大骨节病是多关节对称性发生的畸形性骨关节病。关节变形是大骨节病的根本特征，指（趾）、肢体、躯体的不同程度的关节变形是划分大骨节病严重程度的主要根据。

按照临床症状和体征由轻到重的顺序将大骨节病分为3度，即Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度，Ⅰ度为手指关节增粗；Ⅱ度为短指（趾）畸形；Ⅲ度为矮小畸形。

指间关节增粗，以2、3、4第一指间关节明显，双侧对称；各关节可有轻度的屈、伸困难；指、踝、膝关节可出现摩擦音；四肢肌肉可有轻度萎缩，特点是指关节增粗。

手指屈曲困难，握拳指尖触不到手心；腕、肘、膝、踝关节运动可有明显困难；肘关节可有屈曲性挛缩，旋前、旋后可有明显障碍；扁平足、可有下蹲困难；四肢肌肉明显萎缩，劳动能力显著下降。Ⅱ度病例的体征和四肢关节X线改变均较Ⅰ度严重，最主要的指征是两手对称性短指畸形。

四肢肌肉挛缩严重；各关节运动障碍，走路呈“鸭子步”；劳动能力部分丧失或完全丧失，终身残疾，体征上短指畸形伴身材矮小。Ⅲ度大骨节病表现为短指、短肢、脊柱弯曲、椎体变窄等多关节部位的畸形，发病年龄越早越严重。