肿瘤样脱髓鞘病变（tumefactive demyelinating lesions，TDLs）是一种相对特殊类型的免疫介导的炎性脱髓鞘病变，绝大多数为脑内病变，脊髓TDLs鲜有报道。其相对于多发性硬化（multiple sclerosis，MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD）、播散性脑脊髓炎（acute disseminated encephalomyelitis，ADEM）在临床上较少见。1979年vander Velden等首先报道了1例白质及近皮质具有低密度病灶的病例，CT有显著占位效应，考虑脑肿瘤，但术后病理显示其具有MS斑块样病理特点，遂以具有占位效应的MS进行报道。1993年Kepes等报告了31例经病理证实的脑内TDLs，当时推测是介于MS与感染或疫苗接种后ADEM之间的一种独立疾病实体。近年研究认为TDLs与MS、Balo病、ADEM等发病机制类似，在临床上部分有交叉，可能并非一个独立的疾病实体。该病的显著特点就是影像上的占位效应，而临床表现相对较轻，酷似脑肿瘤，后被称之为瘤样炎性脱髓鞘病（tumor-like inflammatory demyelinating diseases，TIDD）或称脱髓鞘假瘤（demyelinating pseudotumor，DPT）或肿瘤样MS（tumefactive multiple sclerosis）。因该病与胶质瘤和原发性中枢神经系统淋巴瘤（primary central nervous system lymphoma，PCNSL）等中枢神经系统肿瘤的鉴别困难，临床易混淆，且机制尚未完全明了，故近年来更多地被称之为TDLs。

该病常累及中青年，使患者丧失工作能力，生活难以自理，给患者、家庭及社会造成较大的经济和精神负担，因其与脑肿瘤易于混淆，一些患者被误诊为肿瘤而行手术，切除了本来可治愈的病变组织，导致患者脑功能严重损伤；另一些TDLs患者虽未开颅，却被误认为肿瘤而接受γ刀治疗；还有一些患者因没有得到及时确诊而延误治疗，影响患者预后，故及早正确诊断是首要问题。

尽管脑活检是诊断TDLs的金标准，但其也有局限性：①患者恐惧脑活检或因多数医院条件所限，脑活检难以广泛开展；②脑活检诊断困境：有时TDLs病理不典型，当伴有胶质细胞增生或假性异型性时，易与脑胶质瘤相混淆；③活检术前因使用糖皮质类固醇后的PCNSL病变组织失去典型的淋巴瘤病理改变，且病变边缘常伴反应性T细胞增多，易被误诊为TDLs；④在脑活检取材少或定位不够精确时，缺乏典型病理改变，难以确诊，需再次活检；⑤少数患者活检病理明确诊断为TDLs，但鉴于影像学缺乏支持，追踪随访后，发现病情反复，再次手术证实为脑胶质瘤或PCNSL。

目前，对TDLs的诊断仍主要依靠临床与典型影像特点进行甄别，因国内外尚缺TDLs相关诊断标准或专家共识，现结合我们及国内同行对TDLs相关的诊断经验，将TDLs的临床、影像、病理、鉴别诊断与治疗进行总结如下，以期为同行诊断TDLs提供参考，特别是为不能行活检病理确诊TDLs的诊疗决策提供依据。