第二章　概述现代分子生物学技术与临床医学的关系

第一节　概　述

人类基因组序列图完成以来,基因科学已从单一基因研究发展为全面分析基因的结构和功能。对医学科学的发展正在产生深远的影响。例如:

1.DNA序列测定实现了机械化、自动化和信息化。不久,1000美元即可测得某人基因组的全部信息。外显子高通量测序或捕获基因后高通量测序已在临床应用。

2.DNA分子修饰(甲基化,脱甲基化)和染色体组蛋白质修饰是可以遗传的信息,但与DNA序列无关,由此,认识了表观遗传学。

3.调控型非编码RNA(miRNA,lnc RNA)能使基因转录后沉默,涉及细胞分化、个体发育、遗传乃至疾病的发生和治疗。

4.功能基因和功能蛋白已成为研制许多药物的靶标。