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九、性染色质检查
(一)概念
正常人的体细胞含有23对染色体,其中22对是常染色体,另一对是性染色体。性染色体的形态因性别的不同而异,女性为XX,男性为XY。女性的两个X中有一个具有固缩的特性,用特殊染色时,在间期细胞核膜的内侧可看到一个着色较深的染色质块,称为性染色质。男性的X染色体不具有易固缩的性状,故性染色质检查为阴性。
(二)方法
1.先用压舌板的一端紧挨颊黏膜,轻轻刮几下弃去,再用压舌板的另一端用力刮下深层的细胞,在载玻片上制成涂片,稍干燥后直接染色或在95%酒精中固定15分钟到24小时,以后再染色。
2.在涂片上加1~2滴醋酸地衣红工作液。
3.盖上盖片以后夹在两层滤纸当中,用大拇指轻轻将多余的染液压出(注意勿使染液漏出到盖片上)。
4.按一般细胞学检查常规在油镜下进行观察,细胞核的染色质被染成深红色,性染色质一般位于核膜的内侧,呈三角形或扁平形。查100个分裂期正常上皮细胞,以计算染色质出现的百分率。
5.如果久放,可先用45%醋酸浸洗至无红色出现,再用二甲苯透明和树胶封固。
(三)正常参考值 1.男性
正常男性出现率为0~4%(平均0.6%)。
2.女性
50例正常女性出现率为20%~79% [29](平均45.6%)。
(四)注意事项
刚出生的女婴性染色质出现率可能很低,但到出生后第4天即可达正常水平。对于性发育异常及先天性染色体异常者,此检查有助于诊断。
(五)临床评估
为染色体检查前的一种粗筛方法,此法优点是方法简单,主要用于疑为两性畸形或性染色体数量异常的疾病初步诊断。有一定价值,但确诊仍需依靠染色体检查。