三尖瓣下移畸形（downward displacement of tricuspid valve）于1866年首先由Ebstein报道，故又称Ebstein畸形（Ebstein's abnormality of the tricuspid valve），是指三尖瓣隔瓣和（或）后瓣偶尔连同前瓣下移附着于心尖的右室壁上，约占先天性心脏病的0.5%～1%，男女发病率相似。本病三尖瓣向右心室移位，主要是隔瓣叶和后瓣叶下移，常附着于近心尖的右心室壁而非三尖瓣的纤维环部位，前瓣叶的位置多正常，因而右心室被分为两个腔，畸形瓣膜以上的心室腔壁薄，与右心房连成一大心腔，是为“房化”右心室，其功能与右心房相同；畸形瓣膜以下的心腔（包括心尖和流出道）为“功能”右心室，其功能减退的程度取决于右室流入道的房化范围和瓣叶贴附于右心室壁的下移程度。常伴有心房间隔缺损、心室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉口狭窄或闭锁。可发生右心房压增高，此时如有心房间隔缺损或卵圆孔开放，则可导致右至左分流而出现发绀。

Ebstein畸形没有明确的病因，其发生可能和遗传与环境危险因素有关。既往的回顾性病例研究结果显示孕期前3个月锂治疗与Ebstein畸形相关，但最近的队列及病例对照研究表明锂暴露与先天性心脏病相关，但与Ebstein畸形无显著关联。大部分病例是散发的，家族性Ebstein畸形偶见。极少病例与心脏转录因子NKX2.5突变、10p13-p14缺失和1p34.3-p36.11缺失有关。

轻者可无任何症状，或仅有易疲劳、气短和心悸等。一般病例缺乏特征性，可有发绀、心力衰竭、杂音和生长发育落后。20%～30%的患儿反复发生阵发性心动过速，大多为房性心动过速。约有半数患儿在新生儿期即出现发绀，但以后发绀可减轻，直到5～10岁时重新出现。双侧面颊常呈紫红或暗红，或伴有微血管痣。听诊多在胸骨左缘闻及三尖瓣关闭不全的收缩期杂音，有时还可听到三尖瓣狭窄产生的舒张期杂音。

表现为右心房增大，P波高尖，时间增宽；多数患儿电轴右偏；P-R间期延长；不完全性或完全性右束支传导阻滞；右心前区导联R和S波幅小，两者高度之和常＜7mV；20%左右患儿有预激综合征；在先心病中，本畸形最易发生心律失常，常见阵发性室上性心动过速、房颤、期前收缩等。

心脏呈不同程度的增大，严重扩大者呈球形，以右心房扩大为主，心脏搏动减弱，肺血管影正常或减少。

显示三尖瓣附着点下移。正常三尖瓣环和二尖瓣环不在同一个水平，正常三尖瓣隔瓣附着点比二尖瓣前瓣附着点低，但两者之间的距离≤10mm，二尖瓣到心尖的距离与三尖瓣到心尖的距离比值为1.0～1.2（平均1.09），二维超声心动图可清楚显示三尖瓣下移的程度，具有确诊价值。一般采用心尖或剑突下探测，在四腔心切面可见三尖瓣隔瓣附着点的位置。Ebstein畸形时，隔瓣短小，附着点下移，与二尖瓣前叶的附着点相距1.5cm以上，二尖瓣到心尖的距离与三尖瓣到心尖的距离比值＞1.2。

右心导管易在巨大的右心房和房化右心室的共腔盘旋打圈而不易进入右心室，血氧测定可显示右心房向左心房分流，左心房、左心室和主动脉的血氧含量下降。肺动脉、右心室的压力通常正常，右心房压力常升高。选择性右心房造影可提供三尖瓣下移的程度，房化右心室及右心房的大小，右心室造影可显示右心室大小及三尖瓣反流程度。导管检查易诱发心律失常，应慎重和细致地操作。

诊断时根据临床表现及血流动力学变化可将Ebstein畸形分为三型。

无或轻度发绀，心功能Ⅰ～Ⅱ级，心脏轻～中度增大，心内分流以左向右为主，右心房与功能性右心室之间无压差，心血管造影无双球征，不需要手术或仅关闭心内缺损即可，预后良好。

发绀明显，心功能Ⅱ级以上，心脏轻～中度增大，肺循环血流量减少，扩大的右心房与功能性右心室之间有压差，心内分流为右向左，心血管造影见双球征，需要手术治疗。

无或轻度发绀，心功能Ⅱ级以上，心脏重度增大，右心房与功能性右心室之间无压差，心内分流可为左向右或右向左，造影见右心房极大，有双球征，需要手术治疗。

继发孔房间隔缺损症状轻，无发绀，心功能正常，在胸骨左缘第2～3肋间听到柔和的喷射性收缩期杂音，肺动脉第二心音分裂。X线胸片示肺充血，心脏轻度扩大，右心房、右心室均大。心电图示右心室大，常伴不完全性右束支传导阻滞。超声心动图示右心房、右心室大，室间隔呈矛盾运动，可见彩色血流通过房间隔缺损，三尖瓣位置正常。

在胸骨左缘第2～3肋间可听到粗糙的收缩期杂音，并向锁骨下区传导。X线胸片示肺缺血，心脏轻～中度扩大，右心房、右心室均增大。心电图示右心室肥大、劳损，右心房增大。超声心动图示右心房、右心室大，室间隔矛盾运动，彩色血流右心房进入左心房，三尖瓣关闭不全。右心导管检查及造影见心房水平为右向左分流，右心室压力增高与肺动脉间有压力阶差，造影示肺动脉瓣狭窄。

治疗原则因病情而异，新生儿严重发绀者，可选用前列腺素E静脉点滴，并密切观察肺动脉压力和阻力下降过程中病情的变化。如有心力衰竭或心律失常，可按常规处理。心功能Ⅰ级不影响日常生活者不需手术。心功能下降，出现症状和发绀加重，心脏进行性扩大者需手术治疗。心功能Ⅲ级伴心力衰竭，心脏严重扩大者需手术治疗。婴幼儿发绀、缺氧严重可做姑息手术改善症状。儿童期手术为较佳时期，拟施行瓣膜替换术者，年龄宜大些。近年来，随着手术技巧的日趋成熟，对三尖瓣下移畸形的手术适应证也逐渐放宽。临床上一经明确诊断且伴有心慌、气急、心律失常、发绀及心力衰竭，即应及早手术治疗，而不应受到诸如年龄及心功能等方面的限制。

1.杨思源，陈树宝.小儿心脏病学.第4版.北京：人民卫生出版社，2012：329-336

2.Anderson RH，Baker EJ，Redington A，et al.Paediatric Cardiology.3 ^rd Edition.Philadelphia：PA 19103-2899，Churchill Livingtone，an imprint of Elsevier Ltd，2010：713-730

3.Attenhofer Jost CH，Connolly HM，Dearani JA，et al.Danielson GK.Ebstein's anomaly.Circulation，2007，115（2）：277-285

4.丁文祥，苏肇康.小儿心脏外科学.济南：山东科学技术出版社，2000：419-426