第三章　儿科疾病与遗传

近年来，随着医学遗传学的迅速发展，尤其是重组DNA技术的问世和人类基因组计划的启动，科学界对遗传性疾病的认识已由传统的细胞学进入现代分子遗传学水平。人们逐渐认识到人类疾病是由内因即遗传先天因素与环境因素单独或相互作用所致，过去许多原因不明的疾病，现已证明是遗传性疾病。遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病，其种类繁多，各类遗传病在人群中总的发病率约20%～25%，占全人口的1/5～1/4。国内初步统计活产婴儿中约1.3%有出生缺陷，其中80%为遗传因素所致。遗传病和先天畸形已成为围生期或小儿期死亡的主要原因之一。

遗传物质包括细胞中的染色体及其基因或DNA，染色体是细胞遗传信息（基因）的载体，基因呈直线排列在染色体上，是实现遗传功能的基本单位，具有制约和决定人体形状的遗传信息。正常的体细胞有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体，约含38 000个基因。正常男性的染色体核型为46，XY；正常女性的染色体核型为46，XX。遗传病是指各种因素所致基因突变（包括碱基的转换、颠倒、代替、插入、缺失等）或染色体畸变（包括染色体数目、形态和结构的畸变）所致的疾病，可由亲代传给子代。染色体病是发生在细胞水平的遗传病，基因病是发生在分子水平的遗传病。生物体的一切性状是基因型和环境条件互相作用的产物，遗传病同样是致病基因和环境相互作用的结果。遗传与环境，在不同疾病中，其重要性也相应不同。