前列腺癌诊断治疗学(第2版)
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第二节 前列腺癌的染色体异常

前列腺癌的发生发展过程既涉及某些癌基因的活化,同时也涉及相关抑癌基因的失活,而抑癌基因的失活常与染色体上某一片段的丢失有关。染色体杂合性缺失(LOH)是指一个位点上两个多态性等位基因中的一个出现缺失,通过检测肿瘤细胞染色体上某一区域等位基因位点的缺失,常被用来寻找并定位与肿瘤发生相关的肿瘤抑制基因。染色体特定位点或区域等位基因的高频率丢失预示着该区存在与肿瘤的发生密切相关的抑癌基因。研究已证实,在前列腺癌中较常出现LOH的染色体区域为8p、10q、13p、16p及18q,其中8号染色体尤其是8号染色体短臂(8p)的杂合性缺失是多种肿瘤常见的染色体改变。Washburn等对45例前列腺癌患者8号染色体上的15个微卫星位点进行检测,发现62%的病例发生LOH,其中43%的缺失区域集中在8号染色体,并且发生缺失的患者预后明显差。Oba等检测了42例前列腺癌8p区LOH情况,有69%的病例发现有LOH,缺失频率最高的两个区域分别为8p21.3-p22及8p21.1-p21.2。8p21.3-p22区的缺失与前列腺癌的分级有密切关系,而8p21.1-p21.2区的缺失则与肿瘤的转移密切相关。故他们认为8p21.3-p22区的缺失在前列腺癌的分化方面起重要作用,而8p21.1-p21.2区的缺失在前列腺癌的演进方面起重要作用。