11.要生健康宝宝,一定先了解遗传病
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质改变(染色体畸变或基因突变)所引起的疾病。如果宝宝不幸患上这类疾病,一般来说是很难治疗的。
◆遗传病
遗传病可以是先天性疾病,也可以是后天性疾病;遗传病可以是家族性疾病,也可以是散发性疾病,但同一种遗传病一般有相似的特点。
◆先天性疾病
先天性疾病指出生前即已形成的畸形或疾病。先天性疾病可以是遗传病。如白化病(单基因病),由于缺乏黑色素,出生时皮肤、眉毛、头发为白色。又如先天愚型,是由于染色体异常引起的,出生时即可检测出临床症状。然而,先天性疾病又不一定是遗传病,有些先天性疾病是由于孕妇在怀孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常,但并没有引起遗传物质的改变,因而不是遗传病。例如,孕妇在怀孕期感染天花病毒,传染给婴儿,婴儿出生后便是麻子脸。又如,孕妇患肺结核而使用链霉素治疗,链霉素的不良反应可导致胎儿耳聋,出生后患先天性聋哑,这是环境因素引起的,不是遗传病。
◆后天性疾病
出生后发育到一定年龄逐渐形成的疾病称为后天性疾病。后天性疾病也可以是遗传病,有些遗传病患者尽管在受精卵形成时从父母那里得到了异常的染色体或突变基因,但出生后一段时间内并不表现出症状,只有到一定年龄才表现出临床症状,如假性肥大型肌营养不良症患者,一个人通常要到4~5岁或更迟时才出现临床症状。在分析遗传病时,不要错误地认为先天性疾病就是遗传病,而后天性疾病就不是遗传病。
◆家族性疾病
由于遗传病的遗传性,尤其是显性遗传病,在家族中通常表现出遗传病的家族聚集现象,即在同一家族中有多个成员(两个或两个以上)患同一种疾病。但有些家族性疾病并不都是遗传病,而是环境因素引起的,因为同一家庭成员生活环境相同。因此,有可能同一家庭的多个成员因为受相同环境因素的影响而患相同的疾病,这不是遗传病。
◆散发性疾病
无家族聚集性的疾病,即在家系中某代人只出现一个或少数几个患者,不是代代相传。
尽管遗传病具有遗传性,但由于特定遗传病在子代当中有一定的发病比例,隐性遗传病往往是成对致病基因才发病,假若成对的基因中只有一个是隐性致病基因,另一个为正常显性基因,则表现正常显性基因的作用,即为表现正常的携带者,家庭中发病概率低而看不到家族聚集性现象。
基因与优生必知常识
目前发现的遗传病已超过3000多种。专家预测,每100个新生婴儿中便有3~10个患有各种程度不同的遗传病。
常见的10种遗传病分别是高血压、糖尿病、哮喘、抑郁症、血脂异常、胃癌、肺癌、大肠癌、乳腺癌和老年痴呆。
年轻的准爸爸、妈妈们,孕前应该检查一下自己是不是患有这些疾病,在准备要宝宝的时候防患于未然。
孕产小百科
遗传病可以彻底阻断吗
有对夫妻的儿子10岁,经诊断患有杜氏肌营养不良的遗传病,确定是DMD基因发生突变后引起的。这对夫妻是女方家族带有致病基因。
专家在这对夫妻知情同意的情况下,为这对夫妻进行孕前诊断,通过对他们的儿子进行基因确定,得知女方家族的遗传病是由于DMD基因第48外显子发生了缺失造成的。专家筛选出基因正常的6枚胚胎,并移植了其中一枚优质胚胎,获得了临床妊娠。
妊娠四个半月后,通过脐带血对胎儿进行产前诊断,胎儿第48外显子正常,由此断定胎儿完全健康。不久,一个完全健康的宝宝诞生了。
先天性疾病不一定是遗传病,后天性疾病也不一定不是遗传病。