第四章 心理发展的生物基础

第一节 个体发展的遗传学基础

在现实生活中，常有一些有趣的现象出现，例如，同一个父母所生的孩子中，他们虽然共同生活在一个家庭中，但每个人的性格特征与智力水平存在着明显的不同。还有，各个国家的人，虽然生活习惯与生活方式不同，但他们成长的过程却又比较接近。此外，在你看电影或电视时，会偶尔发现某个人与另一个虽然没有任何血液关系，但他们的长相却非常相近。这是为什么？

一 遗传的本质

（一）遗传的类型

关于遗传的含义，应该从两个方面来理解。

第一方面，遗传是指种系遗传，即人类每一位成员所拥有的遗传信息的总和，这又被称为基因库（gene pool）。因为人类的绝大多数遗传信息是相同的，像人类的运动行为模式（例如婴儿爬行、站立、走路）、头围和身体结构。种系遗传与人类的准备学习、喜欢参与社交活动这两个特征有密切的相关。

第二方面，遗传是指家族遗传，即个体身上表现出自己祖先血统所传递下来的特征。像一个人头发的颜色、肤色、血型、身高等遗传信息，就是由上一代传递给下一代的。

有人（McGuffin,Riley＆Plomin,2001）曾指出，对于家族遗传信息和种系遗传信息二者在个体发展中所占的比例，后者所占比例很小，大约不到0.1%。[1]

因此，我们必须认识到，虽然每一个新生命所获得的遗传信息是既包括种系遗传信息又包括特定的家族遗传信息，但是对于个体发展来说，种系遗传信息所占的比例大，特定家族遗传信息所占比例小。由此也可以明白，为什么发展心理学家的重要任务是探讨个体心理发展的一般的、典型的、本质特征，即年龄特征。

（二）遗传密码

每个人都是由无数个独立单元，即细胞所构成的。在每个细胞内都有一个细胞核。通过显微镜对经过化学染色的细胞进行观察时可以发现在其细胞核中有一种杆状的结构，这种结构被称为染色体（chromosomes）。染色体能储存和传递遗传信息。不同物种的染色体数目是不相同的，例如，老鼠有40条染色体，人有46条染色体，黑猩猩有48条染色体，马有64条染色体。

1.染色体

染色体是由一种被称为脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid,DNA）的化学物质组成。而DNA是一种长链式的双螺旋结构的分子。DNA分子的结构如图4—1所示。

DNA看上去像两个螺旋状的绳梯。绳梯的两个边是由糖（去氧核糖）和磷酸盐组成，梯子的横档是由碱基对组成。碱基的命名由其包含的磷元素、氢元素和碳元素共同决定。四种碱基包括：腺嘌呤（adenine,A），鸟嘌呤（guanine,G），胞核嘧啶（cytosine,C），胸腺嘧啶（thymine,T）。这些碱基经常用A,G,C,T四个大写字母来表示。正是碱基的这种序列提供着遗传指令。

2.基因

一个基因（gene）只是染色体中DNA中的一个片段。基因的长度也各不相同，可能从一百到数千个不等，并且由于碱基对特殊序列的原因，每一基因均不同于其他基因。人类染色体上总共大约有十万种基因序列。

绝大多数单个基因（genes）由DNA片段构成，DNA片段负责复制蛋白质的编码并占据染色体中的特定位置，如图4—2所示。

孩子的每一对染色体中，有一个来自于父亲，另一个来自于母亲。从图4—2中可以看出，每对染色体的大小不同。有22对染色体在形状和大小上是相似的，并由相同的基因组成。只有第23对染色体在形状和大小上存在着不同。女性有两个XX染色体，男性则有一个X染色体和一个Y染色体。用X和Y表示是因为这些染色体在形状和大小上不同（X染色体比Y染色体更长，见图4—2（左）中的最后一对染色体）。X染色体和Y染色体中的基因是完全不同的。

3.有丝分裂和无丝分裂

遗传产生包括有丝分裂（mitosis）和无丝分裂（meiosis）的双过程。

有丝分裂是一种细胞变化过程，指身体细胞通过分裂产生两个新的、各自含有46条染色体的子细胞来实现自我复制的过程。细胞复制自身时的速度各异。有的快，有的慢。例如，血细胞每10个小时复制一次，而肌肉细胞复制一次要等上数年，神经细胞一旦发育完成就根本不会再复制。个体正是通过有丝分裂过程才实现了增长和发展。[2]

有丝分裂过程包括四个步骤：

第一步：最初的亲代细胞。

第二步：每条染色体纵向分裂，产生副本。

第三步：染色体的副本向母细胞两极移动，然后开始分裂。

第四步：细胞完全分裂，产生两个有完全相同染色体的子细胞。

无丝分裂是产生生殖细胞的细胞分裂过程。精子和卵子（也称配偶子）在此过程中合二为一，它们只携带父母双方细胞遗传材料的一半，或者说是23条染色体。受孕时，父亲和母亲通过各自的精子和卵子分别提供23条染色体。后代就是在由这两个配偶子——分别来自母亲和父亲，或者说来自一个精子和一个卵子——结合而成的单个细胞上发展起来的。这种结合所形成的单个细胞内含有46条染色体或者说是23对染色体。在23对染色体中，有22对是常染色体（autosomes）。常染色体指的是除了性染色体之外的任何染色体。女性身上的那对性染色体是由两个X染色体组成，而男性由一个X染色体和一个Y染色体组成（X和Y是根据染色体的开头命名的）。每个常染色体对和性染色体对都含有许多基因，它们是遗传的基本单位。

无丝分裂的过程如下：

第一步：每个母细胞的原始染色体复制自身，但是这些副本仍然连在一起。

第二步：相邻的染色体发生交换，产生新的遗传组合。

第三步：原始细胞分裂成两个母细胞，每一个有23条复制的染色体（有些已经通过交换了）。

第四步：最后，每条染色体和它的副本分裂并分开成独立的配子。这样每个配子的染色体数目只有它的母细胞的一半。

二 个体发展的遗传规律

孟德尔（Mendel G.,1822—1884）是奥地利牧师，现代遗传学之父。1822年孟德尔出生于奥地利，父母都是园艺家。他从小很喜爱植物。从维也纳大学毕业后，到圣托马斯修道院任职，连续8年在菜园中种植豌豆，进行杂交实验，1865年写成《植物杂交的试验》一文，在布隆生物学会上分两次报告。1866年将该文发表在学会的会志上，但没有引起学术界的重视。34年后，到1900年，荷兰的DeVries用月见草为材料、德国的Correns用玉米和豌豆为材料和奥地利的Tschermak用豌豆为材料进行实验，发现了与孟德尔相同的结果，并且都印证了孟德尔的工作。这被称为孟德尔定律的“再发现”。

在孟德尔发现遗传规律之后的很长时间，人们才发现基因和染色体的生化物质。

（一）等位基因

在22对相同的染色体中，每个基因至少有两种状态或条件，基因在每个染色体中占据同样的位置，这些不同的状态被称为等位基因（alleles）。所有基因的等位基因都来自于单亲，另一位单亲的等位基因可能与此相同，也可能不同。如果两个等位基因是相同的，那么这种基因就被称为同质合子（homozygous）。如果两个等位基因是不同的，那么这种基因就被称为异质合子（heterozygous）。

（二）基因型和表现型

1.基因型和表现型的含义

特质的遗传信息被称为基因型（genotype）。例如，决定一个人皮肤颜色的遗传信息。

可观察到的特质被称为表现型（phenotype）。例如，一个人出生后其皮肤的实际颜色。

基因型和表现型之间存在的差异，使人们见到的不一定是他们想要的。例如某人想要一个双眼皮的孩子，但实际上却生了一个单眼皮的孩子。

2.基因型与表现型的关系

Plomin（1987）将基因型与表现型的关系概括为如下三个方面[3]：

（1）基因型的不同导致表现型的不同。

（2）受到超过一种基因的影响的特征不会只有两种情形，而是以接近被称为正态曲线的方式进行分布的。例如，人群中身高的分布，大部分人的身高处于平均水平，只有极少数人的身高非常高或非常矮。

（3）环境也对表现型特征有重要影响。正如身高不仅受到多种基因的影响，而且也受到多种因素的影响。它非常明显地会受到营养与健康等环境的影响。

3.基因型影响表现型的方式

基因型通过三种方式影响表现型：

第一种方式：等位基因的状态差异引起了一种累积关系（cumulative relation）的出现，即有一对以上的基因影响特质。例如遗传对身高的影响。如果一个人接受的是“高”的基因，那么他（她）可能就是一个高个子；如果一个人接受的是“矮”的基因，那么他（她）可能就是一个矮个子。但在大多数情况下，一个人可能接受的是“高”和“矮”基因的混合物，所以，他（她）的身高可能只达到平均的高度。

第二种方式：等位基因的差异可能导致共显性（codominance），即两个基因的特性在一个新细胞中表现出来。共显性的例子是AB血型，它是A血型的等位基因和B血型的等位基因结合的结果。AB血型既不是A血型基因和B血型基因混合的结果，也不是A血型基因代替B血型基因或B血型基因代替A血型基因的结果，而是一种新的血型——AB型。

第三种方式：基因中等位基因的差异可能导致显性（dominance）关系。显性意味着不论其他的等位基因是否相同，其特质总能被人们观察到。显性的等位基因被称为显性基因。虽然其他的等位基因也出现，但其特质被显性基因所掩蔽，这被称为隐性基因。人们眼睛的颜色就是由显性关系所决定的。当棕色眼睛（B）基因的显性超过蓝色眼睛（b）的基因时，两个在遗传上没有关系的父母所生孩子中可能就会出现蓝眼睛这种隐性的特质，具体如图4—3所示。棕色眼睛或蓝色眼睛基因可能的组合是：BB、Bb、bB和bb。导致子女眼睛是蓝色的bb组合在后代身上出现的概率只有25%。其他三种组合将是一种表现型基因，即孩子的眼睛是棕色。

（三）伴性特质

1.伴性特质的含义

伴性特质（sex-linked）是指在性染色体中才能发现的一些特质。

女性的卵子只携带X染色体，男性的精子则既可能携带Y染色体又可能携带X染色体，两者的机会是均等的。当卵子与携带Y染色体的精子结合时，母亲就会生下一个男孩，即第23对染色体中是XY结合。所以携带X染色体的精子与卵子结合后，母亲就只能生下一个女孩了。

2.伴性特质作用的机制

虽然伴性特质可能出现在女性的基因型之中，但是它们在男性的基因型中却很容易地被观察到。当某种特质只有Y染色体携带时，则其只能通过男性的遗传来传递，这主要是因为只有男性才有Y染色体。有趣的是，Y染色体很小。已探明与Y染色体相连的特殊特质很少，Y染色体有一个关键基因被称为睾丸决定因子（testis-determining factor,TDF）。该基因负责启动胎儿发育期的睾丸分化。一旦睾丸形成，它就开始产生激素，从而进一步地促进男性生殖系统的形成和分化。

伴性特质通常是由X染色体所携带，所以它更可能在男性中而不是在女性中观察到，这是因为男性没有第二个X染色体来弥补X特质的影响。在人类繁衍过程中，已发现有26种遗传病与该基因有关。通过基因定位的研究发现，它还与50种其他的病有关。

3.伴性特质的典型例子——血友病

伴性特质最为典型的例子是血友病。血友病病人缺少一种受伤时让血液凝结的特殊血蛋白。尽管血友病病人的等位基因是由X染色体所携带，但是血友病通常只影响男性，如图4—4所示。在美国，这种病在男性身上的发生率是万分之一。

血友病的等位基因由X染色体携带。如果等位基因或者是由杂合子决定其特征，或者是由纯合子决定其特征（正常的血凝），那么女孩就会有正常的血凝能力。只有当女孩是纯合子型的隐性特征（非常罕见的发生率）时，她才是血友病患者。另一方面，男孩子只有一个从母亲那里继承的等位基因是血凝基因。如果该等位基因是显性的，他们的血凝将是正常的；如果该等位基因是隐性的，则他们将是血友病患者。

三 个体差异的遗传来源

（一）遗传影响个体差异的途径

斯卡（Scarr）提出，遗传因素影响个体的生活环境至少通过三条途径。[4]

第一条途径：每个儿童生活在父母所创设的环境中。因此，儿童获得共同的遗传来源，即从父母那儿获得他们的基因和环境。例如，喜欢交际的父母，当家里来人后会感到非常高兴；而退缩型或胆小的父母，当家里来人后会感到局促不安。前者使孩子能接触到更多的、友好的成人。而后者则没有给孩子创造这样的机会。

第二条途径：人们通常是根据自己的人格特征对他人做出不同的反应。换言之，一个人的遗传特征将影响到他从其他人（包括自己的父母）那儿获得的社会反应类型。

第三条途径：随着年龄的增长，个体越来越成熟，选择能力增强。每个人会根据自己的气质、能力、智力和社交水平决定他们所选择的环境类型，这会强化个体某些方面的遗传特质，同时也会减少其他方面的遗传特质。

（二）遗传影响个体差异的表现

在个体成长的过程中，遗传对个体的差异性所起的作用要比环境和经验的作用大。个体间的差异是基于遗传机制之上的。

每个父母都会生出在遗传上完全不同的孩子。遗传影响个体差异主要表现在发展速度、特质和异常发展三个方面。

1.发展速度

基因调控成熟的速度和顺序。在成长与发展的渐成计划概念之中，其假设是基于在人的整个一生中，基因支配系统来促进或阻碍细胞的生长。研究已经发现，对各种水平的推理、语言和社会定向等行为的发展，基因在其中发挥着重要的作用。

遗传具有支配发展速度和顺序的作用，这方面的依据是来自于对同卵双生子（有相同的遗传结构）的研究结果。同卵双生子的发展速度具有很高的相关，即使他们是被分开抚养，情况也是如此。同卵双生子的一些特征明显地受遗传的影响，如运动技能获得的时间、人格的发展、不同年龄段智力的变化以及身体的成熟等方面。

基因被看作设定个体成熟速度的内在调节者。在人的一生中，基因发出一些显著发展变化的信号，如成长加速（growth spurt）、长牙、青春期和更年期。基因也为人的一生设定一些限制。少数基因影响特定组织的细胞分裂和复制的次数。对果蝇、蠕虫和老鼠三种类型动物的研究表明，绝大多数寿命较长的物种，其后代的寿命高于平均水平（Barinaga，1991）[5]。

发展速度的差异有助于让人们理解心理社会性的发展。例如，同一年龄儿童在爬行或行走方面的差异，将会使他们在开始接触新的生活环境和改变自身能力方面也存在着年龄上的不同。因此，遗传过程既调控个体间的成长准备状态，又调控个体间一些弱点的系统差异。例如，家长希望自己的孩子会自己穿衣服和学习写字，这些任务的完成与孩子的发展水平也存在着相互作用。对于发展“慢”的儿童，父母会产生失望心理；对于发展“快”的儿童，父母会产生自豪感和很受鼓舞的心理。

2.特质

基因中包含了大量的人类特征方面的信息，如眼睛颜色和身高。虽然有一些特征是被单个基因所控制的，但是像身高、体重、血型、肤色和智力等大多数特征则是由几种基因共同控制的。当多种基因共同调控某种特质时，这种特质的个体差异性就会增大。因为多种基因调控个体众多的特征，所以导致人类的表现型在多样性方面很丰富。

遗传因素在个体人格差异方面也起着重要角色[6]（Borkenau,et al.,2001）。像与人友好的好交际倾向、小心、社交害羞，或退缩等的抑制性、焦虑和情绪敏感的神经质倾向等常见的人格特质维度，也是具有明显的遗传成分的。基于性别定向的生理学研究表明，基因可能影响与性别行为有关的个体大脑结构的发展[7]。与同胞之间或收养者之间相比，双胞胎之间的性别定向更为相似。[8]研究发现，双胞胎在如政治倾向、审美偏好、幽默感等特殊的人格特质方面的相似性要比同胞之间的高。即使双胞胎是分开抚养的，他们的情况仍是如此。

3.异常发展

个体发展中出现的异常的或变态的特征也受其遗传的影响。绝大多数异常胎儿在怀孕的早期就被流产掉了。现已确认，有15%—20%的异常胎儿在怀孕前三个月里就被流产掉了。[9]绝大多数早期流产是由于受精卵（由父亲的精子和母亲的卵子发展成的组织）的染色体异常引起的。

在那些能够长到新生儿期的胎儿中，有3%—5%的胎儿伴随有一种或多种可确定的异常。在儿童后期，这种异常出现的可能性会上升到6%—7%。一些出生缺陷与特定的染色体或单个基因异常有关。还有一些出生缺陷可能只与诸如毒品、药物、胎儿和母亲被感染等环境因素有关。然而，大多数畸形胎儿既可能是遗传缺陷和危险环境相互作用的结果，也可能是一些未知原因所造成的结果。[10]

四 遗传性心理疾病

遗传性心理疾病有三种基本类型：单基因型疾病、多基因型疾病和染色体型疾病。

（一）单基因型疾病

单基因型疾病（single-gene disorders）指由显性基因、隐性基因或者X染色体相关的基因所引起的遗传性障碍或缺陷。

1.亨廷顿舞蹈病

亨廷顿舞蹈病（Huntingtons's chorea）属显性单基因型疾病。是一种由显性常染色体基因引起的遗传疾病。当某一个体携带了该基因的病，其后代产生表现出这种疾病的概率是50 %。因为引起亨廷顿舞蹈病的基因是显性的，可将其记为 H；同时把隐性基因中非亨廷顿舞蹈病基因记为 h。如果一个患者的基因型为 Hh，它就会表现出亨廷顿舞蹈病症状。如果患者与另一个人生了一个孩子，那么其孩子继承显性基因或者 H的概率为50 %.双亲各自为后代提供一个基因。如果患者的基因型是 Hh，则可能会提供显性基因 H 或者隐性基因 h。当具有等位基因的双亲提供的是隐性基因 h 而非显性基因 H时，则孩子的基因型为 hh，这种情况不会患病。然而，当基因型为 Hh的双亲一方提供的是显性基因 H 时，后代就会患上亨廷顿舞蹈病。这种病通常在个体长到30—50岁时发病。而到这个时候个体可能已经结婚生子，并将病传给了孩子。患这种病的人，其细胞错误地制造了一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者出现不能控制的、快速、急促、不自主运动；肌肉协调和心理功能退化。该种病不可治愈，患者一般在症状开始后的10—20年死亡。能够进行产前诊断。

科学家们曾对委内瑞拉小镇上的一个大家庭进行过研究，试图发展亨廷顿舞蹈症的遗传基础。[11]这一家族深受亨廷顿舞蹈症的折磨，以至于可以追溯好几代获取信息。1983年，科学家们的基因连锁分析揭示，亨廷顿舞蹈症基因位于第4号染色体。科学家预计对亨廷顿舞蹈症的基因鉴定将会相对简单，因为可以从该疾病高发率的家庭中获取初步信息，所以他们对该基因与4号染色体的连锁鉴定进展如此之快。然而科学家的预计是完全错误的，由10个不同的大学研究人员组成6个研究小组，在他们长达十余年的紧密配合后，最终才发现亨廷顿舞蹈症的基因。当该基因最终于1993年被发现时，科学家仍然不能解释，它的突变是如何导致这种灾难性的疾病，该基因突变又为什么要在人群中出现。到目前为止，科学家还没有很好地掌握导致该疾病的突变机制。

2.镰状细胞症

镰状细胞症属于显性单基因性疾病。个体圆形血红细胞的显性基因不能控制隐性基因的影响，就会患镰状细胞症。镰状细胞症患者的血液细胞呈镰刀状，因而容易凝聚在一起，在凝聚时会使个体产生剧烈的疼痛。这些镰状细胞向循环系统中释放的氧气也比正常细胞要少。镰状细胞症大多发生在非裔美籍人身上，且无法治愈。这种疾病的携带者不仅有很多圆形细胞，同时可能也有一些镰状细胞，这些镰状细胞并不影响一个人的正常功能。但在压力环境中，具有这种不完全显性特征的个体可能会产生某些疾病症状。患有镰状细胞症的个体因血液中异常的红细胞导致缺氧，常会引起个体产生疲劳、头痛、呼吸短促、面色苍白、黄疸、疼痛，并损伤其肾、肺、肠和大脑等器官。预防措施包括定期健康检查，避免温度变化过大，不参加水下体育活动、登山及乘坐未经增压的飞机在1万英尺以上的高空飞行。

3.苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（Pku）是来自父母一对隐性基因引起的障碍，这种障碍使个体不能利用一种必需的氨基酸——苯丙氨酸。牛奶等多种食物的蛋白质里都含有这种氨基酸。如果不进行治疗，苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸逐渐聚集，最终达到毒性的水平，导致个体大脑损伤及心理发育迟滞。苯丙酮尿症产生的原因是遗传自父母的一对基因所导致的。如果父母双方都不携带该病的基因，孩子不会得苯丙酮尿症。即使父母中的一方携带隐性基因，另一方没有携带，则孩子也不会得苯丙酮尿症。但是，如果父母双方都携带隐性的基因，那么孩子就有1/4的机会得苯丙酮尿症。

4.囊性纤维症

囊性纤维症（cystic fibrosis）属于一种隐性单基因型疾病。主要是外分泌腺的一种严重疾病，它会导致浓稠体液的过量分泌。原因是少一对第7条染色体。这种疾病在存活婴儿身上发生的概率在1/3600—1/1600。患者的肺部功能以及消化出现困难，同时还伴随其他问题。在过去数年中，有许多孩子死于囊性纤维症，但随着医疗水平的改善，患病的孩子可活到成年。但由于患者的胰腺不能产生必要的酶来分解脂肪以让小肠吸收，从而导致营养失调。汗腺通常也受损。个体通常会在30岁左右死亡。目前科学家通过研究发现，该病是由一种基因编码单一蛋白质所引起的，这种蛋白质被气管壁上的细胞所表达。

5.泰-萨氏症

泰-萨氏症（Tay-Sachs disease）属于一种隐性单基因型疾病。是一种神经退化疾病，其病症是逐步加重的心理和生理迟钝。该疾病是由于个体缺少特定的酶，这将导致有害化学物质不断积累而伤害大脑，致使儿童2—4岁死亡。该疾病在总人口中的发生概率是1/300。需要指出的是，该疾病在某些特殊人群中，异常隐性基因的普遍程序较高。例如在德系犹太人（东欧）携带泰-萨氏症隐性基因的概率为1/30。

6.血友病

血友病（hemophilia）属于与X染色体相关的疾病。是一种因X染色体上的缺陷基因影响血液凝结而引起的疾病，这种疾病通常被称为“吸血鬼病”。与红绿色盲一样，血友病也是大多数发生在男性身上，因为男性的Y染色体上没有匹配的基因来控制X染色体基因带来的影响。

7.Dunchenne肌萎缩症

Dunchenne肌萎缩症（Dunchenne muscular dystrophy）属于与X染色体相关的疾病。当然并非所有的Dunchenne肌萎缩症都是由与X染色体相关的隐性基因所引起的。有些是常染色体显性基因或者常染色体隐性基因所引起的。患者会产生轻到重度肌肉萎缩、退化和无力。

8.Lesch-Nyhan综合征

Lesch-Nyhan综合征（Lesch-Nyhan syndrome）属于与X染色体相关的疾病。其症状是精神迟钝、痉挛和发生自残行为。患有这种疾病的孩子经常咬自己的手指和嘴唇，并且生理发育不正常。这种遗传病会导致嘌呤代谢中的先天异常。患这种病的婴儿在出生时看上去是正常的，实际上，当婴儿的主要照顾者在其尿布上发现橙色的颗粒时，疾病便已经显现出来了。这些颗粒是尿酸晶状体，是婴儿嘌呤代谢功能不足的结果。患这种疾病的孩子有比较强的攻击性。

（二）多基因型疾病

多基因型疾病很可能是遗传缺陷最常见的原因，由基因组的影响而产生，它们以复杂的方式发生相互作用，这样使得对主要致病因素的判断发生困难。但是，遗传学家通过运用“循环约略估计法”指出，一个家庭中有一个以上的子女患病的概率低于5%。这方面最典型的例子是在美国出生的1000名婴儿中，约有2个患脊柱裂症，其结果会引起膀胱控制失调、腿脚瘫痪以及对脊髓和脑部严重疾病感染的抵制能力减弱。

一种已知的多基因型疾病是神经管道缺陷综合征。这类疾病的症状是孩子的大脑和脊柱内有明显的缺陷。这类疾病包括无脑畸形、脑膨出以及脊柱裂等。这些都是严重的疾病，通常伴随着严重的智力迟钝，有时会引起死亡。在美国，神经管道缺陷的发生概率是1/500。在神经管道缺陷疾病中，诊断得最好的一种情况是脊柱裂。

多基因型疾病是由多个基因交互作用并且有环境的参与。关于这些疾病的潜在机制，目前人们知道的并不多。在多种因素并存的情况下，很难把环境的影响区分开来。环境在多因素疾病的表征中起重要作用。

（三）染色体疾病

染色体疾病（chromosome disorder）是由细胞分裂中发生的大量问题所引起的，易位和分裂失败是最常见的问题。在形成配偶子的过程中，精子或卵子形成时，可能会产生无丝分裂错误，而且这些错误不是遗传的。在无丝分裂过程中，配对的染色体必须分开，以形成各含23条染色体的性细胞。在此过程中一条染色体可能会脱落下来与另一条染色体连在一起。这种情况叫作易位或缺失。留下来的染色体片段因为缺少遗传材料，从而导致缺陷产生，换言之，遗传信息在偶然情况下被从染色体上删除了。染色体疾病还常常由于染色体太多或太少而引起的，例如是45条或47条，而不是正常的46条。无丝分裂中配对染色体没有成功分开，这叫作分裂失败，分裂失败会引起一个细胞内有3个染色体或者一个细胞内只有1个染色体的情况。

1.唐氏综合征

唐氏综合征（Down syndrome）是个体的第21条染色体多一条，也称21条三染色体综合征，是科学界最先知道的染色体异常。[12]新生儿发病率为1/700—1/1000，占小儿染色体病的70%。

大约95%的唐氏综合征患者是由于多了一条额外的21号染色体所致的。在受孕时，新形成的细胞之所以有3条21号染色体，是因为染色体21在无丝分裂中未能分开。因此，后代从双亲中的其中一方获得一条21号染色体，而从另一方获得两条21号染色体。出现这种问题的风险与母亲年龄的增长有高度相关。35岁以后，风险开始增加，并且这种状况一直持续到40岁左右。40岁时，风险显著增加。在唐氏综合征中，这种风险与年龄相关的原因还不为人所知。一种可能的原因是：这与人体系统老化有关。换言之，人体因为年龄的缘故不能识别以及不能自发地排除染色体异常。还有一种可能的原因是：卵子接触环境威胁的时间越长，无丝分裂过程中发生错误的可能性越大。

2.三色体18和三色体13

三色体18（三色体D）和三色体13（三色体E）也是由染色体过多而引起的疾病。但这两种疾病发生的频率都比较低。三色体18是第二常见的染色体疾病，在3000个新生儿中会出现一例。它的症状是多种形体缺陷以及严重的智力落后。该疾病在女性中更为常见。患者的存活期一般不超过3个月。大约每5000个新生儿中会发生一例三色体13综合征，在很偶然的情况下，染色体13会出现染色体14或15上。这种疾病与许多类型的中枢神经系统异常相关。患有这种综合征的新生儿很少能够活过6个月。

3.脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）也是一种X染色体疾病。其遗传方式为X连锁不完全显性遗传。[13]据调查，人群中男性发病率为1/1500—1/2000，女性发病率约为1/2500，但女性突变基因携带者则高达1/600—1/700。弱智者中本病占6.0%—10.4%。脆性X综合征患者经细胞遗传学检测，可见染色体Xg27.3处出现随体样结构或裂隙的脆性位点。随着脆性X综合征分子遗传学领域的深入研究。1991年Verkerk等应用定位克隆法在Xg27.3处发现了脆性X智力低下基因（FMR-1）。[14]现已确认，该基因与脆性X综合征有关，而FMR-1基因5′侧的（CGG）n结构的扩展是95%以上的脆性X综合征患者发病的分子遗传学基础。FMR-1基因位于染色体Xg27.3，在基因组中跨越38Kb，由17个外显子和16个内含子组成，4.4k6的转录产物。RNA编码由596个氨基酸残基组成的FMRP蛋白。

脆性X染色体综合征是仅次于唐氏综合征的一种引发智力迟钝的遗传因素。这种发生在男性身上的疾病，其病症是不确定的智力迟钝、睾丸偏大、语言功能缺陷、大而隆起的耳朵等。脆性X染色体综合征的临床诊断特征如图4—5所示。[15]

4.克里法兰综合征

克里法兰综合征（Klinefelter's syndrome）是最常见的性染色体疾病。每400名男性中就有1人患有先天性的克里法兰综合征。患有这种病症的男性有一条额外的X染色体。XXY结合导致其生殖器发育不良、身材异常高大和乳房增大。通常有智力障碍以及内在的人格问题。最常见的情况是引起男性不育。

5.特纳综合征

特纳综合征（Turner's syndrome）是一种由染色体异常而导致的生长缺陷。这种疾病常见于女孩，主要是缺少一个X染色体。有时是两个X染色体中一个有缺损。偶尔还有一些细胞少一个X染色体。每3000个女性新生儿中会发生一例。换言之，有这种情况的女性其基因是XO。患有特纳综合征的女孩身体发育不完全、身材矮小，手指脚趾短粗，乳腺和生殖系统发育不良，从而不能生育，第二性征缺乏或有障碍，脖子粗厚；无月经，大动脉变窄且常有先天性心脏病，肾功能也有问题。患者的智商低于中等，尤其在数学和空间能力上显得不足，学习成绩低下。一般社会交往通常不活跃，显得行动呆板，学习成绩差，难以完成小学学业。但她们长大后能学习一些简单技能，可维持半独立的生活。

国内曾发现一例Turner综合征伴9号染色体臂间倒位的案例。[16]该患者为一位19岁女学生。身材矮小，原发性闭经，面容呆板，反应迟钝。女性外表，身高140厘米。蹼颈，颈后发际低，盾状胸，两乳头间距较宽，乳房发育差。B超检查发现其子宫小，卵巢萎缩。患者的智力较差，记忆力差。经遗传学检查发现其第9号染色体臂间倒位。具有臂间倒位染色体的个体，一般说来，其倒位片段越短，则重复和缺失的部分就越长，形成正常配子的可能性越小，临床表现不育、早期流产和死胎的比例较高。

6.猫叫综合征

猫叫综合征是染色体的结构异常而引起的疾病，其原因是患者第5号染色体的短臂缺失。具有这种病症的患者生长缓慢，身材矮小，头部畸形，通贯手。因为患有这种病的患者的哭声像猫叫，故称其为猫叫综合征。这种儿童的智力低下。

7.Prader-Willi 综合征

Prader-Willi综合征患者的第15号染色体长臂有部分缺失，这种缺失是由于缺少来自父亲的第15号染色体长臂的关键部位引起的。主要表现在婴儿期有肌张力降低，性腺发育不全，隐睾，小阴囊，肥胖，手足小等特征。一般情况下的这种儿童智力低下。

8.Angelman综合征

Angelman综合征又被称为“快乐的木偶综合征”。患这种病的患者的第15号染色体长臂有部分缺失，这种缺失是由于缺少来自母亲的第15号染色体长臂的关键部位引起的。主要表现为以痉挛为主的癫痫发作，阵发性不自主发笑，木偶样抽搐动作，伸舌动作；头扁平，小脑，下颌突出，眼脉络膜发育不全。这种儿童的智力低下。

9.DiGeorge综合征

DiGeorge综合征患者的第22号染色体长臂上存在部分缺失，临床表现为甲状旁腺功能低下，细胞免疫缺陷。这种儿童的智力低下。

10.Cornelia de Lange综合征

Cornelia de Lange综合征患者是因为第3号染色体长臂的部分重复。临床表现为出生时体重低，鼻孔上翻，多毛，鲤鱼嘴，四肢较小，咆哮样哭声。这种儿童的智力严重低下。

五 遗传咨询

（一）遗传咨询的含义和作用

遗传咨询（genetic counseling）是指帮助人们处理遗传障碍相关领域的问题。

如果夫妻一方或双方有家族遗传疾病史，或因某种原因，自己担心可能会将遗传疾病传给了孩子，那么通过一种叫血液检测的方法就能确定可能导致遗传障碍的基因。像泰-萨氏症、镰状细胞症、Dunchenne肌萎缩症、囊性纤维症等都已确定了其基因位置的异常。想要孩子的夫妻，应该相信一些携带某种疾病的基因会使自己的孩子可能受到折磨。如果孩子携带此种遗传疾病的可能性很大，夫妻将决定不要孩子了，那么这种疾病在人群中出现的可能性将随时间的推移而降低。

遗传咨询一般要进行全面的体检。这些检查能够发现准父母隐匿的异常情况。此外，血液、皮肤和尿液样本则用来分离和检验特定的染色体。某些遗传缺陷，如果出现一条额外的性染色体，可以通过装配染色体组型（karyotype）加以识别。染色体组型实际上是一张放大的染色体图片。

（二）哪些人需要接受遗传咨询

一般来说，具有以下特征的个体需要接受遗传咨询：

第一，35岁以上年龄才怀孕的妇女；

第二，在以前出生的孩子中有过遗传障碍疾病者；

第三，一些高危的少数民族成员；

第四，家族中有一些成员表现出遗传障碍的人。

（三）产前检查

对于大多数的准父母，如果他们担心自己孩子的发育是否正常，可通过一些对怀孕几个月胎儿发展评估的技术检测，这样就可以使准父母的担心降到最低限度。

有几种技术的风险较大，一般没有充分的把握就不使用。但是，对于那些高危妊娠孕妇来说，通过监控胎儿的发展，可对问题胎儿进行干预，以此来挽救其生命，同时也可减少父母因担心而产生的焦虑。

1.胎儿心率的电子监控法

胎儿心率的电子监控法是用听诊器听胎儿的心率周期。医生通过在母亲腹部上面安放无痛的电子设备来连续监控胎儿。这种技术特别适合于监测生产过程中的胎儿是否缺氧。

2.超声波成像

超声波成像（ultrasound sonography）是利用第二次世界大战期间的潜艇声呐技术，采用超声波来检测胎儿，声波反射回来以后就会形成胎儿的视觉图像。这种图像虽然不是很精确，但很有用，可以评估胎儿的大小、数量和形状。重复使用超声波检查可以显示胎儿发育模式。

3.羊膜穿刺法

羊膜穿刺法（amniocentesis）是从子宫内抽取20毫升的羊水，如图4—6所示。羊膜穿刺法一般在怀孕第15—20周进行。有时采用这种方法来评估胎儿染色体的细胞或酶是否出现异常。在怀孕的后期，利用胎儿的细胞可评估其肺脏的成熟度。在此基础上，通过延长剖腹产的时间，使胎儿的肺脏得到足够的发展，就可以防止胎儿呼吸系统的严重障碍。该方法的检查准确率接近100%。该方法可以检测胎儿的性别。

4.胎儿镜

胎儿镜（embryoscopy）是通过使用伸进子宫的光镜管，就可以直接检查胎儿和对其血液进行取样。这种方法可以用来检查遗传疾病，特别是不能通过羊水检查的血液病。一旦发现后，可以在出生前对这些疾病进行药物或手术治疗。该方法一般在怀孕头12周进行，最早可在怀孕5周时进行。

5.绒毛膜取样

绒毛膜取样（chorionic villus sampling,CVS）是一种有创检查。该检查可在怀孕第8—11周进行。绒毛膜取样需要将一根细针插入胚胎，取出包围在胚胎周围毛发的一小块样本。但是它有1/100—1/200的导致流产的可能性。因为这个风险，一般很少使用。

（四）预测检查

如果说产前检查是针对孩子的，而预测检查则是针对父母自身的。即通过检查父母自身，来判断他们是否因为遗传障碍而在未来易得上某种疾病。如前面所提到的亨廷顿舞蹈症，是一种恶性的致死性疾病。如果个体通过检查知道自己是否携带导致亨廷顿舞蹈症的基因，就可以提前做出某种安排。除了亨廷顿舞蹈症外，还有一千多种障碍可能通过遗传检查进行预测。如果结果是阴性的，则可以免除人们的担忧；如果结果是阳性的，则会引起人们的焦虑和担忧。