这个问题要从骨骼是怎样生长发育的说起。简单说，人体绝大多数骨头都是由软骨产生的。由软骨变成骨，医学上叫作“软骨内化骨”。人类靠着这种软骨内化骨产生骨骼，而且使骨的长径不断增加，四肢变长，个子长高。靠近关节的地方有一块主宰软骨化骨的软骨，叫骺板软骨。正处于生长发育期的少年儿童，软骨内化骨最活跃的地方是骺板软骨和关节软骨。

而大骨节病致病因子具有特异性损害软骨内化骨的特点，所以处于骨骼发育期的儿童最易遭到打击。儿童软骨内化骨过程遭到破坏，骨骼的发育随之遇到障碍。骺板软骨损伤后可引起肢体的生长障碍，导致肢体短缩或关节畸形，从而呈现出各种大骨节病典型临床表现。