所谓畸形是指在胚胎时期或胎儿时期发生的某一脏器或多脏器、某一系统或全身的形态异常或形成异常，这种异常的程度超过了生理变化的范围，中枢神经系统畸形约占重要胚胎发育畸形的1/3，目前发现或报道的畸形约为2000多种，沈天真等根据国外的分类方法结合病变发生部位，提出了目前国内常用的分类方法，详见表5-1-1。

目前临床常见把脑先天性畸形分成2类：器官形成障碍和组织发生障碍，有时会增加第3类——细胞发生障碍。

器官形成障碍又可细分为：神经管闭合障碍、脑泡发育异常和脑裂形成障碍、细胞移行障碍和脑沟异常。

组织发生障碍是以神经皮肤综合征为代表的一组疾病，常见结节性硬化、神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征等。