第1章 骨骼关节系统
第1节 骨关节发育畸形
一、四肢畸形
（一）马德隆畸形（Madelung deformity）
图1-1-1 腕骨角减小，左桡骨短且弯曲，远端倾斜与尺骨末端共同形成“V”形凹陷，近排腕骨嵌在其内
【X线表现】
（1）桡骨短而弯，远端关节面向掌侧及尺侧明显倾斜，内侧缺损；尺骨相对增长并向远端和背侧突出，二者形成“V”形切迹。
（2）近排腕骨形成以月骨为顶端的锥形排列，嵌在尺、桡骨“V”切迹内。
（3）腕骨角（正常为130°）变小。
【特别提示】
马德隆畸形为常染色体显性遗传疾病，常双侧发病，女性多见。特征表现为前臂短而弯曲，手背背屈，尺骨茎突异常突出，手与前臂的形状如“枪刺刀”。
（二）并指畸形
图1-1-2 第三四指骨并指畸形，二指间软组织相连接
【X线表现】
（1）并指畸形为常见的手部畸形，可以为软组织连接，也可为骨性连接。
（2）可伴有多指、短指畸形。
（三）先天性肩胛骨高位症（sprengel畸形）
图1-1-3 右侧肩胛骨较小，位置上移，其上缘至颈5椎体水平。右肩胛骨脊柱缘向中线方向移位，肩胛盂小而浅。肩锁关节位置高于左侧。脊柱呈“S”型侧弯，T1～T3椎体融合，右侧3、4肋骨融合
【X线表现】
（1）患侧肩胛骨发育小，位置高，其上缘相当于或超过第1肋骨头水平。
（2）肩胛骨内缘向中线方向移位，肩胛盂小而浅，肩锁关节位置高。
（3）肩胛骨与下颈椎棘突间可有肩椎骨骨桥相连（或称肩胛上骨）。
（4）常合并其他畸形：颈椎半椎体、椎体缺如、先天性脊柱侧弯、肋骨融合等。
【特别提示】
先天性肩胛高位症又称肩胛骨下降不全，为一种少见的先天性畸形。胎儿期，肩胛骨形成于颈部，后逐渐下降至第2至8胸椎间。如发育过程中，肩胛骨下降发生障碍，即形成肩胛骨高位畸形。一般为单侧发病，双侧约为10%，女性略多于男性。轻者需要仔细观察才能确定，重者肩胛骨几乎要碰到枕骨。
（四）先天性髋关节脱位
图1-1-4 左侧髋臼浅而不规则，髋臼角增大。左侧股骨头骨骺发育小于对侧，且向外上方移位，位于Perkin方格外上象限，左侧Shenton线不连续。右侧髋关节未见确切异常
【X线表现】
（1）髋臼浅而不规则，髋臼角增大，股骨头发育小于对侧。常合并有骨骺的缺血坏死。骨盆正位片上，两侧Y形软骨中心连线与髋臼上下缘连线所形成的夹角。正常值新生儿为30°，1岁以后不应超过25°，2岁时为20°，成人为10°。先天性髋关节脱位时髋臼变浅，髋臼角增大。
（2）其他常用的测量方法①股骨头骨骺出现前：内侧关节间隙，即泪滴距，为干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相差不超过1.5mm，若增宽为髋关节外侧脱位；外侧线（Calve线），为髂翼的外侧面与股骨颈外侧面间的弧形连线，正常为连续；Shenton线，为股骨颈内缘与同侧闭孔上缘形成连续的弧形线，正常为连续。②股骨头骨骺出现后：Perkin方格，在Hilgenreiner线的基础上，经髋臼外上缘引其垂线，称为Perkin线，二线相交形成象限为Perkin方格，正常股骨头骨骺位于内下象限；C-E角（center-edge angle），C-E角减小，提示髋关节脱位。
【特别提示】
先天性髋关节脱位包含髋臼发育不良及髋关节不稳两层含义，又称髋关节发育异常（DDP）。女性多于男性。影像检查以X线平片首选。
（五）马蹄内翻足
【X线表现】
（1）距骨变扁而宽，近端关节面呈切迹状，距骨中轴线向外偏离第一跖骨（正常时距骨中轴线通过第一跖骨）。
（2）跟骨短而宽，并内翻及上移位。足舟骨呈楔形。前足内翻并呈马蹄形。
（3）足弓凹陷，跖骨互相靠拢。第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩。
图1-1-5 右侧跟骨短而宽，内翻及上移位。右侧距骨扁而宽。第五跖骨肥大，第一跖骨相对较细小
二、脊柱畸形
（一）椎体融合
图1-1-6 颈4、5椎体骨性融合，椎间隙消失，融合后椎体高度不变，前缘略凹陷
【X线表现】
椎体融合又称阻滞椎，最常见于腰椎和颈椎。可分为完全融合（椎间隙消失）和部分融合（残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性椎板）。可仅椎体融合，附件亦可同时受累。融合椎体高度不变或稍增加，前后径稍小。
（二）脊椎裂
【X线表现】
（1）脊椎裂大多数为隐性脊椎裂，最常累及腰骶部。也可合并脊髓、脊膜膨出。
（2）脊椎裂表现为左、右椎板不融合，常合并椎弓根间距的增宽及游离棘突。
（3）脊膜膨出正位片显示为与脊椎裂的部位相重合的圆形软组织密度影。
（三）侧向半椎体及矢状椎体裂
【X线表现】
（1）侧向半椎体X线表现为尖端指向不发育侧的楔形，伴不同程度脊柱侧弯。
（2）矢状椎体裂正位X线表现为椎体中央部很细，形似蝴蝶的两翼，称为蝴蝶椎。
图1-1-7 腰5左、右椎板未融合
图1-1-8 胸12椎体左侧半确如，右侧半呈楔形改变，尖端指向中心，胸11及腰1椎体相邻缘呈相应改变，左侧第12肋骨缺如（图1-1-8a）。腰2椎体中央部见纵行线状透亮影，两个三角形骨块尖端相对，形似蝴蝶的两翼，腰1及腰3椎体相邻缘呈隆起样改变（图1-1-8b，图1-1-8c）
【特别提示】
椎体在胎儿发育过程中，借冠状及矢状裂隙分为前后及左右四个化骨中心。如果成对的椎体化骨中心有一个不发育，则形成侧向半椎体。两个软骨中心联合异常，椎体成为左右两个三角形骨块，称矢状椎体裂。
（四）移行椎
【X线表现】
移行椎可分为腰椎骶化和骶椎腰化。
（1）腰椎骶化：腰5一侧或双侧横突宽而过长，与骶骨上缘形成假关节或融合。
图1-1-9 腰5右侧横突增大，与骶骨构成假关节
（2）骶椎腰化：骶椎出现与骶翼分离的横突，或骶1、骶2椎体之间出现椎间盘。