更新时间：2023-07-27 15:58:13
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内容简介
编者名单
前言
第1章 罕见病概述
1. 罕见病的界定
2. 罕见病的分类
3. 罕见病的特点
4. 罕见病的流行病学
5. 罕见病的诊断
6. 罕见病研究进展
参考文献
第2章 血液系统罕见疾病
先天性白细胞颗粒异常综合征
家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型
慢性家族性肉芽肿综合征
先天性家族性白细胞空泡形成
骨髓增生异常综合征
意义未明的特发性血细胞减少症
先天性红细胞生成性卟啉病
特发性巨球蛋白血症
镰状细胞-β地中海贫血
遗传性球形红细胞增多症
嗜酸性粒细胞增多症
先天性低丙种球蛋白血症
传染性单核细胞增多症
肝性血卟啉病综合征
慢性肝性卟啉病
氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏卟啉症
维生素K依赖因子缺乏症
先天性红细胞生成异常性贫血
血友病
冯·维勒布兰德病
遗传性血管性水肿
遗传性出血性毛细血管扩张症
重症先天性中性白细胞减少症
女性甲型血友病携带者症候
女性乙型血友病携带者症候
遗传性高铁血红蛋白症
第3章 骨骼系统罕见疾病
致死性发育不全
重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症
软骨发育不全
季肋发育不全
Blomstrand type软骨发育不全
软骨成长不全
1A型软骨成长不全
1B型软骨成长不全
Torrance型扁平椎骨发育不良
先天性脊柱骨骺发育不良
脊椎干骺端发育不良
Kniest发育不良
家族性巨颌症
Carpotarsal骨软骨瘤病
Craniofrontonasal综合征
Stickler综合征
Léri-Weill软骨生成障碍
Ramon综合征
Ⅰ型Geleophysic发育不良
颅骨外胚层发育不良
Ⅰ型韦尔-马尔凯萨尼综合征
Ⅱ型韦尔-马尔凯萨尼综合征
Ⅰ型毛发-鼻-指（趾）综合征
Ⅱ型毛发-鼻-指（趾）综合征
Ⅲ型毛发-鼻-指（趾）综合征
3M综合征
3型短躯干症
黏脂症
黏脂贮积症Ⅱ型
黏脂贮积症Ⅲ型
Gnathodiaphyseal发育不良
Acrocallosal综合征
Acrocapitofemoral发育不良
Acromicric发育不良
Acropectoral综合征
ACRPV综合征
Adams-Oliver综合征
天使形指（趾）骨骨骺发育不良
Braun-Tinschert型干骺端发育不良
尖头并指综合征
Barnes综合征
Beemer综合征
Boston型颅缝早闭
Bruck综合征
Campomelia cumming综合征
Catel-Manzke综合征
CDAGS综合征
先天性半身发育不良伴鱼鳞癣样红皮病及缺陷
Christian型短指（趾）畸形
慢性炎症性神经-皮肤-关节综合征
Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征
遗传性家族性颅面骨发育不全
遗传性骶骨发育不良
Desbuquois发育不良
链甾醇症
Eiken骨骼发育不良
软骨外胚层发育不良症
Feingold综合征
