痛风是嘌呤（purine）代谢紊乱和（或）尿酸排泄障碍所致血尿酸增高的一组异质性疾病。表现为高尿酸血症（hyperuricimia，HUA），痛风性急性关节炎反复发作，常累及肾引起慢性间质性肾炎和肾尿酸结石。

高尿酸血症是指37℃时血清中尿酸含量，男性＞416μmol/L（7.0mg/dl）；女性＞357mol/L（6.0mg/dl）。此浓度为尿酸在血液中的饱和浓度，超过此浓度时尿酸盐即可沉积在组织中，造成痛风的组织学改变。人体尿酸来源有内源性和外源性两种途径，内源性约占80%、外源性占20%。内源性主要由体内氨基酸、磷酸核糖和其他小分子化合物合成以及核酸分解代谢而来；外源性一般是摄取过多富含嘌呤或是核蛋白的食物，如：内脏类、海鲜、胚芽、干豆类、肉汤等。健康者约有2/3的尿酸由肾脏经尿液排出；约1/3由肠道细菌分解代谢；汗腺排泄约占1%。血中尿酸浓度会受性别、年龄的影响。

高尿酸血症是痛风最重要的生化基础；尿酸盐结晶沉积是高尿酸血症的结果；痛风发生率与血尿酸水平显著正相关。高尿酸血症不等于痛风，这是由于约5%～18.8%高尿酸血症发展为痛风；1%痛风患者血尿酸始终不高；1/3急性发作时血尿酸不高；高尿酸血症既不能确诊也不能排除痛风。

诊断痛风的金标准是在关节液或痛风石中检出尿酸钠结晶。影像学检查主要是X线平片对骨骼系统的检查，这对痛风的诊断及明确病变累及的范围有重要的意义；结合临床表现及实验室检查及时明确诊断，对预防和控制痛风的进展有重要的意义。

正常值男性为149～416μmol/L，女性为89～357μmol/L，痛风急性发作时也可正常，尿酸值降至正常可减少关节炎发作。

下列因素可引起血尿酸升高：慢性髓性白血病、恶性淋巴瘤、骨髓瘤等；溶血性贫血；慢性肾炎；糖尿病、高乳酸血症、饮酒过多等尿酸中毒；饮食中摄取过多嘌呤；肥胖、脱水或绝食等。

引起尿酸升高的药物：噻嗪类利尿剂，水杨酸（小剂量），烟酸，环孢素，左旋多巴，乙醇，乙胺丁醇，吡嗪酰胺，维生素B ₁₂等。引起尿酸降低的药物：维生素C，降钙素，钙通道阻滞剂，雌激素，糖皮质激素，水杨酸（＞2g/天），异搏定，血管紧张素转换酶抑制剂，氯沙坦，活性炭类吸附剂等。

急性痛风性关节炎（acute goutyarthritis，AGA）禁用降尿酸药，这是由于降尿酸药物不仅没有抗炎止痛作用，而且还会使血尿酸下降过快，促使关节内痛风石表面溶解，形成不溶性结晶而加重炎症反应。

限制嘌呤饮食5天后，每日尿酸排出量仍超过3.57mmol/L，认为是尿酸生成增多。

关节液量增多，液呈白色，细胞数增多，偏振光显微镜下可见被白细胞吞噬或游离、针状、负性双折光结晶。

X线检查在痛风早期可无阳性表现或仅表现为受累关节周围软组织肿胀及关节腔积液。慢性期X线检查下列变化：

痛风在关节骨皮质边缘形成痛风石并破坏骨皮质，可见软骨缘破坏，关节面不规则，骨质呈凿蚀样缺损。

尿酸盐在关节周围的软组织中尿酸盐持续沉积，形成特征性的、大的、团块状软组织结节即痛风石。痛风石直径增大至5～10mm，并有钙盐沉积，才能在X线平片上显示出来。痛风石可见于第一跖趾关节、耳、鹰嘴囊、跟腱等部位。

痛风患者受累关节的关节软骨可发生破坏，但关节间隙一般正常。到疾病的晚期，关节间隙常会发生狭窄，可能发生骨性强直，但少见。

尿酸盐在骨内的沉积可以产生骨内钙化，常发生于手足骨，表现为点状或环状钙化，位于软骨下或韧带附着处。

痛风患者尿酸盐的沉积刺激可引起滑囊炎症。滑囊炎症可以对邻近骨产生骨质破坏、增生，滑囊周围软组织肿胀。痛风患者的滑囊炎症常见于肘关节伸侧的鹰嘴滑囊和髌前囊。

约20%痛风患者发生肾结石，血清中尿酸水平越高，发生结石的几率也就越大。X线可透过纯尿酸结石，故尿酸结石在X线平片上不显影，在静脉肾盂造影时，表现为集合系统充盈缺损。

CT扫描表现为灰度不等的斑点状影像。MRI检查的影像中呈低到中等密度的块状阴影。静脉肾盂造影后可行B超检查。