第二章 骨关节发育畸形
第一节 四肢畸形
一、马德隆畸形
图2-1-1、图2-1-2为马德隆畸形的X线平片表现。
图2-1-1 马德隆畸形
女性，20岁，生长发育迟缓，右腕关节活动受限。A.腕关节X线正位片示右侧桡骨短而弯，尺骨相对增长，桡骨远端关节面的内倾角加大，与尺骨远端形成“V”形切迹，月骨位于尖端，陷入其内;B.侧位片示尺骨稍向远端和背侧突出
图2-1-2 黏多糖骨病致腕关节马德隆畸形
女性，37岁，双侧腕关节畸形并活动障碍。腕关节X线正位片示双侧桡骨弯曲，桡骨远端关节面的内倾角加大，与尺骨远端形成“V”形切迹
【诊断要点】
①病变多见于女性，有遗传倾向，双侧对称发病约75%;②临床主要表现为前臂和腕部畸形，腕关节及肘关节活动受限;③X线表现为桡骨短而弯，尺骨相应增长;桡骨远端骨骺成三角形，尖端指向内侧;桡骨远端关节面的内倾角增大，与尺骨远端形成“V”形切迹;尺骨向远端和背侧突出;腕骨角变小，近侧列腕骨排列成楔形，月骨位于尖端，陷入“V”形切迹内。
【鉴别诊断】
单纯的下尺桡关节脱位:有明确外伤史，单侧，无腕掌关节脱位，桡骨远端骨骺发育正常，桡骨远端关节面的内倾角无明显改变。
二、并指、多指(趾)畸形
并指、多指(趾)畸形见图2-1-3、图2-1-4。
图2-1-3 并指(趾)畸形
A.男性，4岁，右手畸形。右手X线正位示中指及环指软组织相连，远节指骨相连;B.男性，2岁，右足畸形。右足X线正位示第4、5趾之间以皮肤软组织相连，骨质未见相连
图2-1-4 多指畸形
A.男性，3岁，右手多指畸形Ⅶ型。右手X线正位示拇指多指畸形;B.女性，20岁，左手多指畸形Ⅴ型。左手X线正位第1部分掌骨及拇指多指畸形
【诊断要点】
①两个以上指(趾)部分或全部组织成分先天性病理相连，多为常染色体显性遗传;②常发生于第3、4指(趾)之间，亦可多指合并，拇指较少累及;③可以只累及软组织，指(趾)间以皮肤相连，或者同时累及骨质，骨质相连。
【鉴别诊断】
该病较易诊断，鉴别诊断无特殊。注意并指畸形多合并多指(趾)、短指(趾)畸形。
三、先天性髋关节脱位
先天性髋关节脱位见图2-1-5。
图2-1-5 先天性髋关节脱位
A.女性，2岁。骨盆X线正位片示左侧髋臼浅，左侧股骨头骨骺小，向外上方移位，脱出髋臼外;B.女性，7个月。骨盆X线正位片示双侧股骨头骨骺未出现，右侧股骨上端外上方移位，双侧髋臼角增大，均大于30°，以右侧明显，右侧沈通氏线不连续
【诊断要点】
①女性多见，单侧者约占75%;单侧者有跛行，双侧者走路如鸭子步态，体检可发现患肢短缩，患侧臀部皱襞加深、加多，会阴部增宽，股三角凹陷;②X线表现为髋臼变浅，髋臼角加大;股骨头骨骺出现晚于健侧且外形小而不规则;股骨头向外上方脱位，脱出髋臼以外;③测量:股骨头位于Perkin方格的外上象限，上弧线(Calve线)和下弧线(Shenton线)不连续;④常有股骨颈短缩、患侧股骨、坐耻骨支和髂骨翼发育细小等。
【鉴别诊断】
(1)先天性髋内翻畸形:
虽然与先天性髋关节脱位都有跛行，患肢缩短，外展受限。但先天性髋内翻畸形屈髋自如，X线片显示髋关节内翻，颈干角变小，股骨头内下方可见三角形骨块。
(2)外伤性髋关节脱位:
常有外伤史，X线片显示股骨头脱出关节囊，髋臼无明显异常。
(3)病理性髋关节脱位:
常有感染史，X线片显示股骨头破坏，髋臼指数正常。
四、马蹄内翻足
图2-1-6示马蹄内翻足。
图2-1-6 马蹄内翻足
A.男性，4岁。足X线正位片示足内翻呈马蹄形，距骨扁而宽，跟骨短而宽，有内翻及向上移位，几乎与胫骨后缘相接触;B.男性，25岁。足X线侧位片示足弓凹陷，跖骨相互靠拢
【诊断要点】
①单双侧均可发病，足下垂，后跟向上，足外侧缘着地及足底向后，呈足跟内翻、足前部内收，距骨头在背侧及外侧隆起;②X线表现为前足内翻呈马蹄形，距骨扁而宽，通过距骨中轴线的延长线远离第一跖骨(正位片)，跟骨短而宽，有内翻及向上移位，几乎与胫骨后缘相接触，足弓增大凹陷，跖骨相互靠拢;③测量:距跟角(距骨轴与跟骨轴的相交角)＜30°，距骨纵轴与跖骨纵轴的相交角为0°～20°;④常有第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩。
【鉴别诊断】
(1)新生儿足内翻:
新生儿足内翻与先天性马蹄足外观相似，多数为一侧，足呈马蹄内翻，但足内侧不紧，足可以背伸触及胫骨前面，经手法治疗1～2个月可完全正常。
(2)脑瘫后马蹄足:
围产期或生后有缺氧史，大多于出生后就发现异常，马蹄足畸形随生长逐渐明显，但在睡眠中可消失或减轻，一经刺激畸形更明显。马蹄为主，内翻少，无内收，畸形多为双侧性或同侧上下肢，双下肢交叉步态，下肢肌痉挛明显，常伴有智力减退。
(3)多关节挛缩症:
马蹄足呈双侧性，足畸形为全身多个关节畸形的一部分，全身大多数肌肉萎缩、变硬，脂肪相对增加，马蹄足僵硬不易矫正，髋、膝关节常受累。