新生儿遗传代谢病筛查

本书通过对中华医学会儿科学分会各内科学组病例大赛中优秀病例臻选和整理，进一步补充相关资料，将规范的诊疗流程展现给临床医师。全部病例均来自临床实践一线，并结合了业内权威专家的点评分析，一并分享给读者。通过每个病例中各个科室不同角度的讨论与点评，有助于住院医师尤其是病例种类有限的基层医疗从业人员，全面了解各类疾病的诊治要点，降低临床的误诊和漏诊率，提升规范诊疗水平，进而提高医疗质量。本书包含的病例均经

本套丛书定位为科普型健康指导类书籍，读者对象主要为患儿家属，兼顾关心孩子是否患病的家属，内容主要涵盖各科室儿童常见病多发病。结构上每一分册按问题分，是在门诊或病房患儿家属反复、经常询问的问题。每册为100～200个问题，毎问一答，答的字数约300字，通俗易懂。为体现科普特色，在除文字表述外，每页配有图片活跃版面，为与文字叙述对应照片图或漫画等，使其更加生动、活泼。

全书共50个罕见病病例，每个病例内容包括：该病的概述、病史、临床表现、诊断、治疗。本书既有实际真实病例临床表现和诊疗经过，又包括对疾病基础知识的讲解，做到理论和实际相结合。同时，本书配有大量珍贵的临床图片，方便读者更加直观地学习和记忆。

本书共20章，系统介绍了新生儿基因筛查的理论与实践内容。全书内容涵盖基因与基因变异的基础知识、筛查方法、伦理问题，以及针对不同系统的新生儿基因筛查，包括遗传代谢病、呼吸系统、循环系统、消化系统、泌尿生殖系统、内分泌系统、免疫系统、血液系统、神经肌肉系统、骨骼系统、皮肤病、家族性肿瘤综合征、表观遗传病和听力障碍等。此外，书中还涉及产前基因筛查和基因治疗的相关内容，旨在为儿科临床工作者提供实用的参考，

全书共包括解剖学、发育学、临床评估、仪器检查、手术处理、日常护理、各种儿童疾患所致吞咽障碍的治疗要点等内容，共十三个章节，涵盖康复科、小儿外科、儿科、影像科、耳鼻喉科、呼吸科、消化内科、营养科等多学科内容，全面系统地阐述了儿童吞咽障碍的基础理论和临床问题，也对近年来临床上出现的一些常见疑难、重症病例进行了详细介绍，对不同病种的吞咽障碍治疗具有良好的指导意义。本书着重介绍吞咽障碍基础学、评估与治疗，

全书分为四部分。第一部分主要介绍该技术的原理及在多个临床领域应用的发展史。第二部分内容涉及多中心研究得到脑氧正常值范围和最低阈值，新生儿缺氧缺血性脑病和亚低温治疗，高原环境新生儿脑氧合，早产儿对于脑氧的近红外技术监测应用。第三部分主要包括操作、数据解读和理解等方面的阐述。第四部分涉及近红外光谱监测在新生儿神经重症监护中的应用，与其他技术指标的整合应用。

围绕肥胖儿童生长发育过程中出现的问题，由多学科参与，结合各专科医师的临床经验，运用生动活泼的语言，给儿童及其家长提供相应的医学知识和看护过程中有关饮食、营养、运动方面的指导和建议。内容形式将图文并茂，让更多孩子有阅读的兴趣。本书正文分为六章：概述、讲在肥胖之前、肥胖对孩子会有哪些危害、胖小子怎么办、对儿童肥胖我们还需要了解更多以及榜样的力量，循序渐进，带领读者从认识儿童肥胖相关知识到愿意花时间和精

我国儿科事业进入了一个快速发展的新历史阶段，而肩负“儿童健康守门人”重任的基层儿童医疗保健事业也面临着新的发展机遇。为缓解儿童医疗服务资源短缺，特别是基层卫生人员的培训方面急需相关教材。本书的出版将发挥优质儿科医疗资源的辐射作用，实现同质化的分级诊疗，提高各级综合医院和社区卫生服务中心儿科服务能力和水平，扩大儿科服务的供给，促进国家儿童医疗事业健康发展，将用作上海地区社区医生培训。本书的主要内容是

本书采用图文并茂的形式，文字通俗易懂，图片形象逼真，模仿和操作性比较强，适合高危儿的社区康复和家庭康复。本书采用问答的形式，根据高危儿最常见的疑惑和问题精心编制了问题，使读者能够简单直接的理解自己想知道的知识，提高阅读效率。本书编者都是长期在康复治疗、康复护理第一线，全部有着丰富的临床工作经验，这些临床工作经验对于家长和基层工作者会有很大的帮助。本书编者在临床工作时间中积累了大量的宝贵病例资料，这