7.难治性贫血需警惕

患者，男，63岁，主诉：无诱因乏力、活动后气喘、胸闷1个月，无胸痛、发热。血常规：白细胞计数3.5×10 ⁹/L，血红蛋白60.0g/L，血小板计数82.0×10 ⁹/L。骨髓形态：骨髓增生极度活跃，外铁（+），铁粒幼细胞57.0%，环铁10.0%；骨髓病理未见异常；染色体46，XY［15］。经输血支持治疗后好转出院，口服速力菲、甲钴胺、叶酸等药物，但随访贫血仍进行性加重，并再出现活动后气喘、胸闷，血红蛋白60.0~80.0g/L，后未系统治疗。半年后再复查骨髓形态：骨髓增生活跃，粒系占65.0%，红系23.5%，粒红比2.7∶1；粒系增生活跃，各阶段比值大致正常，见双核晚幼粒；红系增生活跃，以中晚幼红细胞为主，见巨幼样变、核出芽等；淋巴细胞占6.5%，形态正常，环片1周见巨核细胞10个，其中未见产板巨核细胞，血小板散在少见，可见单圆核巨核细胞；铁染色：外铁（+），内铁阳性率68.0%，环铁11.0%（图7-1~图7-6）。结论：RCMD。骨髓细胞免疫分型示：幼稚细胞占总细胞的3.9%，CD7 ^-，CD13 6.9%，CD33 42.2%，CD34 9.0%，HLA-DR 85.0%，CD15 8.8%，CD14 ^-。

难治性血细胞减少伴多系发育异常（refractory cytopenia with multilineage dyspla，RCMD）是MDS伴有2系及2系以上血细胞减少。外周血两系或多系细胞减少，原始细胞<1%，红细胞大小不等，可见大红细胞及巨大红细胞，粒系表现为核分叶减少，或分叶过多，核固缩，类pelger-huet畸形核，胞质内颗粒减少。在骨髓中原始细胞<5%，可见两系及以上显著的病态造血，并且大于本系10%。骨髓铁染色增高及出现环形铁粒幼细胞，按2008年WHO MDS诊断标准，环形铁粒幼红细胞<15%，均只能诊断MDS-RCMD。外周血单核细胞小于1×10 ⁹/L。若外周血单核细胞大于1×10 ⁹/L，应考虑MPN/MDS综合征中CMML诊断。骨髓活检，可见ALIP现象，“热点”现象和发育异常的巨核细胞（淋巴样小巨核，单圆核巨核及多圆核巨核等病态）。本例患者为老年男性，以三系减少为主要表现，骨髓中出现两系造血。在所有病态造血中粒系以小原始粒细胞及小原始粒细胞成双出现，红系以奇数核及核内桥连最有诊断价值。50%的RCMD患者具有细胞遗传学异常。RA常见的染色体包括del（20q），+8，-5，del（5q），-7及复杂核型等。