第一章　绪　论

学习目标

掌握 　遗传病的概念及特征，并能够对遗传病进行初步分类。

熟悉 　医学遗传学的发展历史、遗传性疾病发生过程中遗传和环境因素的关系以及遗传性疾病对我国人群的危害。

了解 　医学遗传学各分支学科发展过程中取得的成就以及对医学发展的重要贡献。

医学遗传学（medical genetics）是应用遗传学的理论与方法，研究遗传因素在人类疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。医学遗传学的研究对象是人类的遗传病，通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病的科学根据及手段，控制遗传病在一个家庭中的再发，降低其在人群中的危害，改善人类健康。

进入21世纪，伴随基因组学与功能基因组学的迅猛发展，人们对遗传病的认识不断深化，精准医学与个体化治疗在临床上成为现实。目前，医学遗传学面临的挑战是发现并明确人类基因组中20 000～25 000个基因的功能，并将这些新的发现转化为医疗实践服务的可用信息。当这些研究成果不断积累并形成一定规模，就可以广泛应用于疾病的预测、预防和个体化治疗。这也是21世纪医学遗传学关注的焦点：人类基因组DNA变异及其在疾病中的作用。