女性患者，41岁，因“反复右上肢抽搐3月，乏力、小便失禁12天”于2008年5月3日由神经内科转入精神科病房。患者及其丈夫提供病史。

现病史：患者自诉2008年2月7日儿子在单位因“下肢抽搐”诊断“癔症”后被辞退，从此自己也开始出现右上肢抽搐，伴头晕、颈部及四肢发麻，每次抽搐约1分钟后能自行缓解，缓解后无其他不适。此后每日抽搐一次到数次不等，持续时间一分钟到几分钟，抽搐时意识清楚，无双眼上翻、口吐白沫、倒地、恶心、呕吐等，能够回忆整个过程。因抽搐反复发作，同年2月29日到某三甲医院内分泌科住院治疗，查头颅CT、MRI、电解质、肝肾功能、血常规及内分泌相关检查未见异常，诊断“抽搐查因：癫痫？癔症？”，经补充葡萄糖酸钙、能量支持等治疗（具体不详）后症状无改善，抽搐仍反复发作。3月7日入住某院神经内科，入院时神经系统查体未见阳性体征，脑电图正常，诊断“自主神经功能紊乱”，予口服阿普唑仑片0.8mg/晚、马普替林片75mg/日治疗一周后好转出院。4月1日患者出现左侧肢体麻木，并逐渐加重，累及右侧肢体，感觉四肢僵硬，走路不稳，4月21日出现乏力、尿频、尿急，在公园运动时因急于上厕所而不慎摔倒，致左髋部疼痛，在当地医院行髋部X光检查无明显异常，但此后便不能独立行走，需丈夫肩扛其手臂、扶其腰才能往前迈步。两天后患者再次到某院神经内科住院治疗，入科时患者神情焦虑、紧张，脑神经检查未见异常，四肢肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理征反射未引出，左侧髋关节部位疼痛不适，诊断“自主神经功能紊乱，泌尿系感染”，治疗上给予改善循环、营养神经、抗焦虑、抗感染等治疗6天后缓解出院。4月30日患者行走困难加重，需丈夫背着或抱着，小便不能自控，时常解在身上，伴双上肢颤抖，再次到神经内科住院治疗，因考虑心理问题，5月3日在神经内科出院后转精神科门诊以“转换障碍？”收入精神科住院。患者自发病以来，睡眠差，每晚只睡2小时左右，醒后无法入睡。进食减少，体重减轻约30斤。排便困难，入精神科前5天未解大便。入院前在家冲服番泻叶一次。

既往史、个人史、家族史：2007年9月份因“反流性食管炎、慢性胃炎”在某院消化科住院治疗好转。患者平时情绪易变，易受外界影响，对丈夫特别依赖。月经规律，40岁绝经，育有1子。其儿子2008年在单位因“下肢抽搐”诊断为“癔症”后被单位辞退。

体格检查：患者由其丈夫背着着睡衣入精神科病房，仪表欠整洁，留置导尿管，尿呈清亮淡黄色。体温36.7℃，脉搏72次/分，呼吸19次/分，血压110/70mmHg，体重41kg。神志清楚，双肺呼吸音清，未闻及干、湿性啰音。心率72次/分，心音有力，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肠鸣音稍减弱，1～2次/分钟。神经系统检查不配合，脑神经检查未见异常，双上肢肌力、肌张力及腱反射正常。双下肢肌张力降低，腱反射亢进，病理征均未引出。不同的医生、不同的时间检查双下肢肌力结果不一样，遵嘱能在床上平移，但不能抬离床面，但其丈夫观察患者可以翻身，有时下肢能抬离床面。感觉检查配合欠佳，检查同一部位时，患者一时说有感觉，一时又说没有感觉。

精神状况检查：意识清晰，接触被动欠合作，对医师爱理不理，说话不中肯，似乎有回避现象，对答基本切题。未发现幻觉、妄想等精神病性症状。表情较淡漠，情绪焦虑，自诉担心自身疾病，希望把病治好，担心家里没钱治病。情感反应尚协调。未见冲动、怪异行为，自知力存在。

辅助检查：①尿常规：白细胞+++，潜血+++。②血脂：胆固醇6.0mmol/L↑（正常参考值为2.33～5.60mmol/L），低密度脂蛋白胆固醇3.5mmol/L↑（正常参考值<3.12mmol/L）。③血常规、大便常规、肝功能、肾功能、电解质、甲状腺功能、术前免疫均正常。

入院诊断：精神行为异常查因；泌尿系感染。

诊疗过程：入院次日全科大查房，诊断意见分两派，一派认为患者有生活事件的诱因，有一定人格基础，症状时有时无，结合既往辅助检查，诊断考虑为转换障碍；一派认为患者肢体乏力、麻木伴排便障碍，考虑为神经系统器质性病变，尤其脊髓节段的病变。为进一步明确诊断，建议行腰穿测脑压及脑脊液检查、头颅及脊髓MRI检查，但患者家属诉曾多次检查过头颅CT及MRI，故不同意检查，并签署拒绝检查的知情意向书。入院后给予阿普唑仑片及丁螺环酮抗焦虑治疗，并给予改善循环、抗感染等对症治疗。以后的住院过程中未见抽搐现象，但仍不能走路。未见乱语及行为异常，饮食正常，睡眠好。因入院前在家冲服番泻叶一次，入院次日解稀便4～5次，均解在身上。小便有留置尿管，尿量及颜色正常。

入院后曾进行多次详细检查，脑神经未见异常，双上肢活动正常，肌力、肌张力正常。双下肢肌力变化大且不稳定，有时见其能在床上活动，但让其遵指令运动时则不能，肌力2级，肌张力降低。双上肢腱反射正常，双下肢腱反射亢进，病理征均未引出。感觉检查欠配合，一会儿说有感觉，一会又说没有。后经多次细心检查及观察发现，用针刺胸4平面以下皮肤时患者无明显皱眉及痛苦表情，但针刺胸4平面以上皮肤时患者有皱眉及痛苦表情。检查者作好标示，过几个小时再重复检查，结果基本一致，考虑为胸4以下感觉减退。进一步检查发现患者腹壁反射、提肛反射消失。至此，确定患者存在明确的感觉异常平面，与神经分布相符，且多次检查均较固定，不符合转换障碍的感觉障碍特点，排除转换障碍的诊断。鉴于病情变化，入院第7天强烈要求家属同意胸髓MRI及脑脊液检查，并耐心细致地开导和解释，最后家属同意检查。检查结果：①脑脊液检查白细胞9个/mm ³、潘氏试验++、蛋白1340.00mg/l↑（正常参考值为150～450mg/l）、葡萄糖2.3mmol/L↓（正常参考值为2.5～5.5mmol/L）；②颈、胸椎MRI结果示“颈5/6椎间盘突出且颈椎骨质增生、颈胸髓异常信号灶考虑脱髓鞘性改变”。

精神科再次请神经内科会诊，最后诊断“颈胸髓多发性硬化”，后转神经内科予甲泼尼龙、丙种球蛋白、甘露醇等治疗，并行血浆置换、营养神经后患者症状逐渐好转出院。出院时双下肢肌力4 ^-级，大小便能控制，抽搐消失。

随访：患者出院后一直在神经内科门诊随诊，病情平稳，生活工作基本正常。

多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘为主要病理特点的自身免疫性疾病。本病最常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑。主要临床特点为：中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发，症状和体征的空间多发性和病程时间的多发性。起病年龄多在20～40岁，10岁以下和50岁以上患者少见，男、女患病比约为1∶2。

多发性硬化的确切病因及发病机制尚未阐明，目前多认为可能是遗传易感性与环境相互作用而发生的中枢神经系统自身免疫性疾病，其发病因素可能与病毒感染、自身免疫反应、遗传因素、环境因素有关。

国际通用的MS临床分型按病程可分为4型：①复发-缓解型：为最常见病程类型，80%～85%的MS患者最初为本类型，疾病表现为明显的复发-缓解过程，每次发作均可基本恢复，不遗留或仅留下轻微后遗症。②继发进展型：表现为在复发-缓解阶段后，疾病复发后不再完全缓解，并遗留部分后遗症，疾病呈缓慢进行性加重的过程。约50%RRMS患者最终转变为复发-缓解型。③原发进展型：约10%MS患者起病即表现为本类型，病程持续1年以上，临床没有明显的复发一缓解过程，疾病呈缓慢进行性加重。④进展复发型：约5%MS患者表现为本类型，疾病最初呈缓慢进行性加重，即原发进展型过程，随着疾病的进展，病程中偶尔出现较明显的复发及部分缓解过程。

本病的临床表现多样，临床症状主要以肢体无力最多见，大约50%的患者首发症状包括一个或多个肢体无力，其次为感觉异常、眼部症状、共济失调及精神症状等，一部分患者合并膀胱功能障碍，包括尿频、尿急、尿潴留、尿失禁，常与脊髓功能障碍合并出现。精神症状出现不典型，常表现情绪冲动、焦虑；神经症状表现为肢体麻木无力、共济失调；脑神经症状以视神经损害为多见，其他神经受损可出现相应症状。因本病临床表现复杂，初次发病时无特异性症状，首次发病常不能确诊。在疾病早期或初次发病时易误诊为其他疾病。

MS患者伴发抑郁的临床表现和原发性抑郁症的临床表现有相似之处。但是易激惹、挫败感、气馁感比自罪感、自我评价低等表现更典型。除此之外，典型的自主神经功能紊乱的症状，失眠、食欲减退和疲劳也很常见。但是MS患者出现的抑郁症状易被忽视且谈不上治疗。自杀是MS患者死亡的一个重要原因，因此，对抑郁症状的识别非常重要。

MS患者早期可出现认知损害。随着疾病的进展，认知损害的程度加重。一般来讲，复发-缓解型比慢性进展型患者的认知损害轻。后者中原发进展型又比继发进展型患者认知损害重。最近一项研究对良性MS患者，即患MS多年但无身体残疾的患者进行调查，发现其中有44%的患者有认知功能损害。MS伴发认知功能障碍主要表现为皮层下痴呆，以注意力损害、信息加工速度减慢、工作能力、表达能力和情景记忆力下降为特点，但是内隐记忆和程序记忆较少受到损害，而对有无信息编码损害仍存在争论。同时还发现有执行功能障碍，包括概念形成、抽象推理和言语流利程度等障碍。MS诊断推荐使用2005年McDonald改版MS诊断标准（表2）。

2005年McDonald改版MS诊断标准还对以下概念进行了附加说明。

1.临床发作及复发：指炎症和脱髓鞘性病灶所致的神经系统功能障碍至少持续24h以上，2次临床发作必须间隔1个月以上。

2.MRI显示的空间多发：指具备以下4项条件中的3项：①出现1个普通钆（Gd）增强的病灶或9个T ₂高信号病灶；②出现至少1个天幕下病灶；③出现至少1个近皮质病灶；④出现至少3个脑室周围病灶。要求病灶在横断面上的直径应该在3mm以上，脊髓病灶与天幕下病灶有同等价值：1个脊髓增强病灶等同于1个脑增强病灶，1个脊髓T2病灶可代替1个脑内病灶。

3.MRI显示的时间多发：指临床发作后至少3个月MRI出现新的Gd增强病灶；或者临床发作后30d以上，与参考扫描相比出现了新的T ₂病灶。

目前无有效的根治MS的措施，治疗的主要目的在于延缓急性期炎性脱髓鞘病变进展，减轻症状、尽快改善残疾程度为主，避免可能的复发因素，尽可能减少复发次数。急性期的首选治疗方案为大剂量甲泼尼龙冲击治疗，对病情严重者或对激素治疗无效者也可试用血浆置换或静脉注射大剂量免疫球蛋白（intravenous irnmunoglobulin，IVlg）治疗，但循证医学证据并不充分。干扰素β-la是目前唯一经中国国家食品药品监督管理局（SFDA）批准用于治疗MS的缓解期治疗（DMT治疗）干扰素制剂，晚期以对症支持疗法，减轻神经功能障碍的痛苦。

国外最近有研究揭开了一种通过血液化验检测多发性硬化的新方法，通过在健康人群进行血细胞基因表达标志物筛查，发现了最终发展为多发性硬化者具有与正常人不一样的血液标志物，可能是MS生物标志物，可成为诊断MS早期遗传标志物，并能在健康成年人出现MS症状之前九年就能检测到。多发性硬化被认为具有遗传倾向，同胞间发病率增高，这种生物标志物检测可作为患者兄弟姐妹筛选的一种方法。通过这项新的发现，有助于了解更多关于MS的遗传学特征，使得患者获得早期诊断、早期干预措施和更有效治疗最终达到治愈的目的。

MS导致误诊因素是多方面的：①本病初发时无特异性症状；②患者起病前有一定的心理因素，发病症状与其儿子症状相似（患者丈夫提供病史），反复多次查头颅CT、脑电图均无异常，易导致医生向“功能性”疾病方向考虑；③患者起病后多次症状复发缓解，症状时有时无，扑朔迷离，在缺乏必要的辅助检查（家属不同意查脊柱MRI、CSF）下，易使医生误诊为“自主神经功能紊乱”；④患者存在一定的焦虑，神情淡漠，检查配合度不高，言谈不够中肯，与误诊有一定的关系；⑤部分医生对神经系统检查不够细致，对于患者大小便失禁这一重要症状未予重视。这一系列的因素，导致该患者诊断延误了近3个月，致使治疗效果受到一定的影响。

因此，应严格遵循医疗操作规范，检诊患者时应全面询问病史，详细的体格检查，包括神经系统检查，以及辅助检查是必不可少的。要重视患者所诉的每一个症状，不放过任何“蛛丝马迹”，尤其在患者出现大、小便失禁，意识模糊，摸索样动作时一定要引起重视。切不可认为既往患者已检查、家属不同意继续检查则遗漏该做的检查。如家属确实拒绝检查，应书面告知检查的必要性，并嘱家属签署“不愿检查”的书面告知书。但签署“告知书”不是工作的结束，而是以更正式的方式再次告知患者及家属，患者疾病的依据及检查的必要和重要性，以达到患者及家属理解、支持的目的。

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