第二章　先天性白内障的遗传学

20世纪以来，伴随着医学遗传学的发展，眼科遗传学作为一门边缘学科已逐步形成。从20世纪初到50年代，是眼科遗传学发展的经典时期，人们应用孟德尔经典遗传学的理论来研究眼部疾病，据Francois（1961）统计，这一时期内发现了与眼科有关的遗传病246种，其中十几种与先天性白内障有关，大都局限于对白内障遗传方式等的描述。

六十年代以来，伴随着染色体检查技术的进步，人类细胞遗传学迅速发展起来，人们发现很多染色体畸变都伴有眼部改变，一些眼病的致病基因能被精确的定位在染色体上，使眼遗传病的研究达到了细胞水平。据胡诞宁（1980）统计，这时与眼睛相关的遗传病上升至608种，包括单基因和多基因遗传病215种，其他系统在眼部的表现有323种，染色体异常70种。这其中与先天性白内障相关者有几十种，报道的白内障类型涉及15种，与之有关的染色体异常也多是在这一时期内发现的。同期国内外很多眼科中心的遗传病研究室相继建立；国际上眼遗传病学会、眼遗传学研究协会及中国遗传学会眼科遗传协作组也先后成立；Sorsby（1951）的《眼遗传学》、Francois（1961）的《眼科遗传学》、Keith（1978）的《遗传学与眼科学》及 Ophthalmic Pediatrics and Genetics（1981）等专著期刊的出版，至此眼科遗传学已成为一门独立完整的学科，成为眼科学与医学遗传学一个重要的组成部分。

近30年来，最显著的特征就是分子遗传学的成绩，眼遗传病的研究也达到了分子水平。迄今为止，与眼睛相关的遗传病上升至1100种，其中与先天性白内障有关的基因位点至少为114个，眼科遗传学，在国际上已成为眼科领域内一个十分重要的基础学科。