第一节 免疫缺陷病

一、免疫缺陷病的概念

免疫缺陷病（IDD）是因免疫系统先天发育障碍或后天损伤而致的一组综合征，患者可出现免疫细胞发育、分化、增生、调节和代谢异常，并导致因免疫功能障碍而出现的临床综合征。IDD按病因不同可分为原发性免疫缺陷病（PIDD）和获得性免疫缺陷病（AIDD）两大类。

二、免疫缺陷病的共同特征

（—）易感染

患者对各种病原体的易感性增加，易发生反复感染且难以控制，感染往往是造成死亡的主要原因。

（二）易发生肿瘤

T细胞免疫缺陷患者，恶性肿瘤的发生率比同龄正常人群高100～300倍，以白血病和淋巴系统肿瘤等居多。

（三）易患自身免疫病

正常人群自身免疫病的发病率约为0.001%～0.01%，而免疫缺陷患者可高达14%，以类风湿关节炎和系统性红斑狼疮等多见。

（四）具有遗传倾向

多数免疫缺陷患者有遗传倾向，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传。

三、原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病又称为先天性免疫缺陷病，是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。根据所累及的免疫细胞或免疫分子分为原发性B细胞缺陷、原发性T细胞缺陷、原发性联合免疫缺陷、补体系统缺陷、吞噬细胞缺陷。

四、继发性免疫缺陷病

继发性免疫缺陷病又称为获得性免疫缺陷病（AIDD），是后天因素造成的，继发于某些疾病或使用药物后产生的免疫缺陷性疾病。诱发获得性免疫缺陷病的因素很多，如恶性肿瘤、营养不良、医源性免疫缺陷病、病毒感染等。其中，对人类危害最大的是感染HIV后继发的获得性免疫缺陷综合征（AIDS）。

AIDS是一种以细胞免疫缺陷为主的联合免疫缺陷症，它是由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染所致。自1981年发现首例AIDS患者以来，已有数千万人死于AIDS，目前全球HIV感染者有3500多万。我国于1985年发现了第1例AIDS患者，目前我国的HIV感染者有70余万人，其中62.9%的人不知晓自己已经被HIV感染。人类免疫缺陷病毒主要侵犯CD4+T细胞，引起以CD4+T细胞缺损为中心的严重免疫缺陷。其特征是在免疫缺陷基础上出现一系列临床症状，主要是机会感染、恶性肿瘤和中枢神经系统损害。本病流行广泛，病死率高，至今尚无有效的治疗方法。

五、免疫缺陷病的治疗原则

免疫缺陷病治疗的基本原则是尽可能减少感染并及时控制感染，设法重建或者恢复患者的免疫功能。

（一）控制感染

持续、严重的反复感染常常是免疫缺陷病患者的主要致死原因，应用抗真菌、抗原虫、抗支原体、抗衣原体、抗病毒药物治疗，以控制感染，缓解病情。

（二）免疫重建

通过同种异体骨髓干细胞移植以替代患者受损的免疫系统，重建患者机体的免疫功能。免疫重建已用于治疗重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病和Wiskott-Aldrich综合征。胎儿胸腺移植可用于治疗DiGeorge综合征。

（三）基因治疗

借助反转录病毒载体将正常腺苷脱氨酶（ADA）基因感染患者淋巴细胞，再回输体内以治疗腺苷脱氨酶缺陷引起的重症联合免疫缺陷病已获得成功，患者免疫功能可逐渐趋于正常。

（四）免疫制剂

输注免疫球蛋白、新鲜血浆（补体）、中性粒细胞可用于治疗体液免疫缺陷病、补体缺陷病和吞噬细胞缺陷病，如定期给Bruton病患者补充免疫球蛋白，可以明显减轻感染；干扰素（IFN）、白细胞介素2（IL-2）及某些中药（如香菇多糖、云芝多糖等）对细胞免疫缺陷病都有一定疗效；集落刺激因子（CSF）可增强中性粒细胞和单核—巨噬细胞的吞噬杀菌功能。

临床案例

患者，男，30岁，近几个月持续低烧，身体消瘦。查体：全身浅表淋巴结肿大；HIV抗体阳性；CD4+T淋巴细胞计数为90个/ml。

1．临床诊断疾病为什么？

2．该患者为什么CD4+T淋巴细胞减少？

3.HIV抗体阳性对免疫功能有何影响？