、低钠血症及尿液不能酸化。由于大量排钙,尿枸橼酸盐减少而尿液偏碱,极易使钙盐沉着形成肾钙化、肾结石。