脑脊液（cerebrospinal fluid，CSF）是存在于脑室及蛛网膜下腔的一种无色透明液体，主要由各脑室脉络丛分泌，95%的脑脊液由侧脑室脉络丛分泌，经室间孔进入第三脑室，通过中脑导水管进入第四脑室，由第四脑室中间孔和两个侧孔流入脑和脊髓表面的蛛网膜下腔与脑池。大部分脑脊液经蛛网膜颗粒吸收汇入上矢状窦，小部分经脊神经根周围间隙进入静脉系统。脑脊液对脑和脊髓组织具有缓冲保护、提供营养、调节颅内压和维持酸碱平衡等重要作用。成人脑脊液总量为100～150ml，其生成速度约为0.3ml/min，每天分泌量为400～500ml。因在血液与脑脊液之间存在着血-脑脊液屏障，正常情况下血液中的各种化学成分只能选择性地进入脑脊液。中枢神经系统感染、蛛网膜下腔出血等神经系统疾病可引起血-脑脊液屏障破坏，通透性增高，致使脑脊液的生理、生化等特性发生改变。脑脊液特性的改变是这些疾病诊断的重要依据。采集脑脊液一般用腰椎穿刺的方法。特殊情况下也可行侧脑室穿刺、颈椎侧方穿刺、小脑延髓池穿刺等方法获取脑脊液。穿刺除采集脑脊液检查外，还可注入显影剂和空气等进行诊断性穿刺，也可注入药物进行治疗性穿刺。

各种脑炎、颅内感染、脊髓炎、蛛网膜下腔出血、脱髓鞘性疾病、肿瘤等。

脑积水、脊髓压迫症等。

鞘内注射药物治疗结核性脑膜炎、新型隐球菌性脑膜炎等。

1.已有显著颅内压升高或脑疝征象、怀疑后颅窝占位性病变者，如小脑肿瘤。

2.休克等危重病情，不能承受腰穿者。

3.穿刺点局部皮肤、皮下组织及脊柱部位有感染者。可行小脑延髓池穿刺代替。

4.严重脊柱畸形。

5.严重凝血功能障碍。

6.开放性颅脑损伤等。

最常见并发症，约1/3患者出现。是CSF放出过多或脑脊液漏引起颅内压降低所致。多于腰穿后24～48小时内出现。其特点是坐、立位时头痛明显，平卧时症状减轻。应注意尽量使用小号穿刺针，取脑脊液量不宜过多，一般不超过10ml，术后去枕平卧4～6小时，鼓励患者多饮水，必要时可静脉注射生理盐水，以尽量避免头痛发生。头痛严重患者可行血贴片（blood patch）治疗。

最严重的并发症。常在颅内压显著增高或后颅窝占位病变时诱发枕骨大孔疝，危及生命。因此要严格掌握腰穿指征。必要时可先予脱水降颅压后再行腰穿。一旦出现腰穿脑脊液压力很高的情况，应立即停止腰穿，给予脱水降颅压治疗。

为腰穿针刺伤硬膜外静脉丛引起，可见穿刺针流出血样脑脊液，此时应调整穿刺针的位置或更换椎间隙再穿。出血量常较少，如出血量较多时应注意与原发性蛛网膜下腔出血鉴别。

正确的体位是腰穿成功与否的重要因素。患者左侧卧位，背部与床面垂直，屈颈抱膝，使腰椎后凸以增宽椎间隙，便于进针。腰穿部位一般选在第3～4腰椎（L ₃～L ₄）或第4～5腰椎（L ₄～L ₅）间隙以避开脊髓圆锥。多选两侧髂嵴最高点的连线与后正中线交汇处（一般对应为第4腰椎棘突）的上（L ₃～L ₄）或下（L ₄～L ₅）椎间隙为穿刺点。常规消毒穿刺点局部皮肤，术者戴无菌手套铺消毒洞巾，用2%的利多卡因1～2ml，局部逐层浸润麻醉，成人常选9号腰穿针，术者左手固定穿刺点皮肤，右手持腰穿针，以垂直背部的方向或针体向脊柱尾端略倾斜缓慢刺入，当刺破韧带时感阻力突然降低，表示穿刺针已进入蛛网膜下腔（进针深度成人4～6cm，儿童2～4cm），拔出针芯可见脑脊液流出，接测压管及压力表，在患者放松肢体后观察脑脊液压力波动情况，待稳定后读取脑脊液压力数值。如需行压颈试验，则待试验完毕后取下测压管，再收集适量脑脊液送检。术毕嘱患者去枕平卧4～6小时。

正常成人侧卧位腰穿脑脊液压力为0.785～1.765kPa（80～180mmH ₂O），超过1961kPa（200mmH ₂O）为高颅压，低于0.785kPa（80mmH ₂O）为低颅压。高颅压可见于脑肿瘤、脑出血、脑炎、脑膜炎、静脉窦血栓形成、脑水肿、阻塞性脑积水、心力衰竭、呼吸衰竭、肝性脑病等情况；低颅压可见于椎管梗阻（如脊髓压迫症）、脑脊液漏及脱水等情况。需要注意的是，测颅内压时患者需伸直下肢、挺直背部，否则可能因为腹内压升高造成非病理性颅内压升高。

正常脑脊液外观为无色透明液体。如为血性脑脊液，可采用三管试验法鉴别是否穿刺损伤所致。即用3只试管连续取少量脑脊液，如前后各管颜色依次逐渐变淡，则提示为穿刺损伤性出血；如3管颜色均匀一致，则提示为蛛网膜下腔出血等病理性出血所致。也可将血性脑脊液离心，如上清液变为无色则为损伤或新鲜出血，如上清液呈黄色则为陈旧性出血。细胞数增多时常致脑脊液浑浊，多由细菌感染所致。化脓性脑膜炎时，脑脊液可呈米汤样。结核性脑膜炎患者脑脊液放置后可有纤维蛋白膜形成。脑脊液呈深黄色，离体后不久即自行凝固，称为Froin综合征，提示蛋白含量≥10g/L，椎管梗阻等致脑脊液流动受阻时出现。

正常脑脊液白细胞数为（0～5）× 10 ⁶个/L，白细胞数增多常见于化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、病毒性脑炎等中枢神经系统感染性疾病、脑膜癌病等。淋巴细胞增多见于病毒性脑炎、梅毒性脑膜脑炎、结核性或真菌性脑膜炎、寄生虫病等。中性粒细胞增多见于细菌性化脓性脑膜炎、中枢神经系统转移性肿瘤等。

正常人蛋白质含量为0.15～0.45g/L，蛋白质含量增高无特异性，但可作为内皮细胞通透性增加的标志。可见于脑膜炎、出血、吉兰-巴雷综合征、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病、脑膜癌病等。蛋白含量降低常见于腰穿或外伤性硬脑膜漏所致脑脊液漏、甲状腺功能亢进症等。

正常值为2.5～4.4mmol/L，为血糖值的50%～70%，其水平受血糖影响。检测脑脊液葡萄糖含量时应做同期随机血糖比对。葡萄糖含量增加见于糖尿病，含量明显减少见于化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、真菌性脑膜炎及脑膜癌病等，可能是由于前述疾病引起膜转运功能障碍，葡萄糖不能进入脑脊液中。

正常值为120～130mmol/L，较血氯高。也受血中氯化物水平影响。细菌性和真菌性脑膜炎时降低，尤以结核性脑膜炎更为显著。

中枢神经系统化脓性感染时以中性粒细胞增多为主，病毒性感染则以淋巴细胞增多为主，结核性脑膜炎呈混合性细胞反应，蛛网膜下腔出血时脑脊液呈无菌性炎性反应，并出现单核-巨噬细胞吞噬红细胞的现象，4～5天后出现包含有含铁血黄素的巨噬细胞，该细胞在出血数周甚至数月仍可查到。脑脊液细胞学检查对于颅内肿瘤的诊断也有重要帮助，如大部分脑膜癌患者脑脊液可发现癌细胞。

对新鲜脑脊液还可直接涂片以革兰（Gram）染色 查找革兰阳性或阴性菌、改良抗酸染色查找结核分枝杆菌和墨汁染色查找隐球菌，有助于快速检测中枢神经系统感染的病原体。

正常脑脊液中的免疫球蛋白含量很少，其中IgG含量为10～40mg/L，IgA为1～6mg/L，且几乎不含IgM、IgE。正常脑脊液若出现IgM，提示中枢神经系统近期感染、脑肿瘤、多发性硬化等。脑脊液中免疫球蛋白增多见于中枢神经系统感染、脱髓鞘性疾病等。在脱髓鞘性疾病如多发性硬化时，脑脊液可出现异常IgG合成增多，通过蛋白电泳检查发现γ球蛋白区带中可出现另外的一个不连续的IgG条带，称为寡克隆区带（oligoclone bands，OB），同时血清中OB缺如，提示神经系统鞘内合成IgG，对多发性硬化的诊断有重要价值。

可选择酶联免疫吸附试验（ELISA）、放射免疫分析法（RIA）及聚合酶链反应扩增技术（polymerase chain reaction，PCR）等检测脑脊液特异性病毒抗原或抗体，协助病原学诊断，如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、ECHO病毒、柯萨奇病毒等的抗原及抗体。

如检测神经梅毒的快速血浆抗体试验（RPR）及囊虫特异性抗体、钩端螺旋体抗体、结核抗体的检测等。

通常检测乳酸脱氢酶（LDH）及其同工酶、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、肌酸激酶（CK）及其脑型同工酶（CK-BB）、神经元特异性烯醇化酶等。在中枢神经系统疾病时脑脊液中酶含量可升高，但缺乏诊断的特异性。如CK-BB增高提示脑损伤，显著增高且持续不降者提示重度脑损伤，预后差；神经元特异性烯醇化酶增高是较敏感和特异的神经元损伤标志，可作为神经元损伤程度的重要监测指标。

脑脊液IgG和脑脊液白蛋白与血清水平的相对值，旨在确定中枢神经系统内源性合成的脑脊液IgG增高。正常值为0.3～0.7。脑脊液蛋白增高或正常，而IgG指数＞ 0.7，提示脑脊液蛋白来源于中枢神经系统合成，多见于中枢神经系统感染及多发性硬化等。若脑脊液蛋白异常增高，而IgG指数＜ 0.7时，提示异常蛋白质主要来源于血液。

目的为减去或消除由于血-脑脊液屏障破坏所致的血清免疫球蛋白进入脑脊液所造成的影响。正常值为每天＜ 3.3mg，＞ 5mg为可疑，＞ 10mg为肯定异常。合成率异常提示异常的脑脊液蛋白来源于中枢神经系统自身合成，对中枢神经系统感染或免疫性疾病具有辅助诊断作用，但并非特异性。

髓鞘碱性蛋白（myelin basic protein，MBP）是神经髓鞘所特有的一种蛋白质，是脑实质损伤的特异性标志物。当神经细胞破坏或血-脑脊液屏障通透性改变时，脑脊液中MBP增加，是反映神经损伤或髓鞘脱失的一个敏感可靠的生化指标。

是一种相对分子量为21 000D的钙结合蛋白。是中枢神经系统胶质细胞损害的标志蛋白。可通过补体结合试验、放射免疫等免疫学检测方法测定。S-100水平增高多见于脊髓压迫症、缺血性或出血性脑血管病、病毒性脑炎及多发性硬化等。

由淀粉样蛋白前体蛋白（APP）剪切产生的具有神经毒性的β-淀粉样蛋白42（Aβ42）和在脑内微管形成与功能中发挥重要作用的tau蛋白与阿尔茨海默病（AD）发病相关。脑脊液Aβ42、总tau蛋白及磷酸化tau蛋白的水平对于AD诊断具有辅助作用。AD患者脑脊液Aβ42水平降低，总tau蛋白和磷酸化tau蛋白增高。

相较于经典的感染导致的脑炎，近10年，一系列自身免疫介导的脑炎被陆续发现，这些自身免疫性脑炎与一些抗神经元细胞表面或者突触蛋白的抗体相关，检测脑脊液中的自身免疫性脑炎相关抗体在自身免疫性脑炎的诊断与分类中具有非常重要的价值，如抗NMDAR抗体、抗LGI1抗体、抗GABA _BR抗体阳性分别是抗NMDAR脑炎、抗LGI1抗体相关脑炎、抗GABA _BR抗体相关脑炎的确诊依据。通常采用免疫荧光法对抗体进行检测。

血清AQP4-IgG阳性是视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD）诊断的重要依据，部分血清AQP4-IgG阴性患者脑脊液中可检测到AQP4-IgG抗体，辅助诊断NMOSD。