本病发病隐匿，以代谢率减低和交感神经兴奋性下降为主要表现，可不出现特异症状和体征 ^［3］。凡有下列情况之一者，均要考虑甲减可能：①无法解释的乏力、虚弱和易于疲劳；②反应迟钝、记忆力和听力下降；③不明原因的水肿和体重增加；④不耐寒；⑤甲状腺肿大而无甲亢表现；⑥血脂异常，尤其是总胆固醇、LDL-C增高者，当伴有血同型半胱氨酸和血肌酸激酶升高时更要排除甲减的可能；⑦心脏扩大，有心衰样表现而心率不快，尤其是伴心肌收缩力下降和血容量增多时。

甲减的诊断主要靠实验室检查，以sTSH（或uTSH）为一线指标。如血清sTSH＞5.0mU/L，要考虑原发性甲减的可能，一般表现为T ₄、T ₃降低、TSH增高。

如图2-3所示。

下丘脑性和垂体性甲减的鉴别有时十分困难，需辅以脑部的CT、MRI、SPECT检查，作Pit-1基因突变或基因突变分析等明确诊断。无条件者，也可用500μCi ^99mTc-高锝酸盐（ ^99mTc-TcPT）作甲状腺扫描显影检查（包括替代治疗一段时期后的复查），排除暂时性先天性甲减的可能，因为这些患者无需终生替代治疗 ^［9］。