病因是指引起疾病必不可少的、赋予疾病特征或决定疾病特异性的致病因素。病因种类繁多，目前对很多疾病（尤其是一些慢性疾病）的病因尚不十分明确。根据来源，可将病因分为外源性和内源性两大类。

主要包括病原微生物和寄生虫。这类病因引起感染性疾病，其致病性取决于病原体侵入的数量、毒性及侵袭力，亦与机体本身的防御及抵抗力有关。生物致病因素的作用特点是：①病原体有特定的入侵门户和定位，例如甲型肝炎病毒可从消化道入血，经门静脉到肝，在肝细胞内寄生和繁殖并致病。②病原体必须与机体相互作用才能引起疾病，例如，鸡瘟病毒对人一般无致病作用，因为人对鸡瘟病毒一般无感受性。③病原体作用于机体后，致病微生物常可引起机体的免疫反应；有些致病微生物自身也可发生变异，产生抗药性。

主要包括高温（或寒冷）、高压（或突然减压）、电流、辐射、机械力、噪声、强酸、强碱及毒物等，其致病性主要取决于理化因素本身的作用强度、部位及持续时间。物理因素的致病特点：①大多数物理性致病因素只引发疾病但不影响疾病的发展。②除紫外线和电离辐射以外，一般潜伏期较短或无潜伏期。③对组织损伤无明显选择性。④致病作用与机体的反应性关系不大。化学因素的致病特点：①多数化学因素对组织、器官的损伤有一定选择性，如 CCl ₄主要引起肝细胞中毒、汞主要损伤肾脏等。②在疾病发生发展中都起作用，它可被体液稀释、中和或被机体解毒。③其致病作用除了与毒物本身的性质、剂量有关外，还与其作用部位和整体的功能状态有关。④除慢性中毒外，化学因素致病的潜伏期一般较短。

清洁的水源、洁净的空气、广袤的土地和茂密的森林是人类赖以生存的环境。自然资源的过度开发，“三废”（废水、废气、废渣）处理不善而造成的生态平衡破坏，大气、水和土壤的污染，已成为危害人类健康，导致疾病发生的重要因素。众所周知，空气污染引起呼吸系统疾病。最近来自美国、德国和英国的研究均显示，空气污染越重，发生冠心病、心肌梗死、高血压和卒中（中风）的风险越大，死亡率越高。原国家卫计委发布的《中国居民营养与慢性病报告（2015）》中指出，我国乳腺癌、肺癌、糖尿病和高血压的患病率与2002年比，呈上升趋势。世界银行和中国政府联合进行的一项研究结果也显示，中国每年与空气污染相关的呼吸道疾病的死亡总数为75万人，每年共有1.9亿人由于饮用水不清洁而患病。饮用亚硝酸化合物、三氯甲烷污染水可引起癌症，饮用重金属污染水可导致肝病、骨髓抑制等多种疾病。

各种营养素（如糖、脂肪、蛋白质、维生素、无机盐等），某些微量元素（如氟、硒、锌、碘等）以及纤维素是维持生命活动必需的物质，摄入不足或过多时都可引起疾病。如脂肪、糖、蛋白质等摄入不足可致营养不良，而摄取过量又可导致肥胖或高脂血症等；维生素D缺乏可致佝偻病，而摄取过量又可导致中毒。原国家卫计委2015年一项调查显示，我国居民的总体营养状况是：营养不良问题尚未完全解决，而营养过剩（超重和肥胖）问题日趋严重，我国18岁以上人群超重率为30.1%，肥胖率为11.9%；而 6～17岁儿童青少年超重率和肥胖率分别为9.6%和6.4%。

随着生物医学模式向生物-心理-社会医学模式的转换，心理和社会因素在疾病发生发展中的作用日益受到重视。心理和社会因素，如长期的紧张工作、不良的人际关系，恐惧、焦虑、悲伤、愤怒等情绪反应，以及自然灾害、生活事件的突然打击等。这些因素不但可引起精神障碍性疾病，如抑郁等；还可通过精神、心理作用导致机体功能、代谢紊乱及形态结构变化，如高血压、冠心病、溃疡病等的发生发展都与精神心理因素密切相关。关于精神因素引起躯体疾病的分子机制，目前尚不清楚。

遗传因素指染色体或基因等遗传物质畸变或变异引起的疾病。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两类，其中常染色体畸变通常可导致先天性智力低下，生长发育迟缓，伴五官、四肢、皮纹及内脏等多发畸形。性染色体畸变表现为性征发育不全，有时伴智力低下等。基因异常包括基因点突变、缺失、插入或倒位等突变类型。这些异常通过改变DNA碱基顺序或碱基类型，致使蛋白质结构、功能发生变化而致病。如甲型血友病是由于位于X染色体上的相关基因缺失或插入突变或点突变，导致凝血因子Ⅷ缺失、凝血障碍，出血倾向。该病一般男性发病，女性遗传。

遗传易感性（genetic susceptibility）指由遗传因素所决定的个体患病风险（即在相同环境下不同个体患病的风险）。例如，糖尿病肾病（diabetic nephropathy，DN）的发生发展与遗传易感性密切相关，有些糖尿病患者（20%～25%）无论血糖控制好坏，患病多年也不会发生糖尿病肾病。相反，有些糖尿病患者（～5%）即使血糖控制良好，在短期内便可出现严重的糖尿病并发症。这种现象与遗传易感性有关。

个体对疾病的易感性并不完全由基因型决定，环境致病因子导致的基因异常表达和修饰在疾病（特别是高血压、糖尿病等复杂疾病）的发生发展中起重要作用。可见，遗传易感性受环境因素影响，因此，近年来对表观遗传学（epigenetics）的研究受到关注。有些由表观遗传异常引起的疾病，如高糖高脂饮食加链尿佐菌素（streptozotocin）复制大鼠2型糖尿病模型可从亲代传至子代。可见，表观遗传学改变在疾病的发生、发展和遗传中均起重要作用。

先天因素指那些损害胎儿发育的因素，而由先天因素引起的疾病被称为先天性疾病。例如，先天性心脏病与妇女怀孕早期患风疹、荨麻疹或其他病毒感染性疾病有关，通常婴儿出生时就已患病。有的先天性疾病是可以遗传的，如多指（趾）、唇裂等；有的先天性疾病不遗传，如先天性心脏病等。

免疫反应过强、免疫缺陷或自身免疫反应等免疫因素均可对机体造成影响。如机体对异种血清蛋白（破伤风抗毒素）、青霉素等过敏可导致过敏性休克；某些花粉或食物可引起支气管哮喘、荨麻疹等变态反应性疾病。人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）感染可破坏T淋巴细胞，导致获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeficiency syndrome，AIDS）。当机体对自身抗原发生免疫反应时，可导致自身组织损伤或自身免疫性疾病（autoimmune disease），如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等。

总之，没有病因就不可能发生疾病。然而，目前对很多疾病的病因尚不明确，相信随着医学研究的不断进展，更多疾病的病因将会得到阐明。

疾病发生的条件（condition）是指能促进或减缓疾病发生的某种机体状态或自然环境或社会因素。

条件本身不引起疾病，但可影响病因对机体的作用。例如，结核杆菌是引起结核病的病因，但在生活条件和生活习惯良好、营养充足的人群，一定量的结核杆菌侵入可不引起结核病。然而，在营养不良、居住条件恶劣、过度疲劳等“条件”下，由于机体抵抗力减弱，即使少量结核杆菌进入机体便可引起结核病。再例如，夏季天气炎热有利于细菌传播，加上消化液分泌减少、生冷食物摄取过多，这些可促进致病菌在胃肠道的繁殖；因此，“炎热”作为条件可促进消化道传染病的发生。此外，年龄和性别也可作为某些疾病发病的条件。例如小儿易患呼吸道和消化道传染病，这可能与小儿呼吸道、消化道的解剖生理特点和防御功能不够完善有关。妇女易患胆石病、癔症以及甲状腺功能亢进（简称“甲亢”）等疾病，而男性则易患动脉粥样硬化、胃癌等疾病。

值得注意的是，原因或条件在不同疾病中可独立存在或互相转化。例如：①有一些疾病，只要有致病因素的作用便可发生，并不需要条件的存在，例如机械暴力、高温局部作用、大量剧毒化学物质作用于机体时，无须任何条件，即可分别引起创伤、烧伤和中毒。②同一因素对一种疾病来说是致病因素，而对另一种疾病则为条件，例如，营养缺乏是营养不良症的致病因素，而营养缺乏使机体抵抗力降低，却又是某些疾病（如结核病）发生的重要条件之一。③一种疾病所引起的机体的某些变化，可以成为另一疾病或另一些疾病发生的条件，例如，糖尿病引起的机体抵抗力降低可以成为感染性疾病如疖、痈、败血症、结核病、肾盂肾炎的发生条件。因此，重视对疾病病因和条件的研究，对疾病的预防有重要意义。

有些疾病的发生有明显的诱因（precipitating factor），即能加强病因的作用而促进疾病发生发展的因素。如肝硬化患者因食管静脉曲张破裂而发生上消化道大出血时，可致血氨水平急剧增高而诱发肝性脑病；而暴饮暴食又常常是已经曲张的食管静脉破裂导致上消化道大出血的诱因。此外，肺部感染、妊娠、过度体力活动、过快过量输液、情绪激动等常常是心脏病患者发生心力衰竭的诱因。

危险因素（risk factor）指促进特定疾病发生发展的因素。危险因素可能是疾病的致病因素或条件，也可能是该疾病的一个环节。例如在分析动脉粥样硬化的病因时常将肥胖、吸烟，运动过少、应激、糖尿病、高血压等称为“危险因素”。从病因学的角度来看，危险因素不是一个很确切的概念，但它可以帮助我们从众多的内、外源性致病因素中，找出与疾病发生密切相关的因素。