第二节　唇腭裂的遗传咨询

1.谁该为胎儿的唇腭裂负责？

不少唇腭裂家庭将胎儿发生先天性唇腭裂归咎为母亲的个人原因，给患儿妈妈施加很大的精神压力，甚至连很多母亲自己也认定为是自身的原因，总是充满愧疚。但真的是母亲一人的责任吗？

一般认为，环境因素和遗传因素是唇腭裂先天性畸形发生发展过程中起关键作用的两个因素。其中，环境因素约占10%， 遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。遗传因素如染色体异常、基因突变等都会导致唇腭裂的发生。所以，虽然母体环境与胎儿发育密切相关，但并不是导致缺陷的唯一因素。

2.唇腭裂是否会遗传？

对于非综合征性唇腭裂，家庭成员中越多人患有唇腭裂、他们的血缘关系越近，家庭中唇腭裂的再现风险就越高。综合征型唇腭裂的确诊提示唇腭裂的再现风险增高。

如果在祖父母、父母及兄弟姐妹三代的直系亲属中有人患有唇腭裂，生唇腭裂孩子的机会就上升大约7～40倍。如果直系亲属中有超过2个唇腭裂患者，再生出唇腭裂的风险将大大提高（至少会增加60倍）。

3.如何计算一个由父母及子女组成的小家庭中新出生唇腭裂患者的概率？

（1）目前全世界唇腭裂平均发生率约为1/700，如果父母双方及家庭成员都健康，那么新出生孩子患唇腭裂的概率为1/700。

（2）如果在这个家庭中已经有1个唇腭裂患者（父亲、母亲或一个孩子），那么新出生孩子患唇腭裂的概率约为5%（大约增加30倍）。

（3）如果这个家庭中已经出现2个唇腭裂患者（父亲+母亲或父亲+孩子或母亲+孩子），那么新出生孩子患唇裂的概率约为10%（大约增加60倍）。

4.如何预防唇腭裂发生？

要有效预防唇腭裂的发生，首先要了解可能增加唇腭裂患儿出生风险的因素。

（1）胎儿缺氧与营养因素：

母体存在不同原因引起的贫血，使血液中的氧气携带量不能满足母子双方正常生理代谢，从而可能导致唇腭裂畸形。有人认为孕妇的营养不平衡也会导致唇腭裂。如孕期呕吐严重等使母体和胎儿出现不同程度的营养不良，偏食嗜好可能造成营养摄入不够丰富和均衡，维生素、微量元素缺乏等。所以，应该保证孕妇摄入均衡的营养，及时纠正贫血，补充适量的维生素。

（2）感染和损伤：

临床发现母体在怀孕初期如遭到某些损伤，特别是引起子宫及邻近部位的损伤可以影响胚胎的发育而导致畸形。母体在妊娠初期罹患病毒感染性疾病，尤其是风疹病毒引起的感冒等，也可能导致唇腭裂的发生。

（3）内分泌的影响：

在小鼠的动物实验中，如给怀孕早期的母鼠注射一定量的糖皮质激素，生产的幼鼠中可出现腭裂。因此，在妊娠早期，如孕妇因生理性、精神性及损伤性等原因诱发体内肾上腺皮质激素分泌增加，可导致唇腭裂的发生。

（4）药物因素：

多数药物进入母体后都能通过胎盘进入胚胎。有些抗癌、抗癫痫、类固醇等药物，都可能导致唇腭裂的发生，孕妇早期应禁用。过度服用维生素A也会导致胎儿异常。目前可以肯定的是，孕前和怀孕早期适量补充叶酸，除能有效预防神经管畸形外，还可对降低腭裂发生率有一定益处。

（5）烟酒因素：

流行病学调查资料表明，妇女妊娠早期大量吸烟（包括被动吸烟）及酗酒，其子女唇腭裂的发生率比无烟酒嗜好的妇女要高。

（6）物理因素：

胎儿发育早期，如孕妇频繁接触放射性或微波等有可能影响胎儿的发育而导致唇腭裂的发生。

（7）环境污染：

包括水、空气、食品、居住区域等环境的污染。

（8）其他因素：

夫妻在受孕时身体状态不佳、精神压力过大、孕妇情绪不好、不良生活习惯、高龄怀孕等都可能导致胎儿发生唇腭裂等畸形。

这些都是在预防唇腭裂发生中需要注意的问题。