先天性钙化性软骨营养不良（chondrodystrophia calcificans congenita）又称点状骨骺发育不良、点状骨骺等，是一种罕见的婴儿先天性骨骺发育不良性疾病，以骨骺的多发散在点状钙化为特征。病因不明，有家族发病倾向，属常染色体隐性遗传性疾病。

原发或二次化骨中心的生长软骨内有退行性黏液变性及囊肿形成，并发局灶性或早期钙盐沉着。骺软骨部出现多形态的石灰沉着，而关节邻近的肌肉和结缔组织有纤维性退行性改变。

本病女性多见。胎儿期开始发病，新生儿时即很明显，大多数病例在出生后1年内发现。婴儿虚弱，容易感染，常因感染而在两岁以内死亡。病儿一个或多个肢体变短，罕有对称性，以肱骨、股骨明显。可发生髋、膝和肘关节挛缩性屈曲，可伴发马蹄内翻足、先天性髋脱位、头颅畸形、脾裂、心脏畸形和智力障碍等。本病预后较好，变短和发育不良的肢体一般能完全恢复，不遗留畸形。

X线片为本病确诊的主要检查手段，典型改变基本可做出诊断。CT及MRI检查对本病诊断意义不大，一般不选用。

本病最常受累的部位是髋、膝、肩和腕关节，表现为在原发和二次化骨中心正常出现以前，上述关节骨骺内可见多数散在、边缘锐利的钙化点（图5-8），多数为数毫米大小、孤立存在，到3岁时可完全消失，或逐渐增大、融合，形成正常表现的化骨中心。除以上大关节骨骺呈点状钙化外，手、足、脊椎、骨盆骨、髂骨附近和关节周围组织也可出现点状钙化。此外、股骨和肱骨呈非对称粗短畸形。