第二节 自闭症儿童教育的理论进展
从自闭症的基础研究到应用研究，从自闭症的病因病理研究、特征与描述研究、评估与诊断研究，乃至康复与治疗或教育与干预的研究，甚或有关自闭症家庭及支持或服务的研究，自闭症研究领域内聚焦于不同研究内容的文献数量越来越多，研究内容也愈加充实和丰富。尽管如此，关于自闭症这一独特的存在，仍有很多不解或盲点等待澄清和解决。
鉴于自闭症领域内众多的研究文献，相似或重复性的研究内容此处不再赘述。下面试图从自闭症的病因病理、特征与描述、评估与诊断三个方面阐述2012年度最新的自闭症儿童教育研究的理论进展。
一、病因病理
截至目前，对自闭症的病因及致病机理仍无统一观点和看法。学者普遍认为自闭症患者所表现出的广泛性发育障碍，主要是因为大脑结构异常及整个大脑网络功能异常所致。
研究者们试图从基因与遗传学、脑部、相关危险因素等角度探寻自闭症的病理机制，以为后期治疗和干预提供依据和参考。
（一）基因与遗传学研究
经过家谱分析、同卵和异卵双生子等遗传学研究发现，遗传因素在孤独症的发病中占有重要的地位，这是当前学者们达成的共识。例如，MECP2基因的突变与孤独症之间存在一定的关联性。NRXN1基因上的变异与中国汉族人群孤独症的发生显著相关，这显示NRXN1基因可能是中国汉族儿童孤独症的易感基因。对自闭症谱系障碍儿童的研究发现，ASD具有很高的遗传效应，且社交障碍遗传特点存在性别差别。还有研究发现， Neuroligin-4基因是孤独症的候选基因。另外，也有研究表明，Ras/Raf/Erk1/2信号通路可能参与自闭症的发病过程。
此外，鼠自闭症模型研究发现，鼠脑内某些表观遗传因子的异常表达，可能会引起脑内基因表达谱的异常，从而导致自闭症的易感性。
（二）脑部研究
为探寻自闭症可能的致病机理，学者们对这类人群的脑部结构以及脑神经活动进行了研究，并取得了一定的进展。对自闭症儿童的脑结构研究发现，他们可能存在半球内神经联结不足及半球间神经联结不足；而小脑纤维联结的异常可能更能反映孤独症患儿临床症状的严重程度。而对脑神经活动的研究发现，颞叶BDNF表达参与孤独症的发病过程，与孤独症发病有关。磁共振结构成像研究表明自闭症患者脑部结构发生了显著性改变。海马CaMKⅡ/SynapsinⅠ/GluR1信号紊乱与自闭症发病进程密切相关。
（三）相关危险因素研究
除了从基因遗传、脑部神经等方面研究自闭症的病因机制外，学者们也试图从相关危险因素这一角度探寻导致自闭症可能的成因。研究结果表明，自闭症的发生可能与先兆流产、孕期病毒性感冒、孕期服药史、孕期精神压抑、妊娠剧吐、遗传史有关。而对环境危险因素的分析表明，母亲年龄过大、父亲性格内向、被动吸烟、新生儿期窒息和新生儿黄疸为自闭症发病的诱因。还有研究显示，热性惊厥史和神经精神疾病家族史可能是倒退型孤独症的危险因素。
（四）其他方面的研究
除了从基因遗传、脑结构以及危险因素等方面进行研究外，还有学者从其他途径探寻自闭症的发病机理。例如，共情—系统化理论认为自闭症个体“原理”导向的思维决定了其共情能力缺损，而系统化能力无损甚至超常导致其产生社会认知障碍与非社会性特征（刻板行为、同一性需求、变化阻抗与能力孤岛等）。心理理论认为，自闭症是由于患儿心理理论能力的缺损所致。卫生假说认为病原微生物会对宿主的大脑和行为产生影响，严重的甚至诱发精神疾患；同时，它也支持孤独症与肠道细菌状态和比例有关。还有学者从中医形神合一发展规律探讨儿童自闭症的发病机理，认为自闭症与“使道不通”、“心主任物”和“处物”障碍密切相关。而对自闭症鼠模型的研究则发现，环境因素（如VPA暴露）通过诱导脑组织Wnt/β-catenin通路活性改变，使脑内经典Wnt信号通路活性增强，进而增加氧化应激的产生、氧化稳态的异常，有可能进一步影响神经元的正常发育和联系，阻碍了正常的神经网络形成，从而引起社会交往、情绪和语言等行为方面的异常，最终导致自闭症的发病。
上述研究结果均表明自闭症的病因机制与基因、遗传以及某些危险因素等有一定的相关性，但其中具体的因果关系及复杂的病理机制仍不甚明晰，有待继续研究。
二、特征与描述
自闭症儿童常表现出沟通、社会交往、特殊的兴趣和行为模式等方面的异常，这是当前学者们普遍认同的。除了上述临床表现外，学者们还从心理角度研究他们在面孔识别、表情模仿、注意、记忆等方面的特征，企图从上述几方面解释自闭症儿童出现异常行为表现的原因。
对自闭症儿童的面孔识别等研究发现，自闭症幼儿在面孔选择性注意、面孔识别、面孔加工理解等环节的表现都比正常儿童差。采用面部表情分析系统（FaceReader）研究自闭症儿童面部表情的模仿特点，发现自闭症儿童也能对情绪进行模仿，但对悲伤面部表情的自发模仿能力低于正常儿童。自闭症儿童面孔加工时的注意分配异常，注视眼睛较少；自闭症儿童没有表现出与正常儿童一样的视线跟随效应。面孔加工的异常，从而影响他们联合注意的发展。
对自闭症儿童自我面孔识别和加工的研究发现，自闭症儿童具有自我面孔识别的能力，但该能力明显受损，具体表现有：（1）自闭症儿童在自我面孔、新朋友面孔和陌生面孔上均表现出典型的目光回避现象；（2）不论是面孔整体加工，还是面孔特征加工，自闭症儿童面孔加工均表现出自我优势和熟悉性优势。自闭症儿童对不同进化等级的真实面孔加工存在缺陷，呈现出局部加工优势。
研究自闭症儿童的心理理论能力发现，自闭症谱系障碍儿童的心理理论能力低于普通儿童；自闭症儿童对图片呈现的心理理论故事的理解高于故事讲述的方式；而对于不同的心理理论问题类型，自闭症谱系障碍儿童在情绪性心理理论问题上的得分低于普通儿童。高功能孤独症儿童可能存在执行功能及心理推理能力的缺陷；执行功能与儿童孤独症三大核心症状均相关，而心理推理能力则会导致或引发自闭症儿童的社会交往障碍、刻板行为和局限性兴趣等。孤独症儿童对方向的认知发展滞后于正常儿童，且与物体有无生命无关；孤独症儿童对方向的认知及心理旋转能力均落后于同龄正常儿童。
此外，学者们还研究了自闭症儿童的语义特征、隐喻能力、记忆能力以及颜色认知特点，均有新的发现。例如，自闭症儿童存在明显的语义加工障碍，没有有效地以语义为中介来组织词汇的学习和记忆。自闭症儿童隐喻能力显著弱于普通儿童；自闭症儿童在形状类型的表现较好，说明以形状相似性为基础的隐喻是自闭症儿童最容易理解的。自闭症个体前瞻性记忆中，基于时间和基于事件任务的记忆能力是分离的。自闭症幼儿总体上对冷色的偏好优于暖色，其颜色偏好顺序为：绿、蓝、红、紫、橙、黄；自闭症幼儿的颜色偏好顺序、颜色偏好程度与同年龄幼儿存在显著差异。
其他方面的研究还发现，自闭症儿童普遍存在睡眠总量少、入睡困难等问题，学龄前期以夜醒后哭闹和白天疲倦较为突出，而学龄期则以睡眠焦虑较为明显。对自闭症儿童的食物不耐受情况研究发现，自闭症组血清食物sIgG抗体阳性例数明显高于健康对照组儿童。
三、评估与诊断
诊断与评估的目的在于全面、细致、深入地了解儿童在动作、行为、语言等方面的发展情况，了解其特殊的教育需求，分析其优势与不足，确定特殊儿童身心发展的潜能与障碍，为后续治疗或教育干预提供依据，指明方向。
《国际疾病伤害及死因分类标准（第十版）》（The International Statistical Classifica-tion of Diseases and Related Health Problems（10th Revision）, ICD-10）、《美国精神疾病诊断标准（第五版修订版）》（DSM-V-R）是当前学者们较为推崇的自闭症诊断标准；此外，还有很多常见的自闭症评估量表，如《儿童孤独症评定量表》（Childhood Autism Rating Scale, CARS）、《儿童孤独症行为量表》（Autism Behavior Checklist, ABC）、《自闭症诊断观察量表》（Autism Diagnostic Observation Schedule, ADOS）、《自闭症诊断访谈量表（修订版）》（Autism Diagnostic Interview-Revised, ADI-R）等。上述诊断标准和评估量表在先前研究中已较成熟，学者们也普遍认同，在此不再赘述。
结合文献相关内容，介绍2012年度内有关自闭症评估量表的进展情况。
通过对CHAT-23量表的研究发现，社会交往能力特异性能够鉴别孤独症与正常儿童，特别是可与精神发育迟滞等智力低下患儿区别；M-CHAT比CHAT-23更适合临床筛查孤独症，成本低，易填写，耗时短，结果易判定，与DSM-Ⅳ的一致率较CARS更高，适用于18～36月儿童的孤独症筛查。
有学者对《改良婴幼儿孤独症量表》与《婴幼儿孤独症量表》进行比较研究，发现《改良婴幼儿孤独症量表》灵敏度高，更适合于对正常人群的筛查；而《婴幼儿孤独症量表》运用在儿童发育障碍门诊时，与临床诊断的一致性较高。
有学者对自闭症儿童沙箱游戏的过程和作品进行研究，提出三个等级的功能指标：第一等级为“体验与适应”，第二等级为“识认与选择”，第三等级为“策略与操作”。结果表明，第一等级功能指标适用于对所有自闭症谱系障碍儿童的功能评估，第二等级功能指标是区分自闭症谱系障碍儿童功能水平的分水岭，第三等级功能指标是甄别中、高功能自闭症谱系障碍儿童的有力工具。
对自闭症儿童的绘画作品进行质与量的分析，结果显示，可以通过让儿童绘自由画、绘人和家庭成员画，推论其大致的自我意识和对他人认知的发展水平，从而为区分其功能提供参考依据。
此外，研究者还将自闭症幼儿对眼睛区域注视的减少作为早期行为的标记和对自闭症高危人群早期鉴别的指标。
除了上述病因病理、特征与描述、评估与诊断方面的理论进展外，有学者开始对自闭症儿童的家庭及家长等内容进行研究。例如，调查评估中国城市学龄前孤独症儿童家庭面临的职业和财政负担；探讨孤独症儿童的母亲的生命质量，并分析其影响因素；探讨孤独症儿童父母的子女教育心理控制源现况及相关影响因素。。