第一节 乳房先天性畸形的诊断与治疗
乳房先天性畸形系指在胚胎各时期，乳腺始基组织在发生与发育过程中，因某种原因而导致其发育停止或异常，在出生时其畸形即已存在。
一、乳房、乳头缺如症
（一）临床表现与诊断
二者在临床上均较少见。乳房缺如系指在胸壁或两侧乳线上，既无乳头乳晕，亦无腺体；乳头缺如系指在胸壁正常乳房部位有明显隆起的乳房，但没有乳头，有时乳晕可能存在但也可能同时缺如。可表现为一侧或双侧缺如，双侧缺如更少见。
如果乳房缺如或发育不良伴同侧胸大肌缺如或发育不良则诊断为Poland综合征。Poland综合征是一种少见并非罕见的先天性畸形，一般伴有单侧乳房缺如或发育不良，1841年由Poland首先报道，具体的发生率报告较少，文献上多见于散在病例的报道，在美国的发病率1/32000~1/20000，男女比例约为3∶1。
Poland综合征的临床表现主要体现在胸部和上肢，根据病变程度的不同而有不同的临床表现，单侧发病，男女性均可发病。该病的上肢手部畸形主要表现为不同类型的并指、短指、缺指、肢体短小；胸部畸形主要表现为胸肌缺如或发育不良所致的胸部凹陷（特别是锁骨下区的凹陷），腋前缘的消失，乳房缺如或未发育，胸部两侧不对称，特别是女性，不对称表现更为明显。柳成等认为对于只有胸部畸形的病例，根据胸肌和乳房缺如或发育不良是先天性这一特点，仍诊断Poland综合征。
（二）病因与病理
乳房及乳头的缺如，均是在胚胎发育过程中，因某些原因而致使胚胎腹面的两侧，从腋下到腹股沟的两条皮嵴，即乳腺全部消失，使乳腺无法形成，致使乳房缺如；或者因某些原因致使乳腺芽发育过程中不能生成乳头。Poland综合征目前发病原因不明，多认为是胚胎时期上肢芽发育障碍或不全所致。
（三）治疗
1．乳房缺如：目前尚无治疗方法，如果这部分女性其他生殖器官正常，并不影响结婚生育，婴儿喂养可采用人工喂养。若有些女性为了形体美观，则可考虑行乳房再造、隆乳术等方法恢复女性特征（但无法恢复哺乳功能）；一般乳房再造6个月后可再次手术行乳头乳晕再造，乳头再造常用方法有皮肤或复合组织移植再造和局部皮瓣法再造两大类；乳晕再造主要有采用游离皮片移植法和皮肤文身着色法两大类。
Poland综合征的治疗在于重建腋前皱襞形态和乳房增大或再造。乳房发育不良者采用背阔肌肌瓣带蒂转移，根据情况可同时置入假体增加乳房体积。乳房完全缺如者需要进行乳房再造。
2．乳头缺如：目前尚无治疗方法，可通过手术方法行乳头乳晕再造以达到外形美观和与对侧基本对称的效果。
二、多乳房症
多乳房症又称副乳。通常人类乳腺始基在胚胎第9周时，仅有胸部第5肋间的一对得到继续发育，而在乳腺发生线上的其他乳腺始基则停止发育并逐渐消失。若此时乳房发生线上的其他某一对或多对乳腺始基没有萎缩而继续发育，则形成副乳腺。副乳是乳腺畸形中最常见的一种，男女均可发病，以腋窝区最常见，极少妇女发生在其他部位如胸部、腹部等部位。副乳常为一对，也有4个、6个甚至10个的报道。而且有的副乳较胸前一对正常乳房发育更大。副乳一般对人体健康无明显影响，与正常乳腺一样受到内分泌的影响，而且也会发生良性和恶性肿瘤，临床上要予以重视。在胚胎时乳腺发生在乳房发生线以外部位而生长，称之为迷走乳腺或异位乳腺，极少见，可出现在肩胛区、大腿内侧、胸部或腹部、颈臂、会阴等处。此与副乳不同，副乳系发生在乳腺发生线上的残留，而迷走乳腺是胚胎时细胞的误位，极为少见。
（一）发病概况
据统计，副乳在我国男女均可发病，女性多于男性，男女比例为1∶4～1∶5，女性发病率为1%~6%。具有遗传性。副乳形态各异，有乳头、乳晕、腺体俱全型，称为完全发育型副乳，亦有为其中一种者，称为不完全型副乳。资料显示，乳头与腺体俱全型占19%，腺体型占78%，仅有乳头型占3%。29%的副乳具有泌乳功能。副乳在临床上的意义在于副乳腺与正常乳房一样，可发生与正常乳腺一样的常见疾病，如副乳腺纤维腺瘤、副乳腺增生、副乳腺囊肿、副乳腺癌等，当然体积较大的副乳也会影响形体美观。
（二）病因及病理
1．病因：在胚胎期位于乳房发生线上的乳腺始基处的原始乳头芽，除胸前一对外，其他在乳腺发生线上的各点上的乳腺始基，在胚胎9周末未完全消失，继续发育而形成多乳房症（副乳）。成年后由于内分泌紊乱、雌激素水平过高、营养、饮食结构等可能是导致副乳腺再发育的主要原因。
2．病理：①肉眼可见脂肪组织中有散在的灰黄色或灰白色的质韧的乳腺组织。②镜下所见：可见由腺泡构成的乳腺小叶，大、中、小导管以及叶间纤维组织。其结构与正常乳腺组织基本一样。有些可见导管增生扩张并伴有淋巴细胞浸润。副乳腺亦可伴发纤维腺瘤、囊肿、增生、炎症以及乳腺癌等，其组织结构与这类疾病的结构一样。
（三）临床表现
1．在青春期前，副乳多处于相对静止状态。一般在青春期或哺乳期发现。副乳多出现在腋下，常表现为腋窝皮下团块状肿块，表面偶可见乳头及乳晕样色素沉着。具有腺体的副乳在经前、妊娠及哺乳时可出现明显增大胀痛，甚至泌乳。
2．检查：副乳腺多位于双侧腋下呈不规则局部隆起性肿块。质地同正常乳腺相近，有柔软感，边界欠清楚，有轻微移动，与皮肤粘连，如果其中扪及质硬结节，应考虑存在副乳肿瘤，如果副乳内质韧腺体有增厚，则可能存在副乳腺增生。副乳根据乳头、乳晕、腺体的存在情况分为3种类型：①乳头、乳晕、腺体均存在者称完全型副乳腺，这种副乳腺同正常乳腺一样，甚至可以哺乳。②仅有腺体而无乳头。③仅有乳头、乳晕而无腺体。后二者称之为不完全型副乳腺。检查时要沿两侧乳房发生线依次触摸，特别是腋下。完全型发育好的副乳腺很容易发现，有乳头者也容易发现，唯有腺体而无乳头者若不仔细检查有时会被遗漏。
（四）诊断
1．本病多在青春期后或妊娠、哺乳期被发现。
2．在两侧乳房发生线上，除正常乳腺以外出现包块，但以腋下为常见。
3．肿块可能在月经前有胀痛，月经后期开始减轻；在妊娠期哺乳期可能增大，并可能有乳汁分泌。
4．肿块质软、边界欠清楚。一般直径在4~10厘米不等，其肿块上可能有乳头乳晕，但大部分没有。
5．B超、钼靶摄片、MRI均可辅助诊断。
6．病理切片检查可确诊。
遇到下列情况应考虑副乳的可能：①腋窝附近或正常乳房周围出现局部隆起或皮下肿物。②肿物有酸胀感，特别是经前明显。③触诊时有手指可捏起，质较软，边界不清，触之内有腺叶感的韧性组织。④用手指捏起后在绷紧的皮肤下可见类似脂肪的分叶状。
本病凭以上检查及病史，诊断不难。副乳腺可能合并纤维腺瘤、囊性增生症、急慢性炎症以及癌变，但少见。
（五）鉴别诊断
1．与乳腺增生症鉴别：腋下副乳若有胀痛，有时与乳腺增生症容易混淆。①乳腺增生症是发生在正常乳腺内，而本病是发生在正常乳腺以外。②乳腺增生疼痛可向腋下放射，但在腋下不会触及包块。③乳腺增生有自限性而副乳则不会自行消失。④B超、钼靶等可辅助诊断。
2．与腋下脓肿鉴别：腋下脓肿可有急性炎症的改变，如局部红肿、热、痛、腋下肿块有波动感等。腋下副乳极少出现上述表现，偶有副乳出现红肿、发热以及形成脓肿的报道。经过积极消炎治疗控制后如果局部残留较大范围质韧肿块，则可诊断副乳。
（六）治疗原则
对于无明显临床症状且无乳腺癌或副乳癌家族史的较小副乳可不需处理，临床定期复查即可。当存在如下情况时，应进行手术治疗。
1．副乳出现反复周期性或无规律性疼痛者，或副乳较大影响美观者可以手术切除。
2．疑副乳肿瘤或增生者手术。
3．副乳内扪及异常肿块，突然增大，疑为恶性肿瘤时应尽早行副乳切除。
4．有乳腺癌或副乳癌家族史者尽早手术治疗。
目前副乳手术治疗方式主要有两种，即传统的副乳腺切除术和腋窝肿胀吸脂并副乳腺体切除术。前者手术时应将皮瓣游离至包块边缘，将副乳组织整块切除，以防残留。后者将腋窝吸脂与腺体切除相结合，在完全切除副乳腺体的同时可以达到术中创伤小、术后恢复快及术后腋窝外观美容的效果，已成为我科首选术式。偶有腔镜下副乳切除术的报道。
（七）副乳腺与副乳腺癌
副乳腺亦可发生癌变，主要见于女性，男性罕见。发病率约占乳腺癌的1%。文献报道副乳腺肿瘤的恶变率为24%~63%。任何部位的副乳腺均可发生癌变，但以腋下多见。其发病原因与乳腺癌相同。而且有学者统计副乳腺癌以有腺体无乳头者多见。故认为可能系积滞的乳汁分解的致癌物质——乳汁因子所致。副乳癌多表现为腋下出现质硬、不活动、边界不清的包块（或原柔软的包块突然变硬、增大、固定），此时极易与腋淋巴结肿大相混淆。同时也需与正常乳房尾部的乳腺增生鉴别，应详细了解腋窝及乳房的情况，B超检查和乳房钼靶摄片等可辅助诊断，必要时切除病灶病理检查以防止对癌的漏诊。
副乳癌的治疗：治疗原则同乳腺癌。手术治疗为主，行同侧乳腺癌改良根治手术同时彻底切除副乳。根据术后病理检查情况选择个体化治疗方案，酌情辅以化疗、放疗、内分泌治疗等。晚期病例以化疗为主。
三、多乳头症
多乳头症系指正常乳房所属的乳头以外多出的乳头。包括正常乳房的乳头以外的乳晕区乳头和副乳房乳头、迷走乳房乳头3种情况。前者为真正多乳头，很罕见。若只有乳头数量增多者称为乳头性多乳头症；有乳头又有乳晕者称作完全性多乳头症。
（一）发病概况
本病可见于各年龄的女性或男性，但女性多于男性。因本病对身体健康无害，且无任何不适，绝大部分患者不曾就诊。故其发病率很难统计，而就诊者仅占其中很小一部分。
（二）病因
本病具有家族遗传性。有报道称：患本病者家族中母亲、女儿可数人同时有此现象。在胚胎发育过程中，除胸部正常乳腺始基发育外，乳房发生线上其他乳腺始基在第9周后退化消失不完全而引起。
（三）临床表现
1．患者多为女性，除正常乳房的一对乳头外，在乳房或其他部位再出现多个乳头，可同时有乳晕。
2．检查：在1个乳房上可出现多个乳头，这些乳头可同在一个乳晕上，也可形成数个乳晕而在每个乳晕上生长一个乳头，每个乳头可能均与输乳管相连或不连。相连者在泌乳期可能会有乳汁泌出。而发生在乳房外的乳头无任何不适。
（四）治疗
多乳头症对身体健康无影响，目前尚未发现多乳头癌的病例。不需要作任何治疗。若要求治疗，手术切除即可。但乳房多乳头切除时需注意：切除的乳头是否与输乳管相连，特别要认清主乳头，切忌盲目将其切除。凡与输乳管相连的乳头最好不要切除，非切除不可者也要待不再哺乳之后施行，否则可能造成乳汁排泄障碍致乳腺炎及积乳囊肿等发生。
四、先天性乳头内陷症
乳头内陷是指乳头内陷于乳晕之中，轻者乳头失去凸起，部分乳头凹陷于乳晕之中；重者乳头外观缺失，完全陷于乳晕平面之下，局部呈现火山口样畸形。乳头具有哺乳、感觉和保持乳房整体形态美的功能。乳头内陷可造成哺乳困难、乳汁淤积及急性乳腺炎的发生，非哺乳期时易藏污纳垢，发生局部感染，给患病女性带来较大的痛苦；另外乳头内陷影响乳房的健康和美观，使患病女性特别是少女缺乏自信心，甚至影响其社交、爱情与生活。
（一）发病概况
乳头内陷是较常见的一种乳房畸形。发病率约为2%。
（二）病因及病理
1．病因：临床上所见乳头内陷大多数为先天性畸形，一般为双侧发生，也可单侧发生。先天性乳头内陷主要是乳腺导管本身发育不良，形成短缩的条索，乳腺管及其周围的平滑肌和纤维结缔组织短缩，乳头和乳晕的平滑肌发育不良，乳头下支撑组织缺乏，致使乳头外凸不明显或乳头内陷。也有极少部分为后天性主要因外伤、炎症、肿瘤、手术等原因所造成的继发性乳头内陷。
2．病理：先天性者为乳腺管短缩，乳头内肌肉发育不良，乳头下较少有纤维肌肉组织，乳头下组织空虚，缺少支撑组织，并向乳腺管间充塞有短缩的纤维束。后天性者乳头及输乳管结构基本正常，乳头受乳腺内病理组织的牵拉，造成乳头不能突出而形成。
（三）临床表现
乳头内陷畸形随着青春期乳房的发育逐渐明显，主要表现为乳头陷入乳晕中心的皮肤内不能突出。临床上将乳头内陷按程度不同分为3种类型：①Ⅰ型乳头部分内陷，乳头颈部存在，用手可以将内陷的乳头挤出。②Ⅱ型乳头全部陷入乳晕中，可以用手挤出，乳头没有颈部。③Ⅲ型为重度内陷，乳头完全埋在乳晕下方，用手无法将乳头挤出。
凹陷的乳头容易藏纳污垢，可引起局部湿疹或感染，炎症的反复刺激可继发癌变，也可向乳腺内扩散导致乳腺炎，如非妊娠哺乳期发生的浆细胞性乳腺炎、乳腺脓肿。Ⅲ度和部分Ⅱ度乳头内陷可致哺乳困难，甚至根本无法哺乳，使乳汁淤积、继发感染，从而引起急性乳腺炎，同时给患者的生活和心理上造成一定的不良影响。故在妊娠前期应给予及时处理。
（四）诊断
乳头全部或部分陷入乳晕中央的皮肤内，一般牵拉可使乳头突起，但松手后又陷入。本病凭临床表现即可确诊。如果为近期突然出现，则为继发性乳头内陷，应尽早确诊排除乳腺癌或炎症。
（五）治疗
乳头内陷畸形不仅影响乳头的形态和功能，而且影响患者的身心健康，对这类患者应予以重视并给予积极治疗。目前矫正乳头内陷的方法很多，应依据患者的年龄、内陷程度、对手术后哺乳的要求、是否出现继发病变情况而异。总的来说，以手术治疗为主。对于继发性乳头内陷合并乳房肿块或乳头溢液者宜尽早手术治疗并确诊，并同时矫正乳头内陷畸形。
1．非手术治疗。
（1）手法牵拉。每日进行乳头牵拉练习，采用十字牵拉法，即轮流将两拇指平行放于乳晕左右两侧和上下两侧慢慢由乳头向两侧推开，使乳头向外突出后，再捏住乳头向外牵拉，早晚各重复20~30次。
（2）负压吸引。主要有注射器和持续负压吸出装置，也可应用吸奶器。吸出乳头后保持15~20分钟，每日数次，坚持进行。非手术方法仅用于Ⅰ度乳头内陷的治疗和手术治疗术后巩固治疗。单纯非手术治疗效果也不肯定，如果坚持治疗3个月无法改善则采用手术治疗。
2．手术治疗：适应于重度乳头内陷和非手术治疗无效的病例。矫正乳头内陷的手术方法很多，仍然在不断地改进和创新，目前术后最主要的问题仍然是乳头回缩复发。保证术后效果的同时保留哺乳功能也特别重要。常用的手术方法如下。①经乳晕切口的乳头内陷矫正：包括乳晕皮肤菱形切除法、乳晕三角真皮瓣转移填充法、矫正器持续牵引法等不影响哺乳功能的治疗方法。适应于Ⅰ、Ⅱ度乳头内陷的矫正。②经乳头直视剖开法：在直视下切断造成乳头内陷的纤维束（这些纤维束主要是肌束，也可能是发育不全的乳腺导管）。分层缝合切口，使乳头保持外翻状态。这种方法手术盲目性小，比较彻底，治疗效果较肯定，但术后不同程度影响哺乳功能。