第二章 孕前优生检查与生育指导

第一节 孕前优生检查的意义

孕前优生检查是以提高出生人口素质、减少出生缺陷和先天残疾发生为宗旨，为准备怀孕的夫妻提供孕前优生健康教育、孕前健康状况检查与评估、孕前健康咨询与指导为主要内容的孕前保健服务。孕前保健是孕期保健的前提。孕前保健是出生缺陷一级预防的重要手段，也是出生缺陷预防的关键环节。各级医疗保健机构应逐步提供规范化、系统化孕前保健服务。2007年卫生部出台了《孕前保健服务工作规范（试行）》,2010年国家人口计生委也出台了《国家免费孕前优生健康检查项目试点工作技术服务规范（试行）》，用于指导各级医疗保健机构和计划生育技术服务机构为计划怀孕的夫妻提供孕前保健技术服务。针对再生育对象的孕前优生检查有着更特殊的意义。再生育对象与一般准备生育的人群不一样，再生育对象一般为曾经生育过孩子，但由于自然灾害、意外事故、疾病等原因失去了子女而需要再次生育。他们在年龄、身体、生理、心理以及家族遗传等方面，都可能不同程度地存在不利于优生的状况。对再生育对象在怀孕前进行优生检查，发现存在的不利因素，提前进行预防和生育指导，是保证再生育对象能够生育一个健康的孩子重要的和有效的措施。

第二节 孕前优生检查的程序

一、孕前优生检查的对象和检查时间

（一）孕前优生检查的对象

1．所有计划怀孕的夫妻都应该在怀孕前进行孕前优生检查。

2．符合国家免费孕前优生健康检查的对象，可以享受免费孕前优生检查。

3．符合相关政策的再生育对象，可以享受免费孕前优生检查。

（二）孕前优生检查的时间

1．孕前优生健康教育是一项长期的、持续性的工作，没有时间限制。但对计划怀孕的夫妇，至少应该在计划怀孕4～6个月前接受一次孕前优生健康教育。

2．孕前优生检查、健康状况评估、咨询指导最好应该在计划怀孕前4～6个月进行。

3．孕前优生检查后如果超过半年没有怀孕，建议应当重新进行相关咨询和检查。

（三）提供孕前优生检查的机构

1．所有具有产科技术服务的医疗保健机构，都有义务提供孕前优生检查技术服务。

2．国家免费孕前优生健康检查由指定的医疗保健及计划生育服务机构提供孕前优生检查技术服务。

二、孕前优生检查基本流程

孕前优生检查基本流程如图2-1所示。

三、孕前优生检查风险评估流程

孕前优生检查风险评估流程如图2-2所示。

四、知情同意

孕前优生检查的医学伦理学原则包括：尊重自主，知情同意；趋利避害，有利母儿；保守秘密，尊重隐私；遵守法规，社会公益；伦理监督，权益保护。其核心是尊重受检者的自主权或知情同意权。知情同意权，是指有行为能力的受检者在充分知晓孕前优生检查有关的信息并充分理解这些信息后，在没有任何外力胁迫或诱导下，自由自愿地做出参与或不参与孕前优生检查的决定。知情同意不是例行手续，更不是医生推诿责任的手段。

知情同意的要点：信息的充分告知、信息的完全理解、受检者的自由意志与自愿。其内涵包括：有行为能力的受检者在充分知晓与所接受的孕前优生检查的相关信息并充分理解这些信息后，在没有任何外力胁迫或诱导下，自由自愿地做出接受或不接受检查的决定。知情的对象：接受孕前优生检查的夫妻双方。告知的对象：提供孕前优生检查服务的医疗保健及计划生育服务机构的医务人员。知情过程：医务人员对受检者进行一对一知情告知。知情同意书的签署：接受孕前优生检查的夫妻双方及提供优生检查服务的医疗保健及计划生育服务机构的首诊医生负责签署。知情同意书的保存：一式两份，接受孕前优生检查的夫妻双方及提供孕前优生检查服务的医疗保健及计划生育服务机构各保存一份。知情同意书是具有法律效力的医学文书。

第三节 孕前优生检查的内容

孕前优生检查主要包括优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估和咨询指导等内容。

一、孕前优生健康教育

（一）孕前健康教育的形式

孕前健康教育虽然重点时限是在怀孕前，但实际上它是一项长期和持续的工作，使计划妊娠的夫妇早一点知晓和掌握相关优生的知识，避免在计划怀孕时，发生不可逆的生育影响。在怀孕前，孕前健康教育可以通过多种方式向计划怀孕夫妇宣传优生科学知识，增强出生缺陷预防意识，树立“健康饮食、健康行为、健康环境、健康父母、健康婴儿”的预防观念。与计划怀孕夫妇充分沟通，了解需求，建立良好人际关系。积极引导夫妇接受知识、转变态度、改变行为，共同接受孕前优生检查，做好孕前准备。

（1）设置优生健康教育宣传栏。

（2）提供优生健康教育资料。

（3）播放优生健康教育音像制品。

（4）举办优生知识讲座。

（5）组织优生知识问答。

（6）开展公众咨询活动。

（二）优生健康教育主要内容

（1）与怀孕生育有关的心理、生理基本知识。

（2）实行计划妊娠的重要性和基本方法，以及孕前准备的主要内容。

（3）慢性疾病、感染性疾病、先天性疾病、遗传性疾病对孕育的影响。

（4）不良生活习惯、营养不均衡、肥胖、药物及环境有害因素等对孕育的影响。

（5）预防出生缺陷等不良妊娠结局的主要措施。

（6）孕前优生检查的主要目的及内容等。

二、孕前优生健康检查

（一）病史询问

1．基础信息采集

（1）姓名

咨询者的姓名必须以身份证所载姓名为准，不能使用别名、曾用名、小名等其他姓名。身份证所载姓名是正在使用的、具有法律意义的名称，是咨询者法定姓名。使用身份证姓名是为了避免咨询者在优生咨询过程中所产生的所有医疗文书和其他法定文书发生误差，而导致这些资料失去法律效力。

（2）民族

民族是指人们在历史上形成的一种具有共同语言、共同地域、共同经济生活以及表现在共同文化上的共同心理素质的稳定的共同体，如汉族、蒙古族、基诺族等。民族的填写应当以咨询者身份证所载明的民族为准，但如果其父母属于不同民族，应当给予注明并在咨询中加以考虑。了解受咨询者的民族状况对他们进行有针对性的检查和指导，有利于避免不良因素对婚育的影响。在收集民族信息时需要注意不同民族的混血情况，如藏汉、藏回等。

（3）年龄

各种人口现象，如结婚、生育等，都与每个人的年龄密切相关。所以，正确计算年龄具有十分重要的意义。《中华人民共和国母婴保健法》及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》规定：孕妇预产期年龄等于或大于35周岁应当建议进行产前诊断。年龄的计算方法按照公历和周岁年龄计算。不能按照农历和虚岁年龄计算。注意身份证出生年月和实际出生年月的误差，登记年龄时应该以实际出生年月进行计算。

（4）文化程度

胎儿出生缺陷的危险因素与母亲的文化素质关系密切。通常情况下，母亲受教育的水平越高对优生的关注程度就越高，对有关优生方面知识的掌握就越迫切，对有关优生的知识的接受能力就越强。同时，文化程度高的人群对医生有关知识介绍和指导的理解能力也越强，反之就越低。因为文化程度的差异，对周围事物的接触程度和范围不同，对一些事物的认识也有不同，对心理造成的影响和压力也不同。

（5）职业

了解和掌握受检夫妻所从事职业的目的是掌握受检夫妻在所从事的职业环境中可能接触的不良环境因素以及受检夫妻所从事职业的强度、工作内容等状况是否会对妊娠有影响。因此，在询问职业时，更需了解和掌握的是受检夫妻从事职业所接触的相关环境。

（6）户口所在地

户口所在地除人口管理方面的意义外，还应注意以下的意义：是否生活在户口所在地，目前长期生活的地区（至少1年以上），出生的地区，祖籍地等。其了解内涵是，医生可以根据这些情况判断是否存在地方性疾病、地区环境状况、地方性遗传病等的可能。必要时应当建议进行相关疾病的筛查。

2．一般情况采集

（1）疾病史

通过疾病史的采集，初步了解受检夫妻双方目前身体状况、所患疾病，以及曾经或者目前采取的治疗措施对生育以及胎儿可能的影响。对于不能明确诊断的疾病，必要时需要建议采取进一步的检查方法对所患疾病进行进一步的判断，或转诊到上一级的医疗保健机构对疾病进行确诊。根据疾病的诊断和治疗情况，分析疾病和治疗对生育及优生的影响并进行评估，提出相关医学指导意见。

疾病史采集要点包括：疾病的准确诊断，疾病的病因，疾病的治疗过程，疾病目前的状况及目前所采取的治疗方法，疾病是否为出生缺陷及是否存在家族史等。

（2）用药史

1）近期用药情况 孕前长期使用化学药物可能会对生殖细胞造成遗传毒性，使生殖细胞发生遗传损伤，从而使胚胎发育异常。孕前短期使用某些化学药物可能半衰期过长或在体内蓄积，药物的作用可能延续至怀孕期间，造成对胚胎的直接损伤。因此，必须详细掌握受检夫妻近期使用药物的情况，根据具体情况提供医学建议以保障生殖细胞的质量和胚胎正常的发育。

近期用药史采集的要点包括：使用药物的名称及成分、药物使用的时限等。

2）疫苗注射情况 妇女在妊娠期间机体抵抗力往往会有所下降，使得孕妇在孕期容易患上一些感染性疾病。因此，计划怀孕的妇女除了应在孕前加强营养和适当锻炼以提高机体免疫力外，最好能注射相关的疫苗。通过对计划怀孕夫妻疫苗注射情况的收集，掌握他们的机体的免疫力情况并进行指导。同时应当根据疫苗的种类，建议在疫苗注射后与妊娠的间隔时间，以避免疫苗对妊娠的不良影响。

疫苗注射采集要点包括：注射疫苗的名称、注射疫苗的时间等。

3）避孕措施情况 避孕是指采用科学的手段使妇女暂不受孕。采用合适的避孕措施可以避孕，但采用不恰当或不规范的避孕措施可能对生育和优生有影响。了解计划怀孕夫妇所采用的避孕措施的意义是指导他们在计划怀孕期间采用恰当的避孕措施，尽量避免所采取的避孕措施对生育和优生的影响。

避孕措施采集的要点包括：避孕方式、避孕措施的应用时间等。

（3）孕育史

孕育史包括月经史、妊娠史以及现有子女状况。一个人的孕育史可能反映：性发育情况、内分泌功能情况、生育能力情况、是否有遗传性疾病或为遗传性疾病的携带者等。完整的孕育史收集可以对受检夫妻的以上情况进行初步判断，提出进一步的诊治方案，并对是否能够生育或如何进行生育前的准备以及产前诊断提出指导性意见。

1）月经史 除初潮年龄和末次月经外，需要了解月经是否规律、月经量、痛经的情况以及发生的时间。重点掌握月经发生异常是从初潮开始并持续到现在，还是与妊娠和人工流产有关或其他不明原因。例如，从月经初潮开始月经量就少，应该考虑子宫和卵巢的发育是否有异常；如果月经量的减少和痛经发生在人工流产后，提示可能有子宫内膜的损伤和粘连。

2）妊娠史 对每次妊娠情况进行详细记录，包括婚内、婚外及再婚，按照时间顺序进行记录。如果是再婚夫妇，丈夫有妊娠史也应该进行记录。

3）妊娠结局 对每次妊娠结局进行详细记录，包括婚内、婚外及再婚，如果是再婚夫妇，丈夫有异常的妊娠结局也应该进行记录。

4）出生缺陷儿生育史 如果生育过出生缺陷患儿，无论是婚内、婚外及再婚，都应当准确记录其诊断，如诊断不明，必须记录患儿的详细情况。如果是再婚夫妇，丈夫有出生缺陷儿生育史也应该进行记录。

5）现有子女情况 现有子女包括婚内、婚外子女及再婚夫妇的继子女情况。如果子女患有疾病，应详细注明疾病名称，如诊断不明，则应详细描述患儿的情况。

（4）家族史

通过家族史的采集，了解在家族的婚姻状况中，是否存在近亲结婚的情况以及家族中的疾病发生情况，以判断家族中是否存在有遗传性疾病或发生遗传性疾病的可能性。根据对家族史情况的判断，提出咨询和指导意见，避免遗传性疾病的发生。

1）婚姻状况的采集 询问受检夫妻双方家族中三代以内直系血亲婚姻状况，判断是否存在近亲结婚的情况。三代以内的直系血亲包括：计划怀孕夫妻、双方的父母、双方的祖父母及外祖父母。应针对以上所有婚配进行逐一询问，切忌笼统询问。如果存在近亲结婚的情况，应当绘制家系图并必须注明近亲结婚的夫妻双方属于何种血缘关系。

2）家族疾病史的收集 疾病收集的范围应该尽量包括受检夫妻双方三代以内的直系血亲和旁系血亲的所有成员。所收集的疾病主要针对遗传性疾病、出生缺陷或不能判定是否是遗传性疾病的所有疾病。如果对疾病是否是遗传性疾病不能进行判断，应当建议转诊至上级医疗保健机构进行相关的遗传咨询。家族史的收集以先证者为中心，尽量对其上下世代中的三代以内的直系血亲和旁系血亲的情况进行收集，并应用国际通用符号绘制成家系图。

（5）饮食营养状况

妊娠是孕育生命的一个漫长过程，而生命的孕育对营养的要求非常高。营养是胎儿健康发育的物质保障，孕前营养储备是保障胎儿生长发育所需要的各种营养素的前提，营养不良不仅影响胎儿的正常发育，还可能引发出生缺陷。甚至有些成人疾病的起源为胎儿时期的营养不良。

（6）生活习惯

不良的生活习惯包括吸烟、吸食毒品、饮酒、化妆、染发等，这些不良的生活习惯会对生殖细胞有影响，可能使生殖细胞发生基因突变、染色体畸变以及数量较少、存活率低等。如果孕妇在孕期仍然保持这些生活习惯，则对胚胎和胎儿的生长发育也有严重的影响。因此，在孕前了解受检夫妻的生活习惯有利于指导其纠正这些对胎儿发育有影响的生活习惯，指导建立优良的生活习惯，促进胚胎和胎儿的正常发育。

（7）环境毒害物接触史

环境是指人所处的周围条件。环境一般分为自然环境和社会环境。环境优生学所涉及的环境是主要是自然环境，包括生活环境和职业环境。人类赖以生存的外界自然环境存在着各种物质，如空气、水、土壤、食物等等。由于人类的生产和生活活动，使外界环境中的物质往往具有各种复杂的构成而形成不同的环境状态，并对人体健康产生一定的影响，甚至可以造成对生殖细胞的损伤。对于生活在母体内的胎儿来说，同样会受到环境因素的影响，这种影响则是对胚胎或胎儿的发育造成损害。

（8）社会心理因素

社会心理因素是指某些影响到心理变化的社会因素，而这些心理变化又反作用于人们的健康和疾病以及生殖功能。生殖系统功能和表现行为主要是在神经内分泌系统和复杂的心理活动支配下所产生，受经济、文化、工作压力、人际关系等社会因素的影响很大。不良的社会心理因素可能影响男女双方的内分泌功能、生殖细胞的发育、受孕能力以及胚胎和胎儿的正常发育。

（二）医学检查

1．基本检查

基本检查是指常规体格检查项目。

（1）常规检查。

（2）女性生殖系统检查、男性生殖系统检查。

（3）实验室检查。

（4）妇科常规超声检查等。

2．选择性检查

选择性检查指不在基本检查项目范围内，但受检夫妻根据自己的情况自愿选择的检查，例如：染色体检查、精液常规检查、丙肝检查、心电图检查、肝胆胰脾肾的医学影像检查等。

3．针对性检查

针对性检查是指在信息收集中已经发现或怀疑异常情况，在基本检查或选择性检查中发现或怀疑异常情况所进行的相关检查。特别是针对再生育夫妻，可能第一胎本身就存在异常情况，针对性检查就显得更加重要。针对性检查包括染色体检查、基因检查、生育力评估等。

第四节 孕前优生检查的风险评估与咨询指导

通过孕前优生检查，对所获得的计划怀孕夫妻双方的病史、体格检查、实验室检查、医学影像学检查等所有资料（包括进一步检查、会诊、转诊等资料）进行综合分析，识别、判断和评估存在的可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的遗传、环境、心理、身体和行为等方面的风险因素，形成风险评估意见。通过风险评估，有针对性地对计划怀孕夫妻进行咨询指导，提出具体预防措施，进行健康促进，降低风险，减少出生缺陷发生，提高出生人口素质。

一、风险评估的原则

（1）经过孕前优生检查后，每一例接受检查的对象必须做出孕前优生检查的结论后才能进行风险评估；不能做出结论的情况应当进行会诊或转诊，在获得会诊、转诊结果并做出检查结论后，再进行风险评估。

（2）高风险因素：凡是可能造成出生缺陷等不良妊娠结局的因素，为高风险因素。

（3）高风险人群：存在的可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的高风险因素不能在孕前避免，这些因素可能带到孕期并对妊娠可能造成不良后果的情况。例如乙肝携带者、甲亢病等；慢性疾病长期服药且不能停药的情况等，应当评估为高风险人群。

（4）低风险人群：存在的可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的高风险因素可以在孕前避免，这种有害因素不会持续到孕期而不会对妊娠造成不良后果，可以不评估为高风险人群，但必须对其提出相关的避免这些有害因素的意见和建议：如染发、化妆等，但铅、汞检查为正常，或慢性疾病且可以停止使用药物，需停药3个月以上再怀孕。

（5）无论评估为高风险人群或是低风险人群，只要在孕前优生检查中发现计划怀孕夫妻双方存在可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的高风险因素，无论是否可以在孕前避免，均应当提出相关的书面指导建议书。指导建议书的内容应当包括：普遍性指导意见、针对评估为高风险因素的个性化指导意见。

（6）风险评估应由专人进行统一评估，而不能由男科和妇产科分别进行评估。

二、风险评估的意见

（1）评估为高风险因素指存在可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的因素。

（2）评估为低风险人群指不存在可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的高风险因素或存在可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的高风险因素，经评估没有发现这些高风险因素可能对生育造成影响的计划怀孕夫妻。

（3）评估为高风险人群指有明显的高风险因素暴露情况，经评估发现这些高风险因素可能对生育造成影响的计划怀孕夫妻。

三、咨询指导原则

（一）普遍性咨询指导原则

对所有计划怀孕夫妻，无论在孕前优生检查过程中是否发现有高风险因素存在，都应给予普遍性健康指导，制定妊娠计划，建议其有准备、有计划妊娠，避免意外妊娠，避免大龄生育。建议其在计划怀孕之前采用避孕套避孕。一旦决定怀孕而没有采取任何避孕措施时，随时可能怀孕，因此必须在解除避孕措施后按照已经怀孕对待。在计划怀孕期间，避免在生活环境中和工作环境中接触任何环境不良因素，包括物理因素、化学因素和生物因素，包括：放射线、高温、铅、汞、甲醛、苯系列物质、农药等；不能接触家禽和喂养宠物等；对风疹、乙肝、流感等传染病没有免疫力的受检夫妻应当注射相关疫苗；戒除不良嗜好，保持健康的生活方式和行为。保持良好的心理素质，以平常心对待妊娠；合理营养、均衡膳食，适当增加肉、蛋、奶谨、蔬菜、水果的摄入，保证营养均衡，根据情况科学地补充营养素及微量元素；服用叶酸增补剂；积极治疗慢性疾病和感染性疾病。在计划怀孕期间，尽量避免使用药物，如必须使用时，需在专科医生的指导下使用。如果接受了孕前优生健康检查6个月或更长时间后仍没有怀孕，那么夫妇双方应共同接受进一步咨询、检查和治疗。

（二）针对性咨询指导原则

评估为高风险人群的计划怀孕夫妇，必须进行一对一的咨询，医生应在普遍性指导的基础上，根据存在的高风险因素进行详细的分析、指导和提出医学建议。

四、风险评估与咨询指导

（一）基础信息的风险评估与咨询指导

1．年龄

【风险评估】女方预产期年龄大于或等于35周岁应评估为高风险人群。

【咨询指导】根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》的规定，分娩时（预产期）年龄为35岁或以上的孕妇应当进行产前诊断；建议加强围产保健，预防妊娠并发症的发生。确定妊娠时尽快在医疗保健机构定期进行围产保健；年龄超过35岁且有月经紊乱者，应当在怀孕前进行生育力评估。

2．职业

【风险评估】受检夫妻从事职业如有接触有不良环境因素为高风险因素，但如能够在怀孕前4～6个月脱离这些环境，经相关检查没有对身体造成伤害的，评估为一般人群；如果不能完全脱离这些环境，应该评估为高风险人群；虽然已经脱离高风险环境因素，经检查这些不良环境因素已经对身体造成伤害，应该评估为高风险人群。例如，职业接触高铅环境已经造成高血铅血症或铅中毒者，虽然已经脱离了高铅环境，但经检查已经对身体造成伤害。

【咨询指导】凡是职业环境可能接触有害环境物质的计划怀孕夫妻应当脱离有害环境至少4～6个月才能怀孕；必要时根据所接触的环境有害物质的具体情况进行针对性检查，并根据检查结果或可能造成的后果进行判定后再给予指导意见。例如，有铅或汞职业接触，必须在怀孕前检查体内铅和汞的状况等。如果已经造成身体损害则不宜妊娠；不能完全脱离高风险因素环境的人群，不宜妊娠。不能确定是否已经受到不良环境因素的影响的情况（即有不良环境因素接触史，且已经脱离或没有完全脱离的情况，但无法经过现有的医学手段对是否已经造成对身体的影响的情况），应当建议在孕期进行相关的产前诊断。

（二）一般情况的风险评估与咨询指导

1．孕前用药

（1）用药史

【风险评估】女方长期使用药物但在孕前可以停止使用药物至少3个月以上，评估为一般人群；如果在孕前不能停止使用药物且孕期也不能停止使用，评估为高风险人群。男方长期使用药物但在孕前可以停止使用药物至少3个月以上，评估为一般人群；如果在孕前不能停止使用药物，评估为高风险人群。短期用药如果能够停止使用药物后怀孕，则评估为一般人群，但必须确定药物是否在体内已经完全排除。

【咨询指导】如果患急性疾病，必须待疾病痊愈并停止使用药物后才能考虑怀孕。从停止使用药物到可以怀孕的期限应当根据药物的性质、药物在体内的药代动力学情况决定，如药物的半衰期、药物在体内是否有蓄积等。如果是慢性疾病，应当由专科医师会诊后决定是否能够停止使用药物进行治疗。如果能够停止使用药物，则最好停止使用药物至少3个月以上再考虑怀孕。如果不能停止使用药物，应该在专科医师和妇产科医师的配合下，既要选择对疾病治疗有效的药物进行治疗，又要考虑选择没有遗传毒性和胚胎毒性或遗传毒性和胚胎毒性最小的药物进行治疗。孕前不能停止使用药物，且所必须使用的药物遗传毒性或胚胎毒性均较大时，不宜妊娠。孕前不能停止使用药物，且所必须使用的药物遗传毒性或胚胎毒性均较较小时，可以妊娠，但必须向当事双方讲清楚可能发生的风险，由夫妻双方自己决定是否妊娠，如果决定妊娠应当建议进行相关的遗传咨询和产前诊断。男方使用药物只考虑药物的遗传毒性，而女方使用药物除考虑遗传毒性外，还必须考虑胚胎毒性。

（2）疫苗的使用

【风险评估】无特殊评估。

【咨询指导】孕妇为感染传染病的易感人群，因此，建议在怀孕前尽可能的进行相关疫苗的注射。特别是丈夫为乙肝携带者，女方为正常且没有免疫力时应当注射应该乙肝疫苗。根据使用疫苗的种类进行指导。疫苗的主要种类有：减毒活疫苗、灭活疫苗、基因重组疫苗等。原则上，注射减毒活疫苗至少3个月后怀孕，其他种类的疫苗在注射完成并具有免疫力后可以怀孕。

（3）避孕措施

【风险评估】无特殊评估。

【咨询指导】孕前准备期间，应当采用避孕套避孕。决定怀孕后再解除避孕措施。一旦解除避孕措施，任何时候都可能受孕，因此，解除避孕措施后，任何时候都有怀孕的可能，应当视为已经妊娠，避免发生任何意外情况造成对胚胎和胎儿的影响。避孕方法终止后妊娠时间的选择参见第三章“终止避孕措施”。

2．孕育史

（1）月经

【风险评估】月经紊乱的评估应当针对引起的具体原因进行评估。若因为不能纠正的原因所致月经紊乱，如：染色体异常、性发育异常等，应评估为高风险人群；如造成月经紊乱的原因可以纠正，则不应评估为高风险人群，如：功能性子宫出血、心理因素等。

【咨询指导】所有月经异常的情况均应明确原因，然后根据其原因判断对生育能力的影响，然后根据具体情况进行生育和优生指导。凡是能够在怀孕前进行治疗的月经异常，应当在专科进行治疗，治愈后再怀孕。凡是由于染色体异常所致的月经异常，应在怀孕期间进行羊水染色体产前诊断，如超雌综合征（XXX综合征）。如果是由于染色体异常所致的性发育异常，应在怀孕期间进行羊水染色体产前诊断，如部分嵌合型Turner综合征的患者具有生育能力，必须进行产前诊断。对于能够进行治疗的性发育异常应当在怀孕前进行治疗。

（2）妊娠结局

【风险评估】所有不良妊娠结局的情况均应评估为高风险人群。如反复性早期自然流产、死胎、死产、医学性人工流产、治疗性引产、新生儿死亡、出生缺陷儿等。

【咨询指导】所有不良妊娠结局的情况都应在孕前进行优生遗传咨询，对发生原因进行检查，并针对原因进行相关治疗。应当根据造成不良妊娠结局的原因进行相关的咨询和指导。所有有不良妊娠结局的高危人群，都应该在孕期进行相关的产前诊断。

（3）出生缺陷史

【风险评估】受检夫妻双方或之一患有出生缺陷的情况均应评估为高风险人群。近亲属中有遗传性疾病且可能对受检夫妻有影响的情况，应评估为高风险人群。例如，女方兄弟为进行性肌营养不良患者，女方姐妹生育过进行性肌营养不良患者等。

【咨询指导】夫妻双方或之一患有出生缺陷的均应当在怀孕前进行优生遗传咨询，根据具体情况由具有相关遗传咨询资质的专科医生提出再生育指导意见。夫妻双方或之一患有严重、再发风险高、又不能进行产前诊断的遗传性疾病的情形，建议不宜采用自身配子再生育，但可以采用辅助生殖技术再生育。可以再生育的情形，应当建议在孕期进行相关的产前诊断。近亲属中有遗传性疾病且可能对计划怀孕夫妻有影响的情形，应当建议在怀孕前进行相关检查以确定是否为遗传病的携带者。对相关出生缺陷的指导原则详见《常见出生缺陷的临床特征及咨询指导原则》。

（4）现有子女状况

【风险评估】如果现有子女中有出生缺陷或遗传性疾病患者，应评估为高风险人群。如果有出生后死亡的子女，其死亡原因为出生缺陷或遗传性疾病，应评估为高风险人群。

【咨询指导】生育过出生缺陷或遗传性疾病患儿的夫妻应当在怀孕前进行优生遗传咨询，根据具体情况由具有相关遗传咨询资质的专科医生提出再生育指导意见。对于生产过严重、再发风险高又不能进行产前诊断的遗传性疾病患儿的情形，不宜采用自身配子再生育，但可以采用辅助生殖技术再生育。对生育过出生缺陷患儿，但可以再生育的情形，应当建议在孕期进行相关的产前诊断。对相关出生缺陷的指导原则详见《常见出生缺陷的临床特征及咨询指导原则》。

3．家族史

【风险评估】存在有遗传病家族史的情况，应当评估为高风险人群。

【咨询指导】任何一方患有出生缺陷或生育过出生缺陷患儿的夫妻应当在怀孕前进行优生遗传咨询，根据具体情况由具有遗传咨询资质的专科医生提出生育指导意见。对于生育过严重、再发风险高又不能进行产前诊断的出生缺陷或遗传性疾病患儿的情形，不宜生育或采用辅助生殖技术生育。对生育过出生缺陷患儿，但可以再生育的情形，应当建议在孕期进行相关的产前诊断。近亲属中有遗传性疾病且可能对计划怀孕夫妻有影响的情形，应当建议在怀孕前进行相关检查以确定是否为遗传病的携带者，必要时应当在孕期进行相关产前诊断。有关出生缺陷的指导原则详见《常见出生缺陷的临床特征及咨询指导原则》。

4．不良环境因素

【风险评估】对于计划怀孕的夫妇，其所处的生活环境和职业环境里，所接触的不良环境因素为高风险因素。但能够在怀孕前4～6个月脱离高风险因素并经相关检查没有对身体造成伤害的，评估为一般人群。如果不能完全脱离这些环境，则应该评估为高风险人群。虽然已经脱离高风险环境因素，但这些不良环境因素已经对身体造成伤害，例如：职业接触高铅环境已经造成高血铅血症或铅中毒者，虽然已经脱离了高铅环境，但因已经对身体造成伤害，故应该评估为高风险人群。

【咨询指导】凡是职业环境和生活可能接触有害环境物质的计划怀孕夫妻，应当脱离有害环境至少4～6个月才能准备怀孕。必要时，根据所接触的环境有害物质的具体情况，孕前进行针对性检查。根据检查结果或可能造成的后果进行判定后再给予指导意见。例如，有铅或汞接触史（职业接触和经常使用化妆品等），必须在怀孕前检查体内的铅和汞等。不能完全脱离高风险因素环境的人群，不宜妊娠。不能确定是否已经受到不良环境因素的影响的情况（即有不良环境因素接触史，且已经脱离或没有完全脱离的情况，但无法经过现有的医学手段对是否已经造成对身体的影响的情况），应当建议在孕期进行相关的产前诊断。

5．生活习惯咨询指导原则

【风险评估】有不良生活方式且不能改变或不能避免，或经检查已经表明对身体造成危害应评估为高风险人群。如经常化妆、染发等，检查出体内铅汞超过正常标准；喂养有宠物并已经感染弓形虫等情况。有不良生活方式，但能够在孕前至少3个月前改变或避免不良生活方式，同时经相关检查没有发现已经对身体造成危害，可评估为一般人群。

【咨询指导】有不良生活方式的受检夫妻应当在怀孕前至少3个月改变或避免不良生活方式，同时进行相关医学检查，确定是否已经对身体造成不良影响。如果证实不良生活习惯已经对身体造成危害，应当在怀孕前进行治疗，治愈后才能怀孕，例如，体内铅汞超过标准、感染弓形虫、精子质量下降、营养不良等。如果已经证实不良生活习惯没有对身体造成危害，则在改变或避免不良生活方式后至少3个月以上再怀孕。孕前长期接触环境有害物质的夫妻，如果不能完全脱离有害环境因素，必须在孕期进行相关的产前诊断。

6．饮食营养咨询指导原则

【风险评估】营养状况的评估依据为：体重指数BMI=体重（kg）/身高2（m2）。中国成人正常体重指数标准范围是：18.5～23.9kg/m2。体重指数等于或大于24kg/m2为超重，等于或大于28kg/m2为肥胖；体重指数低于18.5kg/m2为体重过低。计划怀孕夫妻营养不足应评估为高风险人群。计划怀孕夫妻营养过剩应评估为高风险人群。

【咨询指导】营养素的补充原则：均衡、全面、足量。均衡是指膳食必须符合个体生长发育和生理状况等特点，含有人体所需要的各种营养素，比例适当，全面满足孕妇和胎儿发育的需要，这种膳食称为“均衡膳食”。

7．社会心理因素咨询指导原则

【风险评估】对生育的严重焦虑且不能通过心理咨询缓解的情况，应评估为高风险人群。轻微的心理压力能够通过心理咨询和自身调整恢复正常的情况，应评估为一般人群。

【咨询指导】在计划怀孕期间，安排好生活和工作节奏，调整好心理状况。提前做好生育准备，包括物质、经济和心理准备，尽可能避免意外怀孕。学习和掌握一些关于妊娠、分娩和胎儿在宫内生长发育的孕育知识，了解如何才能怀孕及妊娠过程出现的某些生理现象。同时需要学习一些预防出生缺陷的知识。如果对生育有压力，应该到优生咨询门诊或心理咨询门诊进行咨询。如果孕期长期心理压力过大，建议进行相关产前诊断。

（三）遗传性疾病风险评估与咨询指导

【风险评估】若受检夫妻本人为遗传病患者或携带者，应评估为高风险人群。受检夫妻生育过遗传病患儿应评估为高风险人群。受检夫妻三代以内直系血亲和旁系血亲有遗传病患者，应评估为高风险人群。受检夫妻双方或之一为染色体异常携带者，应评估为高风险人群。

【咨询指导】根据所患遗传性疾病的具体情况及遗传方式予以遗传咨询指导。

（四）常见疾病的风险评估与咨询指导

受检夫妻如果曾经或现在患有某些疾病，可能对生育或优生有影响；某些疾病可能是遗传性疾病，疾病将传递给子代；某些疾病可以影响胎儿发育；某些感染性疾病可能垂直传播给胎儿，造成胎儿宫内感染，从而诱发出生缺陷；某些疾病怀孕可能影响孕妇的健康，因此，通过孕前优生健康检查对相关结果进行综合判定和评估，提供咨询指导和相关的医学建议。

1．贫血

【风险评估】若地中海贫血筛查结果为携带者，评估为高风险人群。若诊断为不能治愈的贫血，如再生障碍性贫血，评估为高风险人群。

【咨询指导】对可以治愈的贫血，应当在治愈后再怀孕。建议在专科积极查找贫血原因并及时进行针对性治疗，应在贫血得到彻底治愈后再考虑怀孕。贫血治愈后，孕期应增强营养，定期检查，继续注意防治贫血。对于籍贯在地中海贫血高发地区的计划怀孕夫妇，如果存在贫血情况，应当建议进行地中海贫血的筛查或基因诊断。受检夫妻任何一方如果被诊断为地中海贫血，应该到具有产前诊断资质的医疗保健机构进行遗传咨询，必要时进行产前诊断。难以治愈的贫血应当根据具体诊断进行咨询指导。

2．母儿血型不合

【风险评估】女方血型为Rh阴性，男方血型为Rh阳性时，无论是否已经产生抗体，应评估为高风险人群。女方血型是O型，男方血型是A型、B型或AB型时并已经产生了相关的血型抗体，应评估为高风险人群。

【咨询指导】如果受检夫妻双方的血型的类型不会发生母儿血型不合的情况，则不需特殊的指导和预防。如果受检夫妻双方血型的类型可能发生母儿血型不合的情况，则需特殊的指导和预防。

ABO血型：如果孕前女方已经产生了抗体，则应当观察至抗体消失或降低后再怀孕；必要时可以使用药物降低或者消除抗体后再考虑怀孕。如果没有产生抗体，则可以立即怀孕。

Rh血型：如果母亲为Rh阴性且没有产生抗体，则最好一次怀孕成功，不要输Rh阳性血，不要人工流产，避免母体产生抗体。如果女方孕前已经产生抗体，应当待抗体消失后怀孕。

3．高血压

【风险评估】若男方被诊断为高血压且一直服用降压药物，则评估为高风险人群。若女方被诊断为高血压，无论是否在使用降压药物，均评估为高风险人群。

【咨询指导】患有高血压的受检夫妻，应在怀孕前到有关专科进行咨询、诊断和治疗。由专科医生对女方的身体状况能否胜任妊娠进行判定，如果能够胜任妊娠，应当在血压得到有效的控制后再考虑妊娠；如果女方的情况不能胜任妊娠，例如：严重慢性高血压、高血压合并糖尿病、心或肾功能不全者，则不宜妊娠。受检夫妻双方如果不能够停止使用治疗高血压药物，应当选择使用没有遗传毒性的降压药。如果女方必须在孕期使用降压药物，应当选择使用对胚胎发育相对安全的药物，同时，应当对血压情况进行定期监测，根据情况调整用药情况。孕前及孕期使用治疗高血压的药物必须在内科医生和优生遗传医生或妇产科医生的共同配合下进行，并须在孕期进行相关产前诊断。加强围产保健、注意休息、低盐饮食。

4．心脏病

【风险评估】对凡有心脏病病史，无论是否治愈，或体检发现心脏有异常的计划怀孕夫妇，均评估为高风险人群。若有先天性心脏病家族史，亦应评估为高风险人群。

【咨询指导】有心脏病病史的女方应当到相关科室对心脏功能进行评估，以判断是否能够胜任妊娠，即确定妊娠对孕妇的安全是否会有影响。妊娠对孕妇的生命和健康有危害的情况，不宜妊娠。如果女方的心脏病能够承受妊娠，必须告知其可能存在的风险，同时定期进行心脏功能的检查。如果夫妇一方因心脏病需要长期使用药物，应当在专科医生的指导下，调整药物的种类，尽量选择没有遗传毒性和生殖毒性的药物。必要时应当建议进行产前诊断。

若夫妇一方为先天性心脏病患者，无论是否有家族史或是否已经进行了治疗，均应建议在孕期对胎儿进行先天性心脏病的产前诊断。有先心病家族史或生育过先天性心脏病患儿，无论夫妻是否有先心病，均应建议在孕期对胎儿进行先天性心脏病的产前诊断。受检夫妻任何一方有先天性心脏病或有先天性心脏病家族史或生育过先先性心脏病患儿，应当在孕前进行病毒检查，并在孕期避免病毒感染。

5．糖尿病

【风险评估】若女方患有糖尿病或曾经发生过妊娠期糖尿病，评估为高风险人群；若男方患有糖尿病且不能停止使用药物，评估为高风险人群。

【咨询指导】如果女方为糖尿病患者，应当在相关专科评估是否适宜妊娠以及确认妊娠的最佳时间。同时对糖尿病进行治疗，控制好糖尿病病情后再考虑怀孕。孕期只能使用胰岛素治疗糖尿病，因此，必须在孕前至少3个月对药物进行调整，改用胰岛素治疗并直到血糖控制正常。同时，在整个孕期密切监测疾病的变化情况。如果男方为糖尿病患者，应该在计划怀孕前至少3个月前，调整所使用的药物，避免使用有遗传毒性的药物。如果女方有糖尿病家族史或曾经发生过妊娠期糖尿病，则应该在孕前和整个孕期密切监测是否发生糖尿病。有糖尿病或妊娠期糖尿病的孕妇，应当进行相关产前诊断。孕期注意营养，避免食用含糖量高的食物。

6．甲状腺疾病

【风险评估】若受检夫妇任何一方为甲状腺功能亢进（后简称“甲亢”）或甲状腺功能减退（后简称为“甲减”）患者均评估为高风险人群。

【咨询指导】若女方为甲亢患者，应当在怀孕前至少半年采用丙硫氧嘧啶进行治疗，在较小药物剂量时，每一个月检查一次甲状腺功能，至少连续三个月以上病情稳定才能考虑怀孕。如果女方为甲减患者，应当在怀孕前至少半年采用甲状腺素进行治疗，在较小药物剂量时，每一个月检查一次甲状腺功能，至少连续三个月以上病情稳定才能考虑怀孕。若女方为甲亢或甲减患者，在怀孕早期三个月，应当定期检查甲状腺功能，根据情况及时调整治疗方案。如果男方为甲亢或甲减患者，最好采用丙硫氧嘧啶或甲状腺素进行治疗。若女方为甲亢或甲减患者，无论是否服药均应当进行相关产前诊断。男方为甲亢或甲减患者并长期服药，应当进行相关产前诊断。新生儿出生后必须进行新生儿疾病筛查。

7．生殖道感染及性传播疾病

【风险评估】凡患现有医疗技术不能完全治愈的生殖道感染和性传播疾病的，应当评估为高风险人群。如：艾滋病、生殖道疱疹、尖锐性湿疣等。

凡患有现有医疗技术能够治愈的生殖道感染和性转播疾病的，可以不评估为高风险人群，但必须在治愈后才能怀孕。

【咨询指导】避免危险性行为，使用安全套，注意性生活卫生。男女双方一方诊断为生殖道感染或性传播疾病，应该对男女双方同时进行相关治疗，治愈后才能妊娠。特殊性传播疾病，如艾滋病感染者、梅毒等应当转诊至相关机构进行规范治疗。如果特殊性传播疾病在治愈前怀孕，应当进行相关的母婴传播阻断干预，并进行相关的产前诊断。如果被一般生殖道感染或患性传播疾病，如被支原体、衣原体、疱疹、霉菌、滴虫、淋球菌感染等，在孕期复发，应当在专科医生指导下进行治疗。治疗时既要考虑对疾病有效，又要考虑对胎儿无伤害。必要时应当进行相关的产前诊断。

8．TORCH感染

【风险评估】女方TORCH急性感染期间应评估为高风险人群。男方急性感染期间，女方不具免疫力应评估为高风险人群。TORCH结果判断为机体既往感染，对相应病原体有一定的抗感染能力，不应评估为高风险人群。

【咨询指导】若女方TORCH血清学检查均为阴性，则提示不具有免疫力，应注射相关疫苗。注射疫苗后应当至少3个月以后才能妊娠。TORCH血清学检查结果提示急性感染，不宜妊娠，必要时进行治疗，增强免疫力，痊愈后再考虑妊娠。TORCH血清学检查结果提示既往感染，可以妊娠。

9．梅毒螺旋体感染

【风险评估】凡确诊为梅毒感染者均应评估为高风险人群。

【咨询指导】梅毒初筛实验阳性的夫妇应当进一步行确诊实验。夫妇之一确诊为梅毒感染者，不宜妊娠。孕期感染梅毒应当及时进行治疗并对胎儿进行相关的产前诊断，是否终止妊娠由夫妻双方自行决定。

10．肿瘤

【风险评估】女方患恶性肿瘤应评估为高风险人群。女方所患良性肿瘤如果对生育可能造成影响，则评估为高风险人群，如黏膜下子宫肌瘤、直径大于5cm的卵巢囊肿等。

【咨询指导】女方患恶性肿瘤不宜妊娠，建议及时到医院进行诊治。若女方患良性肿瘤，如果对生育没有影响，可以暂时不予治疗，例如浆膜下子宫肌瘤或肌壁间子宫肌瘤或子宫腺肌症，无症状，子宫小于10周孕大小者。若女方患良性肿瘤，如果可能对生育造成影响，则建议治疗后怀孕，例如黏膜下子宫肌瘤等。

第五节 孕前优生检查结果及评估建议的告知

根据每一位受检者的孕前优生检查结果，填写《孕前优生健康检查结果及评估建议告知书》，注明评估意见和医学建议。对所有的接受孕前优生检查的计划怀孕夫妻都应当给予书面的有关优生的普遍性指导意见和医学建议。凡是在孕前优生检查中发现的高风险因素或评估为高风险人群的情况，都必须书面给予针对性医学建议，同时将这些医学建议详细向夫妻双方进行解释，让夫妻双方充分了解并完全理解这些建议内容。

（张迅）

第六节 再生育男性备孕过程中的优生指导

一、男性年龄与生育力及生育风险

再生育夫妇可能较一般生育人群年龄偏大，不仅女方增龄的生理病理变化对生育产生不利的影响，男方增龄是否可能影响生育力和增加生育风险等问题也日益受到关注。现今对高龄父亲的年龄界定尚无明确的定义和界限，通常引用的临界标准是致孕时男方年龄大于40岁，再生育夫妇中可能有一部分男性年龄超过了这个界限。

在男性增龄过程中主要表现睾丸体积减小和间质细胞数量减少的等变化，同时伴随着垂体性腺轴功能减退。老龄化的过程中体重改变和生活环境因素可以影响下丘脑-垂体-性腺轴功能。这些变化会导致雄激素水平下降、生理功能减退以及与衰老有关疾病增加，包括骨密度、体量、体能、肌肉强度下降，心理、认知能力，情绪变化，以及频发的勃起功能障碍。增龄对男性生殖系统的影响是渐进性的。年龄对常规精液参数的影响和意义尚有争议，而且年龄相关的精液质量下降并不能证明高龄男子致孕或受精机会降低。精液不同指标的下降始于30～40岁，发生明显改变是在55岁以后。精子浓度、总数、运动能力和正常形态精子随年龄进程而减少，这种变化可能存在较大的个体变异。多种因素包括毒物接触的蓄积、自身的因素如泌尿生殖道感染、血管性疾病、年龄等可都能导致精液质量的改变。40岁以上的男性除了生育力下降以外，同时伴有对后代产生影响的遗传学风险。增龄增加了精子DNA损伤，DNA损伤在受精后可以进一步诱导子代染色体畸变和基因突变，增加了后代发育缺陷和遗传性疾病的风险。高龄父亲被视为人群中新的基因突变的重要原因。年龄（＞40岁）对接受辅助生育技术（ART）治疗的妊娠结局也产生影响，妊娠率有可能随男方增龄而降低。对男性生育力评价中的年龄因素，推荐应该根据对象的具体情况分析，包括对精液指标的变化，以及出生缺陷风险评估，而不作为影响生育能力和生育风险的主要因素，在出现异常时须小心加以解释。

二、生活方式与优生

许多生活方式因素如营养失衡、高脂饮食、缺乏运动、久坐不动（静态）和心理压力等，可以对生育能力产生实质性的影响。生活习性或嗜好如吸烟、酒精、毒品和咖啡因的摄入均可以负面影响生育能力。环境中干扰激素平衡的物质，如农药、杀虫剂、二噁英和有机溶剂具有高危险性，不当的职业暴露如长期暴露于温室环境、辐射、射频、雷达，以及焦虑特质和焦虑状态也对男性的生殖能力有负面影响。

关于吸烟和饮酒对男性生育能力、精子参数和生殖结局的影响有大量的研究结果，但结论仍然是有争议的。吸烟可以导致细胞DNA甲基化改变，对糖尿病和男性不育的发生起促进作用。精子的DNA和RNA损伤与吸烟量相关。如丧子需再生育者，男方常常会以烟酒来缓悲痛情绪，且过量的情况时有发生。

肥胖对男性生育存在不利影响，可以发生在下丘脑-垂体-性腺轴和精液指标没有明显的改变的情况下。肥胖可能通过干扰生殖内分泌、散热、遗传和性功能影响男性生殖功能。肥胖男性常表现出雄激素和性激素结合球蛋白（SHBG）水平减少并伴随雌激素水平升高。肥胖关联的低睾酮血症是一种可逆的功能性改变。有数据表明，男性肥胖也会损害后代代谢和生殖健康，提示父亲的健康状况很有可能传播给下一代。体重的增减对于游离睾酮的作用只有在超过标准体重15%以上才表现明显。

性生活频率低也可能是再生育夫妻中导致生育力减低的一个重要因素。年长丧子（或女）必然会给夫妻双方情绪上带来巨大的冲击，在一定阶段会直接影响到夫妻之间的性生活。男方常常会因为悲痛产生性欲减退、勃起功能障碍等现象，不能完成正常的性交，从而间接影响生育力。增龄的生理改变会加重和延长性功能障碍。

上述负面因素不一定单独成为导致男性生育力下降的病因，但是可能对已有的生育力低下产生叠加或放大效应。

三、优生咨询和心理指导

对于生育能力受到潜在危害因素影响的男性，生育前的准备应该针对不良生活方式和习惯，以及有毒有害的环境因素给予纠正，包括脱离戒除烟酒、避免各种不利环境因素如高热、辐射，防止各种感染性疾病尤其是病毒感染，有益于增加自然生育机会和优化辅助生殖技术结果。

一般肥胖症患者为达到有效地减肥，以指导改善生活方式为主。改变生活方式包括改变饮食习惯和膳食结构，加上合理的锻炼，达到减持体重的目的。

推荐再生育技术服务人员对于再生育对象，应该强调改善生活习性和脱离有害环境的必要性，并有一个跟踪督促的时期（1～2周），对改善效果可能具有促进作用。

如伴随有明显的雄激素缺乏者（包括高雌激素血症或雄：雌激素比例失调），可以考虑药物治疗。雄激素补充对性腺功能减退和高龄男性肥胖患者减少总体脂含量有帮助。对面临着不育问题的肥胖男性可以选用抑制食欲、减肥药物、芳香化酶抑制剂等方法。芳香酶抑制剂防止多余的芳香化酶将睾酮转化为雌激素，有利于改善高雌激素和低睾酮水平。不推荐将补充外源性雄激素作为常规的治疗手段。

推荐糖尿病患者寻求内分泌专业医师的指导和治疗，以控制血糖。

对于有性生活不协调的夫妇，应该对其讲明一定性生活频率和质量对生育的重要性，帮助再生育夫妇尽快从悲痛中缓和出来。推荐对心因性功能障碍的再生育男性对象提供心理治疗，必要时可以给予适当的药物，以帮助恢复患者信心。

（岳焕勋）